Aminoazidurie

Einleitung Aminoacidurie: (Hyperaminoacidurie) ist eine Art Stoffwechselerkrankung, die durch eine übermäßige Ausscheidung von Aminosäuren im Urin gekennzeichnet ist. Diese kann in prä-renale, renale und gemischte Aminosäuren unterteilt werden. Die Behandlungseffekte verschiedener Arten von Aminosäuren mit hohem Säuregehalt sind sehr unterschiedlich: Einige können gute Ergebnisse erzielen, indem sie die Aufnahme der entsprechenden Aminosäuren in die Nahrung genau kontrollieren oder bestimmte Vitamine ergänzen. Einige ergreifen sogar verschiedene Maßnahmen, um den Aminosäurespiegel im Plasma nahe an den Normalwert zu bringen. Es verbessert auch nicht die klinischen Symptome. Die renale Aminosäureurie ist eine proximale tubuläre Reabsorption von Aminosäurestörungen, die dazu führt, dass große Mengen von Aminosäuren aus dem Urin ausgeschieden werden. Die aus dem Urin ausgeschiedenen Aminosäuren sind hauptsächlich Glycin, Taurin, Methylhistidin und dergleichen. Zusätzlich können Serin, Threonin, Leucin, Phenylalanin und dergleichen auch in einer geringen Menge abgegeben werden.

Ursache

(1) Die Ursache der Krankheit ist eine familiäre Erbkrankheit, die eine autosomal rezessive Erbkrankheit ist. Einflussfaktoren sind Alter, Geschlecht, Ernährung, physiologische Veränderungen und Vererbung.

Ursachen und Einstufung:

1. Physiologische Aminosäure Urin wird durch physiologische Veränderungen verursacht.

2. Pathologischer Aminosäureurin, verursacht durch eine durch Aminosäureurin verursachte Krankheit:

(1) "prerenaler" Aminosäureurin:

1 "verschütteter" Aminosäureurin: wie Phenylketonurie, Ahornsapurie, wird durch einen bestimmten Aminosäurestoffwechselfehler verursacht.

2 "kompetitiver" Aminosäureurin: wie Hyperprolinämie usw., verursacht durch die Konkurrenz in den Nierentubuli mit der Aminosäure desselben Transportsystems.

(2) "Nieren" -Aminosäure-Urin: verursacht durch einen Defekt beim Transport von proximalen gewundenen Tubuli.

1 eine einzelne Gruppe von Aminosäurentransportsystemdefekten: Das heißt, die proximalen Tubuli sind im Transportsystem einer Gruppe von Aminosäuren defekt, und die Gruppe von Aminosäuren wird aus dem Urin ausgeschieden, einschließlich Lysin, Arginin, Ornithin, Cystin und Guanidin. Aminosäure, Hydroxyprolin, Glycin, Asparaginsäure, Glutaminsäure und dergleichen.

2 Gruppen von Aminosäure-Transportsystem-Defekten: Aufgrund mehrerer Funktionsstörungen im proximal gekrümmten Rohr, eine Vielzahl von Aminosäure-Urin, begleitet von Diabetes, hohem Phosphat-Urin, Harnsäuredysfunktion, wie Fanconi-Syndrom, Lowe-Syndrom Warte

(zwei) Pathogenese

Eine erhöhte Gesamtausscheidung von Aminosäuren im Urin oder eine signifikante Erhöhung der Ausscheidung einzelner Aminosäuren wird als Aminosäureurie bezeichnet. Aminosäuren sind ein wichtiger Nährstoff im menschlichen Körper, und die meisten Aminosäuren im Körper können zur Synthese von Proteinen verwendet werden. Aminosäuren im Plasma können frei aus dem Harntrakt in den ursprünglichen Urin gefiltert werden, von denen die meisten über die proximalen Tubuli wieder in das Blut aufgenommen werden können. Wenn die renale tubuläre Funktion abnimmt, steigt die Aminosäureausscheidung im Urin. Es gibt viele Ursachen für Aminosäureurie, von denen die meisten genetisch bedingte Krankheiten und durch Drogen oder Gifte verursachte Nierenschäden sind. Pathologischer Aminosäureurin kann in verschütteten Aminosäureurin und renalen Aminosäureurin unterteilt werden. Ersteres bezieht sich auf einen Anstieg der Aminosäuren im Blut, der die Reabsorptionskapazität der Nierentubuli übersteigt, letzteres ist auf angeborene tubuläre Läsionen wie das Fanconi-Syndrom und hepatolentikuläre Läsionen zurückzuführen.

Eine renale Aminosäureurie ist eine Erbkrankheit, einschließlich einer basischen Aminosäureurie (Cystineurie), einer neutralen Aminosäureurie (Hartnup-Krankheit), eines anderen Aminosäureurins usw., die durch einen Defekt im proximalen gewundenen Tubulitransport verursacht wird. Alkalischer Aminosäureurin (Cystineurie) ist die häufigste Aminosäureurin, die leicht zu Cystinsteinen verarbeitet werden kann und bloße Kerne für die Oxalatsteinbildung liefert. Eine neutrale Aminosäureurie (Hartnup-Krankheit) ist bei Kindern häufiger. Anderer Iminoglycin-Urin, einfache Cystineurie, einfacher Glycin-Urin und Dicarboxyaminosäure-Urin sind weniger verbreitet.

Überprüfen Sie

Verwandte Inspektion

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Daher klinische Untersuchung von Patienten mit Aminosäureurie:

Erstens körperliche Untersuchung:

Die Anamnese gibt uns einen ersten Eindruck und Aufschluss und führt uns auch zu einem Konzept der Art der Krankheit.

Zweitens Laborinspektion:

Laboruntersuchungen müssen auf der Grundlage objektiver Materialien und medizinischer Untersuchungen zusammengefasst und analysiert werden, und es werden mehrere mögliche Diagnosen vorgeschlagen. Anschließend werden weitere Untersuchungen durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen.

Differentialdiagnose

Die Differentialdiagnose dieser Krankheit hängt hauptsächlich mit der Identifizierung einer Doppelbasen-Aminosäure-Harnwegserkrankung zusammen, die sich hauptsächlich durch spezifische Aminosäuren im Urin auszeichnet.

Gemeinsamkeit

Die häufigsten klinischen Manifestationen verschiedener Aminosäureharnwege stellen Wachstums- und Entwicklungsstörungen dar. Zusätzlich zur Minderwuchsform gibt es viele Grade geistiger Behinderung.

2. Charakteristische Leistung

Es variiert mit der Art der Aminosäure Urin:

(1) Cystin-Urin (alkalischer Aminosäure-Urin): Die Krankheit ist die häufigste Aminosäure-Urin, die leicht zu Cystin-Steinen führt und Kerne für die Bildung von Oxalat-Steinen liefert.

1 spezifische renale Aminosäure Urin: Es gibt eine große Menge Cystin und drei zweibasische Aminosäuren im Urin, und die Ausscheidung von Cystin im Urin kann im konzentrierten Urinsediment beobachtet werden, was die Diagnose dieser Krankheit ist. Hat wichtigen Wert. Die Isoformen der drei Subtypen waren im Urin positiv für Cystin, Lysin, Arginin und Ornithin, und Cystein und Lysin im Urin von Typ II- und III-Patienten waren ebenfalls positiv.

2 cystine stones: Harnsteine sind oft ein wichtiger Hinweis für Patienten, um eine Diagnose zu erhalten, und verursachen häufig wiederholte Nierenkoliken, Hämaturie, Obstruktion und Sekundärinfektion. Der Stein reagiert positiv mit Natriumnitroprussidcyanid und kann als diagnostischer Screening-Test verwendet werden. Wenn die Menge der Cystinausscheidung im Urin gering ist und die Konzentration unter der Sättigung liegt, spricht man von einer akalkulösen Cystinurie. Stoller und Mitarbeiter untersuchten ein Familienmitglied eines Patienten und stellten fest, dass die durchschnittliche Cystinkonzentration im Urin 496 mg / gCr bei 3 Patienten mit Steinen auf der gleichen Diät für 72 Stunden oder länger betrug, 6 Patienten hatten ein Durchschnittsalter von 50 Jahren, aber keine Harnsteine. Die durchschnittliche Cystinkonzentration im Urin des Patienten betrug 364 mg / gCr, weitere 34 Mitglieder hatten einen leichten Anstieg der Cystinkonzentration im Urin (Mittelwert 151 mg / gCr) und nur 2 Mitglieder hatten ein Durchschnittsalter von 44 Jahren, jedoch eine Cystinkonzentration im Urin. Normal. Diese Studie legt nahe, dass es in jeder Patientenfamilie mit schwerer Cystinurie mehrere Patienten ohne Zahnstein bei Patienten mit Cystineurie geben kann.

3 Kurzer Körper, geistige Behinderung: Kann mit dem Verlust einer großen Anzahl von Aminosäuren (insbesondere Lysin) zusammenhängen.

4 Pyrrolidin- und Acridin-Urin.

5 Andere: Eine kleine Anzahl von Patienten, die häufig mit hereditärer Hypokalzämie, hereditärer Pankreatitis, Hyperurikämie und Muskelatrophie in Verbindung gebracht werden.

(2) Tryptophan-Harn (neutraler Aminosäureharn): aufgrund unzureichender Bildung von Niacinamid, was zu Psoriasis-ähnlichen Hautschäden und neurologischen Symptomen wie Morbus Hartnup führt. Die Krankheit ist meistens bei Kindern krank oder verschlimmert. Die meisten Patienten entwickeln Symptome in einem frühen Alter, das zeitweise auftritt und im Erwachsenenalter spontan gelindert wird. Einige Patienten werden erst im Erwachsenenalter krank.

1 Kleinwuchs: Es wird allgemein angenommen, dass junge Menschen Kleinwuchs haben können, der durch einen großen Verlust der oben genannten Aminosäuren aus Urin und Kot verursacht wird und Ernährungsstörungen verursacht. Laut der dynamischen Langzeitbeobachtung von 15 Kindern in Australien durch Wilcken et al. Hat die Krankheit jedoch nur geringe Auswirkungen auf das Wachstum und die Entwicklung von Kindern, die Körpergröße ist nur geringfügig beeinträchtigt und die geistige Entwicklung ist normal.

2 Hautschaden: Lichtempfindlicher Psoriasis-ähnlicher Ausschlag, in den exponierten Körperteilen verstärkt sich der Ausschlag nach Sonneneinstrahlung. Mori et al. Berichteten über einen Fall eines 37-jährigen Erwachsenen, der klinisch nur mit neuropsychiatrischen Symptomen und ohne Hautveränderungen auftrat.

3 neuropsychiatrische Symptome: In schweren Fällen kann es zu paroxysmaler Kleinhirnataxie kommen, gelegentliche psychiatrische Symptome können sich innerhalb weniger Wochen spontan bessern. Übermäßige Aktivität und Stillen können die Symptome der Haut und des Nervensystems verschlimmern. Die Krankheit hat eine gute Prognose.

(3) Tyrosin-Urin: Kann paroxysmale Kleinhirnataxie und psychiatrische Symptome hervorrufen. Entsprechend der obigen Krankengeschichte können eine Familienanamnese und eine große Menge Cystin im Urin diagnostiziert werden. Die quantitative Analyse der Urinchromatographie ist hilfreich für Diagnose und Typisierung.

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