Juxtaglomeruläre Hyperplasie

Juxtaglomeruläres Hyperplasiesyndrom, alias: Bart-Syndrom, Bartle-Syndrom, Bartter-Syndrom, angeborener Aldosteronismus, chronische idiopathische Hypokaliämie, Barttersyndrom. Dieses Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erkrankung. Es wurde erstmals von Bartter (1962) berichtet und wird daher als Bartter-Syndrom bezeichnet. Das juxtaglomeruläre Hyperplasiesyndrom ist durch schwere Hypokaliämie, Alkalose und niedriges Natrium- und Chlorspiegel im Blut gekennzeichnet. Normaler Blutdruck geht mit Polydipsie, Verstopfung und Dehydration einher. Plasma-Renin-Angiotensin und Aldosteron waren erhöht. Dieses Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erkrankung. Es wurde erstmals von Bartter (1962) berichtet und wird daher als Bartter-Syndrom bezeichnet. Seine klinischen Merkmale sind schwere Hypokaliämie und metabolische Alkalose, begleitet von Hyperreninismus und Hyperaldosteronämie, juxtaglomerulärer Hyperplasie und Hypertrophie sowie Natriumretention und Konzentrationsstörung der Nierentubuli, jedoch ohne Bluthochdruck und Ödeme Und keine Reaktion auf exogenes Angiotensin II. Dieses Syndrom wird als klinisches Syndrom angesehen, das durch Mutationen in Ionenkanalgenen verursacht wird. Diese Krankheit ist auch als angeborener Hyperaldosteronismus, chronische idiopathische Hypokaliämie und juxtaglomeruläres Hyperplasiesyndrom bekannt. Molekulardiagnostische Studien in den letzten Jahren haben gezeigt, dass das Bartter-Syndrom drei verschiedene klinische und genetische Typen aufweist, nämlich den angeborenen Bartter Das Syndrom ist typischerweise das Bartter-Syndrom und das Gitelman-Syndrom. Das Bartter-Syndrom wird allgemein als das typische Bartter-Syndrom bezeichnet. Bei Patienten mit angeborenem Bartter-Syndrom wurden zwei Genotypen gefunden. Typ Ⅰ beruht auf einer nicht funktionellen Mutation in N + -K + -2CL-. Typ Ⅱ beruht auf einer ROMK-Genmutation. Typisches Bartter-Syndrom beruht auf dem CLC-kb-Kanal Verursacht durch genetische Mutation.

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