Mucolipid-Lagertyp Ⅱ

Mukolipidose Typ Ⅱ wird auch als Einschlusszellkrankheit (I-Zellkrankheit) bezeichnet. Seine klinischen Merkmale ähneln eher dem Hurler-Syndrom, das sich in offensichtlichen klinischen und Röntgenanomalien bei der Geburt, einer langsamen Reaktion, aber keiner Mukopolysaccharideurie äußert. Hautfibroblasten weisen eine große Anzahl von groben zytoplasmatischen Einschlüssen auf. Leroy et al. (1967) entdeckten die Krankheit erstmals und Spranger (1970) klassifizierte sie als Mukolipidose Typ II.

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