Augenfehler

Einleitung Augendefekte sind eines der Symptome und Anzeichen für eine hereditäre progressive Nephritis. Obwohl Augendefekte nicht so häufig sind wie Taubheit, sind sie mit einer Inzidenz von 15% bis 30% auch häufig. Die Erzeugung dieser pathogenen Genträger hängt mit der unvollständigen Penetration von Heterozygoten zusammen, wie Hornhauttrübung, kleine Hornhaut, Linsenversetzung, Katarakt, Glaukom, Makuladysplasie, Strabismus, Nystagmus usw., die das gesamte Auge betreffen. In einigen dominanten Erbfamilien gibt es Träger von Erregergenen, die sich nicht manifestieren, sondern Krankheiten auf die Nachkommen übertragen können.Die Erzeugung dieser Erregergene hängt mit der bei Frauen häufigeren Heterogenität von Heterozygoten zusammen.

Ursache

Die Ursache von Augenfehlern:

1. Geschlechtsgebundene dominante Vererbung ist die Hauptvererbung dieser Krankheit. Da sich das krankheitsverursachende Gen auf dem X-Chromosom befindet, hängt die Vererbung mit dem Geschlecht zusammen. Die Krankheit der Mutter wird ebenfalls weitergegeben, und die Kinder haben die gleichen Chancen, krank zu werden, dh 50%. Der Vater übergab das Kind nicht, sondern alle Töchter. Daher gibt es in der Familie mehr weibliche als männliche Patienten. Aber das Männchen ist wichtiger als das Weibchen, weil das Weibchen ein normales homologes Chromosom (heterozygot) hat, während das Männchen kein (Halbzygote) hat. Mitte bis Ende der 1980er Jahre begannen einige Wissenschaftler, die Position des krankheitsverursachenden Gens zu untersuchen, und stellten einstimmig fest, dass es sich in der Mitte des langen Arms des X-Chromosoms befand (Xq22). Diese genetische Mutation war jedoch zu dem Zeitpunkt nicht bekannt, bis Myers et al., 1990, bestätigte, dass das mutierte Gen das Gen der Kollagen IV & agr; -Kettenuntereinheit & agr; 5 (IV), COL4A5, ist. 1993 fanden Zhou et al. Das Gen IV der Kollagen IV-Kettenuntereinheit 6 (IV) CoL4A6 an dieser Xq22-Stelle und bestätigten, dass die COL4A6-Mutation auch die Krankheit verursachen kann.

2. Die autosomal dominante Vererbung 1/7 bis 1/3 der Familie wird auf diese Weise vererbt. Da sich das krankheitsverursachende Gen auf dem Autosom befindet, ist die Vererbung nicht geschlechtsspezifisch. Die kranken oder die mütterlichen Kinder haben die gleiche Chance, krank zu werden, etwa die Hälfte von ihnen, und der Vater kann das Kind überholen. Der Schweregrad des Zustands des Patienten hängt nicht vom Geschlecht ab, und der Schweregrad des Zustands ist bei Männern und Frauen ähnlich. Nach der Entdeckung des Ortes des krankheitsverursachenden Gens bei Patienten mit diesem krankheitsgebundenen dominanten Gen haben die Menschen den Ort des krankheitsverursachenden Gens bei Patienten mit diesem genetischen Muster untersucht. Es ist bekannt, dass sich die Gene der anderen vier Untereinheiten der Kollagen IV-Kette auf dem Autosom befinden: Die Gene 1 (IV) und 2 (IV) COL4A1 und COL4A2 befinden sich auf den Chromosomen 13, die Gene 3 (IV) und 4 (IV) COL4A3 und COL4A4 befindet sich auf Chromosom 2. Welche oder welche genetischen Mutationen verursachten die Krankheitskosten? Es wurde erst kürzlich bestätigt, dass es sich um COL4A3 und COL4A4 auf Chromosom 2 handelt.

3. Autosomal-rezessive Vererbung (autosomal-rezessive Vererbung) Diese Krankheit wurde bei dieser Krankheit nach 1981 gemeldet, erkannt, aber eine solche genetische Familie ist selten. Obwohl sich das pathogene Gen auch auf dem Autosom befindet, ist der Phänotyp der Heterozygote normal, aber die Homozygote zeigt die Krankheit, so dass Patienten mit klinischen Symptomen häufig Kinder von nahen Verwandten sind (Eltern sind dann Träger des Krankheitsgens) Die Wahrscheinlichkeit, an einer Kinderkrankheit zu erkranken, beträgt 1/4, und die Wahrscheinlichkeit, ein phänotyptragender krankheitstragender Genträger zu werden, beträgt 1/2. Die Position des krankheitsverursachenden Gens auf dem Chromosom wurde ebenfalls kürzlich identifiziert und ist auch COL4A3 und COL4A4 auf Chromosom 2.

Überprüfen Sie

Verwandte Inspektion

Ophthalmoskopie und CT-Untersuchung des Auges

Untersuchung und Diagnose von Augendefekten:

1. Nierenleistung:

Die wichtigste klinische Manifestation des Alport-Syndroms ist die Hämaturie, und die betroffenen männlichen Patienten weisen eine anhaltende mikroskopische Hämaturie auf. Innerhalb von 20 Jahren haben viele Patienten häufig Episoden einer starken Hämaturie nach einer Infektion der oberen Atemwege. Betroffene Frauen sind häufig heterozygot, weisen möglicherweise eine intermittierende Hämaturie auf, und 10 bis 15% der heterozygoten Frauen hatten noch nie eine Hämaturie. Betroffene Jungen können innerhalb eines Jahres eine Hämaturie entwickeln und treten wahrscheinlich bei der Geburt auf. Ein Junge, der innerhalb von 10 Jahren keine Hämaturie hatte, ist nicht mehr möglich.

2. Hörverlust:

Männer, die taub sind, aber nicht an einer Nierenerkrankung leiden, werden das Alport-Syndrom nicht an ihre Nachkommen weitergeben. Ein früher Hörverlust kann nur mit einem Hörtest festgestellt werden. Beide Seiten des Gehörs sind auf den Bereich von 2000 bis 8000 Hz reduziert. Der Hörverlust bei männlichen Patienten ist progressiv und breitet sich schließlich auf andere Frequenzen aus, einschließlich der Häufigkeit der Vokalisation. Bei weiblichen Patienten ist der Hörverlust geringer und tritt tendenziell mit zunehmendem Alter auf.

3. Augenfehler:

Obwohl Augendefekte nicht so häufig sind wie Taubheit, sind sie mit einer Inzidenz von 15% bis 30% auch häufig. Die vordere Kegellinse (d. H. Der zentrale Teil der Linse bildet einen konischen vorderen Sack) ist im Wesentlichen eine charakteristische Läsion des Alport-Syndroms. Nielson stellte fest, dass alle Patienten mit konischen Kristallen nach sorgfältiger Untersuchung Hinweise auf chronische Nephritis und sensorineurale Taubheit erhielten.

Differentialdiagnose

Symptome von Augenfehlern, die verwirrend sind:

Linsenschrumpfung: komplizierter Katarakt in Verbindung mit einer Erkrankung des vorderen Segments, langsames Fortschreiten der Läsion, wie lokale Entzündung, kann kontrolliert werden, Trübung kann für eine lange Zeit ohne Entwicklung stabil sein. Mit fortschreitender Krankheit nehmen Trübungsgrad und -ausmaß weiter zu und dehnen sich aus, wobei schließlich die gesamte Linse betroffen ist. Während des Fortschreitens können kristalline Substanzen oder Kalkablagerungen in der Linse oder in der Kapsel auftreten, und im fortgeschrittenen Stadium kann die Linse schrumpfen und sogar verkalken.

Pupillendeformation: Die Pupillendeformation bezieht sich auf die abnormale Form der Pupille oder die abnormale Reaktion der Pupillen auf beiden Seiten. Normalerweise sind beide Seiten gleich und die Reaktionen der Schüler auf beiden Seiten sind synchronisiert. Es kann bei Glaukom- oder intraokularen Tumoren elliptisch sein, bei festsitzender Iris kann die Form unregelmäßig sein.

Angeborene Aniridie: Aniridie ist eine Entwicklungsstörung in beiden Augen, die durch angeborene Irisdysplasie oder fehlende normale Iris gekennzeichnet ist und auch mit multiplen Augenkrankheiten wie Hornhauttrübung, kleiner Hornhaut und Linsenversetzung in Verbindung gebracht werden kann. , Katarakt, Glaukom, Makuladysplasie, Strabismus, Nystagmus usw., die das gesamte Auge betreffen.

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