Helixhypoplasie

Einleitung Die Insuffizienz der Ohrmuschel ist eines der Symptome des Digeol-Syndroms bei Kindern. Zu den Gesichtsmerkmalen von Kindern mit Digolger-Syndrom gehören langes Gesicht, sphärische Spitze und schmale Nase, Gaumenspalte, abgeflachter Humerus, erweiterter Augenabstand, Schielen, tiefes Hängeohr mit Ohrringdepression sowie Ohrmuscheldysplasie und Unterkiefer Zu klein

Ursache

(1) Krankheitsursachen

Die Krankheit wird durch einige Faktoren (wie Virusinfektion, Vergiftung) verursacht, die in der Frühschwangerschaft zur Entwicklung des dritten und vierten Nervenkamms des Rachenraums führen und zu Hypoplasie oder Dysplasie des Thymus führen (häufig begleitet von Nebenschilddrüsen). Oft begleitet von Herz-Kreislauf-, Kiefer-, Ohren- und anderen Entwicklungsstörungen. Einige Kinder sind anfällig für das Auftreten bei Kindern, die von älteren Eltern geboren wurden, und einige von ihnen stehen im Zusammenhang mit Chromosom-22q11-Defekten, hauptsächlich der Deletion von 22q11.2 (del22q11).

(zwei) Pathogenese

DGS ist eine Gruppe von polymorphen Komplexen, einschließlich des Rachenbogens. Die Ätiologie ist kompliziert und die möglichen Faktoren sind Kontakt mit teratogenen Präparaten und Diabetes bei Müttern. Die meisten DGS-Patienten (90%) und Patienten mit Herzfehlbildungen weisen in 22q11 eine Gendeletion auf. Die Hochrisiko-Mutante oder das translozierte Genfragment liegt zwischen D22S75 (N25) und GM00980 und hat eine Länge von 200-300 kb. Die häufig mutierte Region liegt zwischen D22S427 und D22S36. Eine andere leicht mutierbare Region ist das distale Ende von FCF2. Die genauen pathogenen oder mutierten Kandidatengene sind bisher nicht geklärt. Diese Kandidatengene umfassen N25 (verwandt mit dem Gen CLTCL für Skelettmuskel und Einschlussfaktor der schweren Kette), DGCR / LAN / IDD, Citrat-Transporter-Gen (CTP) und DGCR6.

DGS weist auch andere Chromosomenanomalien auf, einschließlich haploider 10q13-, 18q21- und 17p13-, 9q-diploider und homologer Chromosomen 18q.

Überprüfen Sie

Verwandte Inspektion

HNO-CT-Untersuchungsmammographie

Immunologische Untersuchung

Diese Krankheit betrifft nur T-Zellen. Die zelluläre Immunfunktion ist sehr schlecht: Die absolute Anzahl der peripheren Blutlymphozyten liegt bei <1,5 × 109 / L, hauptsächlich weil die Anzahl der T-Zellen signifikant reduziert ist und die E-Ring-Zellbildungsrate weniger als 10% beträgt. Die Anzahl der peripheren Blut-B-Zellen stieg an und die Immunglobulinkonzentration im Serum war normal.

2. Andere Hilfskontrollen

Röntgenuntersuchung des Patienten ohne Thymus.

3. Histopathologische Untersuchung

Lymphozyten in der tiefen kortikalen thymusabhängigen Region der Lymphknoten. Der Thymus ist klein und enthält nur 10 bis 20% des normalen Thymusgewebes. Die Nebenschilddrüse fehlt oder ist unterentwickelt. Die Anzahl und Verteilung der Plasmazellen in peripheren lymphoiden Geweben ist normal.

Differentialdiagnose

Anders als bei anderen primären und sekundären Immunschwächeerkrankungen kann es anhand der klinischen Merkmale und der Laborassistenzuntersuchungen identifiziert werden.

Herzfehler

Die meisten Patienten haben eine Fehlbildung des linken Herzausflusses. Andere Läsionen sind Fehlbildungen des rechten Herzausflusses, einschließlich Lungenatresie und Fallot-Tetralogie, rechtsventrikulärer Ausfluss und Lungenarterienstenose.

2. Hypokalzämie

Durch Hypokalzämie verursachte Hand- und Fußkrämpfe treten normalerweise innerhalb von 24 bis 48 Stunden nach der Geburt auf, und 1 Patient diagnostiziert erstmals eine Hypokalzämie im Alter von 5 Jahren. In 40 Fällen von Langzeit-Follow-up wurden 26 Fälle von Hypokalzämie korrigiert, 4 Fälle starben und die restlichen 10 Patienten wurden weiter behandelt. Hypokalzämie tritt in den ersten zwei Lebenswochen besonders häufig auf, die meisten sind jedoch vorübergehend und lindern sich mit zunehmendem Alter.

3. Gesichtszüge

Zu den Gesichtsmerkmalen gehören langes Gesicht, kugelförmige Spitze und schmale Nase, Gaumenspalte, abgeflachter Oberarmknochen, erweitertes Auge, zusammengekniffene Augen, Ohrmuschel mit Okklusion des Ohrs und Dysplasie der Ohrmuschel und Hypomandible. Andere seltene Körperanomalien sind Mikrozephalie, Kleinwuchs, schlanke Zehen, Leistenbruch und Skoliose.

Wiederholte Infektion

Kinder mit vollständigem DiGeorge-Syndrom leiden an Immunschwäche aufgrund von Thymusdysplasie, häufig mit wiederholten Infektionen, die sich in chronischer Rhinitis, wiederholter Pneumonie (einschließlich Pneumocystis carinii-Pneumonie), oraler Candida-Infektion und Durchfall äußern. Das Kind ist sehr schwach und nicht leicht zu überleben.

5. Neuropsychiatrische Probleme

Mit der Verbesserung der Behandlungsmethoden hat die Anzahl der Überlebenden von DGS zugenommen, und neuropsychiatrische Probleme wurden berücksichtigt. Kinder mit leichter neuropsychiatrischer Entwicklung und kognitiver Beeinträchtigung. Die Mehrheit der kranken Kinder hatte einen IQ von 73 ± 10. Progressive Muskelsteifheit, Ganginstabilität usw. deuten auf eine neurodegenerative Veränderung hin.

6. Autoimmunerkrankungen

DGS hat eine höhere Wahrscheinlichkeit, Autoimmunerkrankungen zu entwickeln als normale Kinder, einschließlich juveniler rheumatoider Arthritis, autoimmuner hämolytischer Anämie und Thyreoiditis.

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