Erythrozyten-Glucose-Phosphat-Isomerase

Enzyme der roten Blutkörperchen spielen eine wichtige Rolle bei der Regulierung des Stoffwechsels der roten Blutkörperchen. Ein Mangel an Enzymen führt zu einer verringerten Energieversorgung und einer verkürzten Lebensdauer der roten Blutkörperchen, was zu einer hämolytischen Anämie führt. Die meisten Enzymmangelerkrankungen werden nicht durch einen Mangel an Enzymproteingehalt verursacht, sondern durch einen Enzymproteinmangel (Enzymkrankheit). Funktionelle Veränderungen wie die Inaktivierung von Enzymen können schnell dazu führen, dass eine äquivalente Menge an Enzymaktivität abnimmt oder fehlt. Die meisten Enzymkrankheiten sind Erbkrankheiten. Erworbener Enzymmangel ist unspezifisch und mit den meisten hämatologischen Störungen verbunden.

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