Kleiner gelber tumorartiger Ausschlag

Einleitung Kleiner gelber Tumorausschlag ist bei der akuten neuronalen Niemann-Krankheit, auch bekannt als Sphingomyelinose, eine angeborene Glykolipid-Stoffwechselerkrankung, häufig. Es ist durch eine große Anzahl von Schaumzellen gekennzeichnet, die Sphingomyelin in ganzen einkernigen Makrophagen und im Nervensystem enthalten. Das Sphingomyelin wird durch Verknüpfung von N-Acetylsphingosin mit einem Phosphorylcholinmolekül an der C1-Stelle gebildet. Das Sphingomyelin wird von verschiedenen Zellmembranen, Matrizen roter Blutkörperchen und dergleichen abgeleitet. Es wird von Makrophagen während des zellulären metabolischen Alterns verschlungen.

Ursache

Die Krankheit ist eine durch Sphingomyelinase-Mangel hervorgerufene Störung des Sphingomyelin-Stoffwechsels. Letztere reichern sich im mononukleären 0-Makrophagen-System mit Leber- und Splenomegalie und Degeneration des Zentralnervensystems an.

Die Aktivität dieses Enzyms ist in der normalen Leber am höchsten, und Leber, Niere und Dünndarm des Gehirns sind ebenfalls reich an diesem Enzym. Die Aktivität des Enzyms in Leber, Milz und anderen Geweben des Patienten ist auf weniger als 50% reduziert. Im gesamten retikuloendothelialen System des Körpers finden sich große, lipidreiche Schaumzellen mit einem Durchmesser von 20-90 m, hauptsächlich in Milz, Knochenmark, Leber, Lunge und Lymphknoten. Diese Art von Schaumzellen wird auch Niemann-Pick-Zelle genannt, normalerweise nur ein kleiner Zellkern mit einer voreingenommenen Position, losem Chromatin, Zytoplasma, gefüllt mit Lipidtröpfchen (Zytoplast), "Maulbeere" auf ungefärbten Tabletten, Giemsa Beim Färben ist das Zytoplasma blau oder blaugrün mit blauen Partikeln unterschiedlicher Schattierungen. Im Gegensatz zu Gaucher-Zellen ist die Färbung mit Säurephosphatase schwach positiv. Die Schultz-Reaktion (Nachweis von Cholesterin) war positiv. Beide können durch Phasenmikroskopie oder Elektronenmikroskopie identifiziert werden.

Im Jahr 1194 wurde 1 Patient gemeldet und der Patient starb im Alter von 18 Monaten. Es wurde 1934 entdeckt, dass es sich um eine neurophosphorische Sedimenterkrankung handelt, und erst 1966 wurde entdeckt, dass sie auf einen Mangel an Neurophospholipidase zurückzuführen ist. Nach Abwesenheit des Enzyms ist der systemische Sphingomyelin-Metabolismus gestört und die Neurolipide lagern sich im mononukleären Makrophagen-System und in Nervengewebezellen ab.

Überprüfen Sie

Verwandte Inspektion

Spurenelementerkennung im menschlichen Körper

1. Hämoglobin ist normal oder leicht anämisch, Leukozyten nehmen ab, wenn Milz vorhanden ist. Monozyten und Lymphozyten weisen häufig charakteristische Vakuolen von etwa 8 bis 10 auf und haben einen diagnostischen Wert. Diese Vakuolen werden unter dem Elektronenmikroskop mit Lipidlysosomen gefüllt. Die Anzahl der Thrombozyten war normal und die Zeit bis zur Milz und zum Knochenmark war im späten Stadium signifikant reduziert. Patienten mit Leukozyten haben keine Neurophospholipidaseaktivität.

2, Knochenmark enthält eine typische Slow-Pick-Zellen, oft als Schaumzellen, Kernzellen Durchmesser 20 ~ 100 m. Der Kern ist klein, rund oder oval, meist ein- oder zweikernig. Das Zytoplasma ist reichhaltig, gefüllt mit runden Tröpfchen transparenter Vesikel, ähnlich maulbeerähnlich oder schaumig. Elektronenmikroskopische Untersuchungen zeigten, dass ein Teil der Membranstruktur die Vesikel umgibt. Die phasenmikroskopische Untersuchung von nicht gefärbten Proben ergab eine kleine Blase im Zytoplasma, die sich von Zellen mit hohem Schneegehalt unterscheidet. Die Vesikel waren doppelbrechend, wenn sie unter polarisiertem Licht beobachtet wurden. Die Fluoreszenz ist unter ultraviolettem Licht grün und gelb. Die biochemischen Eigenschaften von PAS waren schwach positiv, die Vesikelwand war im Zytoplasma positiv und das Vesikelzentrum war negativ, saure Phosphatase, alkalische Phosphatase und Sudanschwarz waren negativ.

3, Plasma-Cholesterin, können Gesamtlipide erhöht werden, SGPT leicht erhöht.

4, erhöhte sich die Ausscheidung von Sphingomyelin im Urin signifikant.

5, Leber, Milz und Lymphknoten-Biopsie haben Haufen, Stücke oder diffuse Infiltration von Schaumzellen. Sphingomyelin.

6, Röntgenuntersuchung: keine charakteristische Röntgenleistung, in Langzeitüberlebensfällen, aufgrund der Proliferation von fettgefüllten Gewebezellen im Knochen kann Osteoporose, Markraumerweiterung, kortikale Ausdünnung und sogar lange Knochen fokal erscheinen Sexuell gestörte Bereiche, aber keine Veränderungen der Knochenschwellung und -deformität. Nach dem Säuglingsalter infiltrieren die Alveolen mit Fett gefüllte Gewebezellen, und die Lungen ähneln denen der Histiozytose. Zusammenfassend gibt es keine Spezifität und es wird nur die Basis für die assistierte Diagnose angegeben.

7. Bestimmung der Sphingomyelinase-Aktivität von Leukozyten oder kultivierten Fibroblasten und verschiedener Arten von Enzymaktivitäten.

Differentialdiagnose

Der Schweißschlauch-Tumor wird auch als Schweißschlauch-Zystentumor oder Schweißschlauch-Zystenadenom bezeichnet und tritt bei Frauen in der Pubertät auf. Im Gesicht sind mehrere Läsionen zu sehen, insbesondere an den Augenlidern, am Hals und an der Brust. Eine kleine Anzahl von Patienten hat einen Hautausschlag, mit Ausnahme des Gesichts, der Brust, des Bauches und der Gliedmaßen kann ein breites Spektrum von Symmetrie-Hautausschlägen auftreten. Der Ausschlag ist eine hautfarbene, hellgelbe oder braune, flache Papel mit einem Durchmesser von 1 bis 3 mm. Er ist fest, kann gruppiert, aber nicht verwachsen werden und zeigt im Allgemeinen keine Symptome. Einige Patienten haben Juckreiz oder ein brennendes Gefühl aufgrund von Schwierigkeiten beim Schwitzen im Sommer.

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