Glykogenspeicherkrankheit

Die Glykogenakkumulationskrankheit ist eine Art von Glykogenstoffwechselstörung, die durch einen angeborenen Enzymmangel verursacht wird. Nach europäischen Angaben beträgt die Inzidenz 1 / (20.000 bis 25.000). Es gibt mindestens 8 Arten von Enzymen, die für die Glykogensynthese und den Katabolismus erforderlich sind. Es gibt 12 Arten von klinischen Erkrankungen, die durch den Mangel dieser Enzyme verursacht werden, von denen Ⅰ, Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ und Ⅸ hauptsächlich Lebererkrankungen sind. Die Typen Ⅴ und Ⅶ sind hauptsächlich Muskelgewebeschäden. Diese Krankheiten haben eine gemeinsame biochemische Eigenschaft, nämlich dass die Glykogenspeicherung abnormal ist und die meisten von ihnen eine erhöhte Glykogenspeicherung in Leber, Muskel, Niere und anderen Geweben sind. Die Speicherung von Glykogen ist nur bei wenigen erkrankten Spezies normal, während die molekulare Struktur von Glykogen abnormal ist.

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