Episodische unwillkürliche Bewegungen

Einleitung Paroxysmale Ataxie Typ III (EA3), auch als paroxysmale Ataxie mit paroxysmalem Tanz bezeichnet, ist eine Erkrankung im Alter von 2 bis 15 Jahren, die für einen Teil eines freien Muskels, eines Muskels oder einer bestimmten Muskelgruppe auftritt. Autonome Kontraktion, Skelettmuskelbewegungen, bei denen der Patient ein klares Bewusstsein hat und es nicht selbst kontrollieren kann. Klinisch häufig sind Faszikulation, Zucken der Muskelfasern, Krämpfe, Krämpfe, Myoklonus, Zittern, tanzartige Bewegungen, Hand- und Fußbewegungen und Verdrehen des Auswurfs. Kann durch physiologische oder mentale Faktoren verursacht werden, wird aber meistens durch organische Krankheiten verursacht, hauptsächlich durch Infektionen, Vergiftungen, Degenerationen, genetische und familiäre Dysplasien und andere Krankheiten, kann auch bei zerebrovaskulären Erkrankungen, Traumata, Tumoren usw. beobachtet werden.

Ursache

Paroxysmale Ataxie ist eine seltene autosomal dominante genetische Erkrankung, die durch eine Mutation in einem Gen verursacht wird, das einen Ionenkanal codiert. EA1 wird durch eine Mutation im KCNA1-Gen verursacht, das sich bei 12p13 befindet und eine spannungsabhängige Kaliumkanal-Kv1.1-Untereinheit codiert. Kv1.1 kann in myelinisierten und nichtmyelinisierten Fasern exprimiert werden und spielt eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung der neuronalen Erregbarkeit, der Produktion und Weiterleitung von Aktionspotentialen und der erregenden Weiterleitung zwischen Neuronen. EA2 wird durch eine Mutation im Gen CACNA1A (Calcium-Kanal-Gen) verursacht, das sich bei 19p13 befindet und mit den pathogenen Genen der familiären hemiplegischen Migräne (FHM) und SCA6 identisch ist. Typ und Pathogenese sind unterschiedlich.

Überprüfen Sie

Hauptsächlich manifestiert als paroxysmale unwillkürliche Bewegung, Haltungsdystonie, Gleichgewichtsstörung, Dysarthrie. Emotionaler Stress und Alkoholkonsum können Anfälle verschlimmern. Die körperliche Untersuchung während des Untersuchungszeitraums war normal. Symptome von Ataxie, Gleichgewichtsstörungen, Dysarthrie, mehr als 50% der Patienten mit Schwindel und Übelkeit, etwa die Hälfte der Patienten mit Migräne, etwa 1/3 der Patienten mit charakteristischem spontanen Nystagmus, zusätzlich zu Tinnitus, herabhängende Augenlider, Doppelbilder und gelegentliche Halluzinationen. In der Regel nicht von Muskelzuckungen begleitet. Charakteristischer Blick induziert oft Nystagmus während der interiktalen Periode.

Differentialdiagnose

Differentialdiagnose der paroxysmalen unwillkürlichen Bewegung:

1. Tanzartige unfreiwillige Bewegung: Tanzartige unfreiwillige Bewegung ist eine klinische Manifestation unfreiwilliger Bewegung. Unwillkürliche Bewegung oder abnormale Bewegung ist eine unwillkürliche Kontraktion eines Teils eines Muskels, eines Muskels oder einer bestimmten Muskelgruppe. Es bezieht sich auf die Skelettmuskelbewegung, bei der der Patient ein klares Bewusstsein hat und es nicht selbst steuern kann. Klinisch häufig sind Faszikulation, Zucken der Muskelfasern, Krämpfe, Krämpfe, Myoklonus, Zittern, tanzartige Bewegungen, Hand- und Fußbewegungen und Verdrehen des Auswurfs.

2, rhythmisch stereotype repetitive unwillkürliche Bewegung: spät einsetzende Dyskinesie klinische Manifestationen von rhythmisch stereotype repetitive unwillkürliche Bewegung. Tardive Dyskinesie (TD), auch als verzögert auftretende Dyskinesie bekannt, ist eine persistierende Dyskinesie, die durch Antipsychotika hervorgerufen wird und eine anhaltende stereotype repetitive unwillkürliche Bewegung ist. Crane (1968) schlug zunächst vor, dass es sich um die schwerste und dornigste extrapyramidale Reaktion handelt, die durch eine antipsychotische Behandlung hervorgerufen wird, und die Inzidenz ist recht hoch. Die häufigsten sind Phenothiazine und Butyrophenone. Die Inzidenz oraler Antipsychotika liegt bei 20 bis 40% und die Inzidenz langwirksamer Antipsychotika bei etwa 50%.

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