Hämoglobinopathie

Die Hämoglobinopathie ist eine Gruppe von erblichen Bluterkrankungen, die durch eine abnormale Molekülstruktur des Hämoglobins (abnormale Hämoglobinerkrankung) oder eine abnormale Syntheserate von Globinpeptidketten (Anämie der Globinproduktion, auch als marine Anämie bekannt) verursacht werden. Klinische Manifestationen von hämolytischer Anämie, Methämoglobinämie oder Zyanose, die durch Hypoxie oder erhöhte rote Blutkörperchen aufgrund einer erhöhten oder verringerten Hämoglobin-Sauerstoffaffinität verursacht werden.

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