Supranukleäre vertikale Ophthalmoplegie

Einleitung Gefunden in juvenilen Typ (C-Typ chronischer Neurotyp) Morbus Niemann-Pick, häufiger bei Kindern, eine kleine Anzahl von Kindern oder Jugendlichen, Kirschrötung oder supranukleäre vertikale Augenmuskeln können im Fundus gesehen werden.

Ursache

Diese Krankheit ist ein Sphingomyelinase-Mangel, der durch Sphingomyelin-Stoffwechselstörungen verursacht wird. Letztere reichern sich im mononukleären 0-Makrophagen-System mit Leber- und Splenomegalie und Degeneration des Zentralnervensystems an.

Das Sphingomyelin wird durch Anlagerung von N-Sphingosin an ein Phosphocholinmolekül an der C1-Stelle gebildet. Das Sphingomyelin wird von verschiedenen Zellmembranen, Matrizen roter Blutkörperchen und dergleichen abgeleitet. Nach Phagozytose durch Makrophagen bei zellulärer metabolischer Seneszenz.

Die Aktivität dieses Enzyms ist in der normalen Leber am höchsten, und Leber, Niere und Dünndarm des Gehirns sind ebenfalls reich an diesem Enzym. Die Aktivität des Enzyms in Leber, Milz und anderen Geweben des Patienten ist auf weniger als 50% reduziert.

Im Jahr 1914 meldete Niëmann 1 Fall und der Patient starb im Alter von 18 Monaten. Es wurde 1934 entdeckt, dass es sich um eine neurophosphorische Sedimenterkrankung handelt, und erst 1966 wurde entdeckt, dass sie auf einen Mangel an Neurophospholipidase (Sphingomyelinase) zurückzuführen ist. Nach Abwesenheit des Enzyms ist der systemische Sphingomyelin-Metabolismus gestört und die Neurolipide lagern sich im mononukleären Makrophagen-System und in Nervengewebezellen ab.

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Verwandte Inspektion

Augenfunktionsuntersuchung Augenärztliche Untersuchung Augenmotorische Untersuchung Augenbewegungsuntersuchung Ophthalmoskopie

Jüngerer Typ (chronischer Neurotyp Typ C) Morbus Niemann-Pick, häufiger bei Kindern, einer kleinen Anzahl von Kindern oder Jugendlichen. Nach der Geburt ist die Entwicklung normaler und einige haben einen frühen Ikterus. Oft die erste Hepatosplenomegalie, die meisten Symptome von neurologischen Symptomen im Alter von 5 bis 7 Jahren (kann früher oder später in der Pubertät sein). Psychischer Verfall, Sprachbarrieren, Lernschwierigkeiten, emotionale Variabilität, Ganginstabilität, Ataxie, Zittern, Muskelverspannungen und Hyperreflexie, Krämpfe, Demenz, Kirschrötung oder supranukleäre vertikale Augenmuskeln. Kann bis zu 5 bis 20 Jahre alt werden, und eine Person kann bis zu 30 Jahre alt werden. Die kumulative Menge an SM ist 8-fach normal und die Enzymaktivität beträgt bis zu 50% des Normalen, was ebenfalls nahezu normal oder normal ist.

Differentialdiagnose

Nukleare Zäpfchen Sehnen müssen von den folgenden Krankheiten unterschieden werden.

1. Hohe Schneekrankheit Säuglingstyp: vor allem Leber, wenn die Muskelspannung gelähmt ist, Auswurf, kein Funduskirschenrötung, Lymphozytenschlamm ohne Vakuole, Serum-Säure-Phosphatase erhöht, hohe Schneezellen im Knochenmark gefunden.

2. Morbus Wolman: Kein Erythem der Funduskirsche, Röntgenabdominalfolie zeigte doppelte Nebennierenvergrößerung, die Form ist unverändert, es gibt diffuse punktförmige Verkalkungsschatten. Im Zytoplasma der Lymphozyten gibt es Vakuolen.

3. GM-Gangliosidose Typ I: Sie hat Erscheinungsmerkmale bei der Geburt, hohe Stirn, niedrige Nase und dicke Haut, 50% der Fälle haben Funduskirschen-Erythem und Lymphozyten-Pulpa-Vakuolen. Röntgenstrahlen können bei multipler Knochendysplasie, insbesondere bei Wirbeln, beobachtet werden.

4. Hurler-Krankheit (Mucopolysaccharid Typ I): Leber-Milz, schlechte Intelligenz, Lymphozyten im Zytoplasma der Lymphozyten, Knochenmark mit Schaumzellen und dergleichen NPD. Herzfehler, multiple Knochendysplasie, keine Lungeninfiltration. Die Ausscheidung von Mukopolysacchariden im Urin steigt, und Neutrophile haben spezielle Partikel. Nach Juni verändert sich die Form, Knochen, Sehverlust, Hornhauttrübung.

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