Mukopolysaccharidose

Proteoglycan-Katabolismusstörungen aufgrund angeborener Defekte von Proteoglycan abbauenden Enzymen führen zur Produktion verschiedener Arten von Mukopolysaccharidosen. Es ist durch eine übermäßige Anreicherung und Ausscheidung von Oligosacchariden gekennzeichnet. Alle Arten von Mukopolysaccharidose haben eine ähnliche metabolische Basis, jedoch unterschiedliche genetische Typen und klinische Manifestationen.

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