Hereditäre Hyperurikämie

Hereditäre Hyperurikämie ist eine rezessive genetische Störung des X-Chromosoms. Lesch und Nyban (1964) berichteten erstmals, dass es zu einer tanzartigen unwillkürlichen Bewegung und einem signifikanten Anstieg der Harnsäure kam. Harnsäure ist das Endprodukt des Purinstoffwechsels. Purine und Pyrimidine sind wichtige Rohstoffe für die Synthese von DNA (Desoxyribonukleinsäure) und RNA (Ribonukleinsäure) von lebensgenetischem Material. Die durch Purine durch oxidativen Stoffwechsel produzierte Harnsäure wird hauptsächlich über die Nieren und den Darm ausgeschieden. Die tägliche Produktion und Ausscheidung von Harnsäure hält ein gewisses Gleichgewicht im Körper aufrecht. Wenn Überproduktion oder schlechte Ausscheidung dazu führen, dass sich Harnsäure im Körper ansammelt und Blutharnsäure verursacht Zu hoch (dh Hyperurikämie). Die hereditäre Hyperurikämie beruht auf einer genetischen Mutation, die dazu führt, dass die Enzyme des Purinstoffwechsels bei Kindern, nämlich die Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase, teilweise oder vollständig defizitär sind, was zu einem beschleunigten Purinerneuerungsstoffwechsel und Hyperurikämie führt.

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