Angeborene Myotonie

Angeborene Myotonie, auch als Thomsen-Krankheit bekannt, ist eine Art erbliche Myopathie, die durch Myotonie und Hypertrophie gekennzeichnet ist. Unterteilt in autosomal dominante (AD) und rezessive (AR) Vererbung, häufiger in den proximalen Muskeln der Gliedmaßen, Augenlider und Zunge. Über angeborene Myotonie wurde erstmals von Charles Bell (1832) und Leyden (1874) berichtet. Der dänische Arzt Thomsen (1876) beschrieb ausführlich die Krankheit von 20 Mitgliedern von 4 Generationen in sich und seiner Familie. "Myotonischer analgetischer Krampf mit erblicher psychischer Störung", psychische Störungen können nur zufällig sein.

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