Fehlende oder dysplastische Patella

Einleitung Die Tibia befindet sich vor dem Kniegelenk und vor dem unteren Ende des Femurs, ist das größte Sesamoid im menschlichen Körper und in die Quadrizepssehne eingebettet. Der Boden ist nach oben gerichtet, die Spitze ist nach unten gerichtet, die Vorderseite ist rau, die Rückseite ist eine glatte Gelenkfläche, und der mit dem Femurkondylus verbundene Knoten ist an der Bildung des Kniegelenks beteiligt. Kann auf der Körperoberfläche berührt werden. Die Tibia hat die Funktion, das Kniegelenk zu schützen und die Rotationsfähigkeit des Kniegelenks zu erhöhen. Der Verlust des Humerus oder die Unterernährung sind hauptsächlich auf die dominante Vererbung des Chromosoms zurückzuführen. Der Genlocus ist mit der Adenylatcyclase und der ABO-Blutgruppe auf Chromosom 9 verknüpft.

Ursache

(1) Krankheitsursachen

Das Syndrom ist autosomal dominant und der Ort ist mit der Adenylatcyclase und der ABO-Blutgruppe auf Chromosom 9 verknüpft.

(zwei) Pathogenese

Gegenwärtig ist wenig über die Pathogenese dieses Syndroms bekannt. Einige Leute glauben, dass es sich um eine Kollagenerkrankung handelt, und es gibt Abnormalitäten im Prozess der Kollagensynthese, -assemblierung oder -abbau. Die zytologischen Mechanismen dieser Krankheit wurden nicht untersucht. Das Fehlen einer nicht-glomerulären Basalmembranschädigung bei pathologischen Veränderungen legt nahe, dass die verschiedenen Schäden bei diesem Syndrom auf unterschiedliche Mechanismen zurückzuführen sind und nicht alle Läsionen mit Abnormalitäten der Basalmembran zusammenhängen. Eine kleine Anzahl von Patienten entwickelte eine anti-glomeruläre Basalmembrannephritis, was die Hypothese stützt, dass die glomerulären Basalmembrankomponenten abnormal sind. Unter Verwendung eines monoklonalen Antikörpers gegen das Goodpasture-Epitop wurde festgestellt, dass die glomeruläre Basalmembran von 2/3 Patienten mit Nierenbiopsien nicht an den monoklonalen Antikörper gebunden hat, was auf eine Basalmembran für dieses Syndrom hindeutet. Es gibt einen gewissen Grad an Heterogenität in den Komponenten, was auch auf das Vorhandensein einer Deletion oder Veränderung des Goodpsture-Antigens hindeutet. Es ist erwähnenswert, dass nicht klar ist, ob es sich bei diesem Syndrom um eine primäre oder sekundäre Veränderung handelt.

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Die Hauptdiagnose für diese Krankheit ist die Familienanamnese.Die typischen klinischen Manifestationen sind Röntgenzeichen von Knochen- und Proteinurie. Bei Bedarf wird eine Nierenbiopsie durchgeführt.

Differentialdiagnose

Die Hauptdiagnose für diese Krankheit ist die Familienanamnese.Die typischen klinischen Manifestationen sind Röntgenzeichen von Knochen- und Proteinurie. Bei Bedarf wird eine Nierenbiopsie durchgeführt.

Klinisch häufiger bei Jugendlichen, sind die wichtigsten Manifestationen von Nierenschäden Proteinurie, mikroskopische Hämaturie, Ödeme und Bluthochdruck, gelegentlich nephrotisches Syndrom, der Verlauf der Krankheit ist relativ gutartig, nur 10% der Patienten in das Nierenversagen. Extrarenale Manifestationen umfassen Nageldystrophien, fehlende Knochen auf einer oder beiden Seiten, Ellbogenfehlstellungen, eckiges Becken und andere Skelettanomalien. Der größte Teil der Krankheit wird durch Gehschwierigkeiten aufgrund von Humerusmangel verursacht und kann anhand typischer Knochenveränderungen diagnostiziert und Nierenschäden diagnostiziert werden. Die radiologische Untersuchung ergab, dass der Humeruswinkel eine charakteristische Veränderung war und eine eindeutige diagnostische Bedeutung hatte.

Es wurde berichtet, dass eine kleine Anzahl von Patienten ultrastrukturelle Veränderungen in der glomerulären Basalmembran ohne Knochen, Haut, Nägel und andere typische Manifestationen dieses Syndroms aufweist.Diese Patienten werden als die frustrierende oder einzelne nephrotische Variante des Syndroms angesehen. . Die von diesen Instituten veröffentlichten elektronenmikroskopischen Aufnahmen stützen diese Ansicht jedoch nicht stark.

Bei der Beurteilung von Nierenbiopsien kann nicht nur die glomeruläre Basalmembran-Motte verwendet werden, sondern die Fibrillen müssen durch Färbung mit Phosphorwolframsäure identifiziert werden. Aufgrund seiner höheren Empfindlichkeit ist es für die Diagnose wertvoller.

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