Blinde Beutelvagina

Einleitung Die Blindtaschen-Vagina ist eines der Symptome der testikulären Feminisierung. Der Begriff der testikulären Feminisierung wird von Morris zunächst empfohlen, um eine Gruppe von erblichen Geschlechtern für Männer, Hoden, keine Müller-Röhren und laute Organe auszudrücken. Der Sinus genitourinaryus unterscheidet sich in einen vollständig weiblichen Typ mit normaler Brustentwicklung während der Pubertät und vaginalem Haarausfall oder -knappheit.

Ursache

(1) Krankheitsursachen

In den 1970er Jahren fanden Studien an Patienten mit genitalen Hautfibroblasten heraus, dass Fibroblasten eine Androgenresistenz aufweisen, die nicht an Androgene binden kann, und spätere Studien haben gezeigt, dass einige Patienten Androgen an genitale Haut, Fibroblastenserum und Zellkern binden können. Normale, aber Androgen-Rezeptor-Konjugate sind instabil: Die Dissoziationsrate erhöht die Affinität des Hochregulationsdefekts des Rezeptors zur Bindung an den Liganden, wodurch die kurze Kernretentionszeit des Liganden und die Instabilität von Bedingungen wie der Temperatur verringert werden.

(zwei) Pathogenese

Das AR-Gen befindet sich bei Xq11 ~ 12 und codiert 910-919, und die Aminosäure hat 8 Exons. Exon 1 ist mit der Transkriptionsfunktion des Gens am N-Terminus verwandt, und jeder der Deskriptoren 2 und 3 codiert einen Zinkfinger. Eine hochkonservierte DNA-Bindungsregion, die an das Hitzeschockprotein und das Hormonantwortelement (die Transkriptionsverstärker-Nukleotidreihe) bindet, die an den Rezeptor und an den Liganden bindet und den Transkriptionsprozess aktiviert. Exon 4 enthält 1 Gelenkregion. Das Kernlokalisierungssignal ist, dass der Rezeptor-Liganden-Komplex im Kern immobilisiert ist und die notwendigen Exons 5 bis 8 die Androgenbindungsregion darstellen.Die Bindungsstelle mit hoher Affinität für Androgen bindet an Androgen und verursacht Rezeptor-Allosterinsäure. Dimerisierung der Kernlokalisation und Aktivierung der Transkription.

Die allgemeine Regel ist, dass die klinische Manifestation des Patienten mit der Schwere des AR-Defekts zusammenhängt. Der Rezeptor ist zur Bindung an Androgen vollständig unfähig und es gibt fast keine männliche Expression. Der Rezeptor hat eine teilweise Bindungsfähigkeit und kann teilweise männlich sein. Die AR-Genmutation tritt am häufigsten auf. Proton 5-7 Arginin macht nur 4% aller Aminosäurereste im Rezeptor aus, während Argininmutationen 40% aller Mutationen ausmachen, 774831840 und 855 4 Argininreste und 866 Prolin Reste stellen die Stellen mit der höchsten Wahrscheinlichkeit einer Mutation dar. AR-Genmutationen verursachen eine Rezeptorbindung, einen Verlust oder eine Verringerung der Androgenkapazität oder des Rezeptorliganden, eine komplexe Instabilität und eine leichte Dissoziation unter dem Einfluss von Temperatur oder anderen Umweltfaktoren. Das Endergebnis ist, dass Androgen im Zielgewebe keine normale physiologische Rolle spielt.

Überprüfen Sie

Verwandte Inspektion

Männliche Untersuchung der männlichen Genitalentwicklung

Postpubertäre Patienten haben einen weiblichen Phänotyp, eine gute Brustentwicklung, fehlende oder spärliche Schamhaare und Schamhaare, Hodenmasse im Leistenkanal, primäre Amenorrhoe, blinde Vagina und keine Gebärmutter sowie andere typische klinische Manifestationen und Karyotyp 46. XY kann die Diagnose einer testikulären Feminisierung bestimmen. In ähnlicher Weise können präpubertäre Mädchen oder weibliche Säuglinge, Chromosom Karyotyp 46, XY, die Hodenmasse oder den Leistenbruch in den Labia majora berühren.

Plasma-LH- und Testosteronspiegel sind erhöht, können aber im Säuglingsalter normal sein. Präpubertäre Patienten benötigen manchmal einen HCG-Stimulationstest, um erhöhte Testosteronspiegel festzustellen.

Laboruntersuchung: charakteristische Veränderungen der Plasmahormonprofile: erhöhte Konzentrationen von LH und Testosteron. Der FSH-Spiegel ist normal oder leicht erhöht. DHT-Werte sind im Allgemeinen niedriger als normal. Präpubertäre Patienten können sich für einen HCG-Stimulationstest entscheiden.

Sonstige Nebenuntersuchungen: Regelmäßiger B-Ultraschall, Überwachung der Hoden- und Brustentwicklung. Chromosomen-Gen-Check.

Differentialdiagnose

Keine Barthaare und Schamhaare: Unfruchtbarkeit oder sexuelle Dysfunktion ist der Hauptgrund für Patienten, einen Arzt aufzusuchen, die beiden Seiten der Hoden sind klein, eine Brusthypertrophie auf beiden Seiten ist ein typischer Zustand. X kleiner Körper positiv, Karyotyp ist 47, XXY kann definitiv diagnostizieren.

Haare sind rar: Haare sind rar, dh Haare, Wimpern, Augenbrauen, Schamhaare und Mähnen sind selten, zerbrechlich und stumpf und fallen leicht ab. Kann in systemische oder lokale Ursachen unterteilt werden, wenn es sich um eine systemische Erkrankung handelt, ist es im Allgemeinen reduziert Haare, die meist durch endokrine Dysfunktion, wie Hypofunktion der vorderen Hypophyse, Hypothyreose, Nebenschilddrüsenfunktion verursacht werden Verursacht durch Hypotonie und sexuelle Dysfunktion. Die Erholungsphase einiger schwerer Infektionskrankheiten und einiger chronischer Krankheiten (wie Nephritis, Zirrhose und Unterernährung) kann ebenfalls zu Haarausfall führen, während diejenigen, die sich chemischen Medikamenten und Strahlentherapie unterziehen, vorübergehend Haarausfall verursachen können, jedoch nach Absetzen des Arzneimittels können Sie sich allmählich erholen. Lokale Hautläsionen verursachen Haarausfall oder Alopezie, häufiger bei Kopfläusen, Strahlungsdermatitis, Lepra, Pyodermie und exfoliativer Dermatitis.

Das Haar ist dünner: Der erkrankte Bereich ist durch subkutane Fett- und Bindegewebsatrophie, Hautatrophie und Falten begrenzt, häufig begleitet von Haarausfall, Pigmentierung, Leukoplakie, Teleangiektasie, vermehrter Schweißsekretion oder verminderter Speichelsekretion, sakralem Stirnbein usw. Normale Haut hat eine klare Trennlinie.

Postpubertäre Patienten haben einen weiblichen Phänotyp, eine gute Brustentwicklung, fehlende oder spärliche Schamhaare und Schamhaare, Hodenmasse im Leistenkanal, primäre Amenorrhoe, blinde Vagina und keine Gebärmutter sowie andere typische klinische Manifestationen und Karyotyp 46. XY kann die Diagnose einer testikulären Feminisierung bestimmen. In ähnlicher Weise können präpubertäre Mädchen oder weibliche Säuglinge, Chromosom Karyotyp 46, XY, großes Yin Chun, die Hodenmasse berühren oder Leistenbruch ebenfalls auf diese Krankheit hindeuten.

Plasma-LH- und Testosteronspiegel sind erhöht, können aber im Säuglingsalter normal sein. Präpubertäre Patienten benötigen manchmal einen HCG-Stimulationstest, um erhöhte Testosteronspiegel festzustellen.

Labortests: charakteristische Veränderungen der Plasmahormonprofile, erhöhte LH- und Testosteronspiegel. Der FSH-Spiegel ist normal oder leicht erhöht. DHT-Werte sind im Allgemeinen niedriger als normal. Präpubertäre Patienten können sich für einen HCG-Stimulationstest entscheiden.

Sonstige Nebenuntersuchungen: Regelmäßiger B-Ultraschall, Überwachung der Hoden- und Brustentwicklung. Chromosomen-Gen-Check.

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