Hoher Gaumenbogen

Einleitung Häufiger beim Marfan-Syndrom, hauptsächlich mit schlanken Gliedmaßen, Spinnenfingern (Zehen), Armen, die über die Körperlänge hinausragen, Händen, die über den Knien hängen, der Oberkörper ist länger als der Unterkörper. Lange Kopfdeformität, schmales Gesicht, hoher Bogen, große Ohren und tiefe Position. Weniger Unterhautfett, Muskeln sind unterentwickelt, Falten an Brust, Bauch und Armen. Niedriger Muskeltonus, zeigt einen schwachen Körper. Die Bänder, Sehnen und Gelenkkapseln sind gestreckt, entspannt und die Gelenke sind überdehnt. Manchmal sehen Sie die Trichter Brust, Hühnerbrust, Kyphose, Skoliose, Spina Bifida und so weiter.

Ursache

Der ursprüngliche Defekt dieser Krankheit ist unbekannt. Es wurde vermutet, dass die laterale Assoziation zwischen Elastin- und Kollagengewebe-Peptidketten beeinträchtigt ist, d. H. Der Lysyloxidase-Mangel. Darüber hinaus ist es mit einer Ablagerung von Säuremucopolysacchariden, einer erhöhten Sialinsäure-, Hyaluronsäure-Akkumulation, einer schlechten Bildung von Chondroitinsulfat oder einer übermäßigen Zerstörung verbunden.

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Verwandte Inspektion

Allgemeine Radiographie, Doppler-Echokardiographie, Magnetresonanztomographie (MRT)

Das Hauptrisiko des Marfan-Syndroms ist eine Herz-Kreislauf-Erkrankung, insbesondere ein kombiniertes Aortenaneurysma, das frühzeitig erkannt und behandelt werden sollte. Entsprechend den klinischen Manifestationen von Knochen-, Augen- und Herz-Kreislauf-Veränderungen können die drei Hauptmerkmale und die Familienanamnese diagnostiziert werden. Klinisch wird es in zwei Typen unterteilt: Diejenigen mit drei Haupteigenschaften werden als vollständige Typen bezeichnet, diejenigen mit nur zwei Elementen als unvollständige Typen. Das einfachste Mittel zur Diagnose dieser Krankheit ist die Echokardiographie, die von jedem Verdächtigen durchgeführt werden kann. Die weitere Diagnose erfordert eine MRT (Magnetresonanztomographie).

Differentialdiagnose

Identifizierung: Das Marfan-Syndrom sollte als vollständig oder unvollständig identifiziert werden. Die drei Hauptmerkmale von Knochen-, Augen- und Herz-Kreislauf-Veränderungen werden als vollständige Typen bezeichnet, und nur zwei von ihnen werden als unvollständige Typen bezeichnet.

Diagnose: Das Hauptrisiko des Marfan-Syndroms ist eine Herz-Kreislauf-Erkrankung, insbesondere ein kombiniertes Aortenaneurysma, das frühzeitig erkannt und behandelt werden sollte. Entsprechend den klinischen Manifestationen von Knochen-, Augen- und Herz-Kreislauf-Veränderungen können die drei Hauptmerkmale und die Familienanamnese diagnostiziert werden. Klinisch wird es in zwei Typen unterteilt: Diejenigen mit drei Haupteigenschaften werden als vollständige Typen bezeichnet, diejenigen mit nur zwei Elementen als unvollständige Typen. Das einfachste Mittel zur Diagnose dieser Krankheit ist die Echokardiographie, die von jedem Verdächtigen durchgeführt werden kann. Die weitere Diagnose erfordert eine MRT (Magnetresonanztomographie). Derzeit gibt es keine spezifische Behandlung.

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