Epiphysäre Insuffizienz der langen Knochen

Einleitung Das ektodermale Knorpeldysplasiesyndrom, auch Ellis-van-Creveld-Syndrom genannt, das angeborene Syndrom der Knorpelverkalkungsstörung, das Herzkrankheitssyndrom, das ektodermale Knorpeldysplasiesyndrom und andere Gesundheitssuchen sind autosomal rezessive Erbkrankheiten Bei kurzbeinigen Gnomen kommt es häufig zu angeborenen Herzerkrankungen und psychischen Störungen. Das Neugeborene befindet sich in einem Zwergzustand: Beispielsweise sind die langen Knochen der Gliedmaßen kurz und dick, die distalen Finger (Zehen) sind besonders klein und es können mehrere Finger (Zehen) auftreten, Haare und Zähne entwickeln sich schlecht und die langen Knochen des gesamten Körpers sind unvollständig verkalkt.

Ursache

Das Zeichen ist autosomal rezessiv und die Ursache ist noch unklar.

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Knochen- und Gelenkfilm der Gliedmaßen

Klinische Manifestationen: Bei Neugeborenen tritt Durchfall auf, beispielsweise sind die langen Gliedmaßenknochen kurz und dick, die distalen Finger (Zehen) besonders klein, es gibt viele Finger (Zehen), die Entwicklung von Haaren und Zähnen und die langen Knochen des gesamten Körpers sind unvollständig verkalkt. Die Symptome sind durch angeborene Herzerkrankungen, häufigen Vorhofseptumdefekt, verbleibendes Foramen ovale, Mitralstenose usw. gekennzeichnet. Geistige Behinderung (30%).

Diagnose: Endokrine Untersuchung, Chromosomenuntersuchung kann diagnostiziert werden.

Differentialdiagnose

Diese Krankheit sollte mit Zwergstörungen in Verbindung gebracht werden, die Kleinwuchs verursachen, wie Rachitis, Kretinismus, Hypophyseninsuffizienz, Achondroplasie usw. Die Kleinwuchs dieser Krankheit ist jedoch hauptsächlich auf den Unterkiefer unterhalb der Tibia und des Ellenbogens zurückzuführen. Das klinische Erscheinungsbild oder die Röntgenuntersuchung wird im Allgemeinen aufgrund der kurzen Ulna und des kurzen Radius identifiziert.

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