Phenylalanin-Stoffwechselstörungen

Phenylketonurie (PKU) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch einen Mangel an Phenylalaninhydroxylase (PAH) oder eine verminderte Aktivität in der Leber verursacht wird und zu Störungen des Phenylalaninstoffwechsels führt. Es ist häufiger bei erblichen Störungen des Aminosäurestoffwechsels. Die Vererbung dieser Krankheit ist autosomal rezessiv. Die klinischen Manifestationen sind ungleichmäßig. Die wichtigsten klinischen Merkmale sind geistige Behinderung, neuropsychiatrische Symptome, Ekzeme, Hautkratzer, Pigmentverlust und Rattengeruch usw. sowie ein abnormales EEG. Wenn eine frühzeitige Diagnose und frühzeitige Behandlung erreicht werden kann, treten die oben genannten klinischen Manifestationen möglicherweise nicht auf, die Intelligenz ist normal und EEG-Anomalien können ebenfalls behoben werden.

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