Fehlen von Samenleitern

Einführung in den Mangel an Vas deferens Das Fehlen von Vas deferens stellt eine angeborene Fehlbildung des männlichen Fortpflanzungssystems dar. Es stellt eine wichtige Ursache für obstruktive Azoospermie und männliche Unfruchtbarkeit dar. Es wurde bereits Mitte des 18. Jahrhunderts, jedoch aufgrund der Einschränkungen der diagnostischen Methoden, bis in die erste Hälfte des 20. Jahrhunderts entdeckt. Ja, weltweit wurden nur 25 Fälle gemeldet. Seitdem haben die Fallberichte mit der Verbesserung der Diagnose und Behandlungstechniken für männliche Unfruchtbarkeit weiter zugenommen. Seit 1985 gab es in China fast 170 Fälle von Fall- und Behandlungsforschung, die Ursache der Krankheit ist jedoch noch nicht geklärt. In den letzten 10 Jahren, mit der allmählichen Vertiefung der Ätiologie der Krankheit, war die Beziehung zwischen Vas deferens und Mukoviszidose (CF) weit verbreitet, und die eingehende Untersuchung der letzteren hat zu einem Mangel an angeborenen Vas deferens geführt. Die molekularbiologische Grundlage wurde zunächst aufgedeckt. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0035% Anfällige Personen: männlich Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen:

Defekte vas deferens

(1) Krankheitsursachen

Es wurde vermutet, dass angeborene Vas deferens als angeborene Fehlbildung des männlichen Fortpflanzungssystems mit genetischen Faktoren zusammenhängen: Beispielsweise wurde festgestellt, dass sich die Krankheit in einigen Familien ansammelt und Mukoviszidose und angeborene Vas deferens fehlen. Klinisch eng verwandt stellt eine starke Grundlage für die wichtige Rolle genetischer Faktoren dar. Seit den späten 1980er Jahren haben klinische und molekulargenetische Studien zur Mukoviszidose erhebliche Fortschritte erzielt, und die Krankheit und die angeborenen Vas deferens fehlen. Studien auf molekularer Ebene der Beziehung haben zur Klärung der genetischen Grundlage des Fehlens angeborener Vas deferens geführt.

Mukoviszidose stellt eine häufige letale autosomal-rezessive Störung dar. Bei Kaukasiern liegt die Inzidenzrate bei 1 von 2000 Lebendgeburten, und die Häufigkeit von verursachenden Genträgern liegt bei 1/22. Die wichtigsten klinischen Manifestationen sind chronisch. Lungenerkrankungen, unzureichende exokrine Pankreasfunktion, erhöhte Elektrolytkonzentration im Schweiß und männliche Unfruchtbarkeit. Das krankheitsverursachende Gen befand sich 1989 in der langen Arm-3-Region-1-Bande (7q31) von Chromosom 7 und wurde kloniert und sequenziert. 250 kb in voller Länge haben 27 Exons, und die eDNA ist 6129 bp lang. Das codierte Protein wird als CFTR (Cystic Fibrosis Transport Regulator) bezeichnet und fungiert als Chloridkanal. Derzeit wurde das Gen gefunden. Mehr als 600 Mutationen und Mutationen, die die gesamte CFTR-Genregion abdecken, in der 70% der Mutationen im kaukasischen F508, dh das 1653-1655-Basenpaar des 10. Exons, ein 508. Styrol der codierenden Peptidkette deletierten Codon für die Aminosäure.

In der Mukoviszidose-Studie wurde festgestellt, dass die Mehrzahl der männlichen Patienten aufgrund von angeborenem Vas deferens unfruchtbar ist, was darauf hinweist, dass die Mutation dieses Gens eng mit Dysplasiedysplasie zusammenhängt. Studien haben den ersten Typ von angeborenem Vas deferens bestätigt Wenn der Patient durch eine Mutation im CFTR-Gen verursacht wird, ist jedoch unklar, ob die angeborenen Vas deferens ohne typische zystische Fibrose oder das körperliche Erscheinungsbild bei einem gesunden Mann mit Abnormalitäten im CFTR-Gen assoziiert sind. 1983 berichteten Petit et al., Dass ein Fall nicht typisch war. Angeborene Vas deferens bei Patienten mit Mukoviszidose-Symptomen, begleitet von Chromosom 7-Anomalien, nämlich inv (7) (p15, q32), inv (9) (p11, q13), zu diesem Zeitpunkt, weil das CF-Gen nicht lokalisiert wurde Ohne Berücksichtigung des Zusammenhangs mit Mukoviszidose ist nun bekannt, dass sich das CFTR-Gen bei 7q31 befindet.Diese Inversion des Chromosomenarms kann die CFTR-Genstruktur neben Chromosom 7 zerstören und angeborene vas deferens verursachen. In Ermangelung dessen deutet dieses Beispiel auf eine mögliche Assoziation zwischen einem zweiten Typ angeborener Vas deferens und einer CFTR-Genanomalie und zweitens mit den klinischen und molekularen Aspekten der Mukoviszidose hin. Eine eingehende Untersuchung der Schule hat zunehmend gezeigt, dass die klinischen Manifestationen von Mukoviszidose und der Genotyp der Mutation eng mit dem Phänotyp zusammenhängen, dh unterschiedliche Genotypmutanten können zu unterschiedlichen klinischen Manifestationen führen, wobei derselbe Genotypmutant bei unterschiedlichen Personen vorliegt Es kann auch verschiedene klinische Manifestationen geben.Viele Forscher haben ein umfangreiches Mutationsscreening auf Exon- und Exon- und Intron-Spaltstellen des CFTR-Gens bei solchen CBAVD-Patienten durchgeführt und festgestellt, dass es sich bei solchen CBAVD tatsächlich um CFTR handelt. Mutationen sind eng verwandt, mindestens 50% bis 70% und manchmal sogar 86% dieser Patienten tragen eine CFTR-Mutation, und 10% von ihnen sind komplexe heterozygote Mutationen im CFTR-Gen, dh zwei Chromosomen 7 haben jeweils eine CFTR-Genmutationen, die sich zusätzlich zu vielen neuen oder verglichenen CFTR-Genen bei solchen CBAVD-Patienten signifikant von der Häufigkeit von nur 4% der CFTR-Genmutationsträger in der Normalbevölkerung und 0,2% der Inzidenz unterscheiden Seltene Mutationen, die sich von der Art und Häufigkeit der bei Patienten mit typischer Mukoviszidose durchgeführten Mutationen unterscheiden, bestätigen ferner die Beziehung zwischen dem mutierten Genotyp und dem Phänotyp der Mukoviszidose System, das heißt, was die typischen Symptome der Mukoviszidose-Mutationen häufiger, und einige sind relativ selten nur mehr CBAVD verursacht Mutationen.

Zusammenfassend ist der aktuelle Konsens, dass eine beträchtliche Anzahl von CBAVD-Männern ohne typische Mukoviszidose-Symptome eine einzigartige genetische Gruppe von Mukoviszidose darstellt.CBAVD ist mit Lungenerkrankungen und Pankreasfunktion assoziiert. Eine der wichtigsten genetischen Ursachen für CBAVD der Klasse 2 ist die CFTR-Gencodierungsregion, ein wichtiger Phänotyp der sexuellen Fibrosegenmutation.

Darüber hinaus stellten die Forscher in der CUAVD-Studie fest, dass die kontralateralen Vas deferens bei Fehlen des unilateralen Vas deferens des Patienten eine nicht iatrogene Atresie in der Leiste oder im Becken aufwiesen und die Mutationsrate des CFTR-Gens häufig 89% betrug, ähnlich wie bei CBAVD. Es unterscheidet sich jedoch signifikant von der normalen Population, was bestätigt, dass die Mutation der CFTR-Gencodierungsregion auch eine der wichtigsten genetischen Ursachen für eine solche CUAVD ist.

Die aktuelle Studie zur Genexpression von Mukoviszidose befasst sich nicht nur mit der kodierenden Region des Gens, sondern auch mit einer kleinen Anzahl nicht kodierender Regionen, wie dem 8. Intron (Intron 8) Poly (T), das im respiratorischen Epithel-CFTR-Gen exprimiert wird. Die Studie bestätigte, dass das Allel 5T die normale Spaltung des Exons 9 des Gens beeinflussen kann, wodurch das Transkriptionsniveau abnimmt, was zu einer unvollständigen Expression des CFTR-Gens führt, was zu einer Abnahme des CFTR-Proteinspiegels führt und eine Reihe von klinischen Symptomen auslöst. Es wird angenommen, dass die 5T-Mutation von Intran 8 einer der Gründe für die klinische Manifestation von Mukoviszidose ist.Um die Beziehung zwischen CBAVD und 5T-Mutation zu untersuchen, werden einige Autoren die CBAVD auf der Grundlage der Mutation des Gens für Mukoviszidose untersuchen. Die Ergebnisse wurden in drei Gruppen eingeteilt: Die erste Gruppe machte etwa 15% aus, was ein komplexer Heterozygot der CFTR-Genmutation ist, und es gibt keine 5T-Mutation, die zweite Gruppe macht etwa 60% aus, und es gibt eine CFTR-Genmutation, von der mehr als 60% von einer anderen begleitet sind Die 5T-Mutation im CFTR-Gen, die dritte Gruppe machte etwa 25% aus, es wurden keine anderen CFTR-Genmutationen gefunden, und die 5T-Mutationsträgerfrequenz betrug etwa 25%, und es erschienen sogar 5T-Homozygoten, was zeigt, dass beide CFTR-Gene vorkommen Wenn eine Mutation auftritt, kann das Auftreten von CBAVD auftreten Nur im Zusammenhang mit der ersteren, aber nicht im Zusammenhang mit der 5T-Mutation, während die Häufigkeit der 5T-Mutationsträger in den beiden letztgenannten Gruppen signifikant höher war als die Trägerhäufigkeit von 5% in der Normalbevölkerung, was auf das Vorhandensein der 5T-Mutation auf dem CFTR-Gen-Intron 8 schließen lässt Eine andere genetische Ursache für das Fehlen von angeborenen Vas deferens und eine Mutation in der CFTR-Gen-Kodierungsregion plus eine 5T-Mutation in der nicht-kodierenden Region eines anderen CFTR-Gens kann die häufigste Ursache für angeborene Vas deferens sein.

Studien zum Transkriptionsniveau des CFF-Gens bei CBAVD-Männchen zeigten auch, dass, wenn eine CFTR-Genmutation für eine 5T-Mutation heterozygot ist, ihr Transkriptionsprodukt nur 6% bis 16% normal ist, während das homozygote 5T-Mutations-Transkript nur normal ist. 24%, die ferner eine theoretische Grundlage für die wichtige Rolle der 5T-Mutation beim Auftreten angeborener vas deferens liefern und in gewissem Maße aufzeigen, dass die autosomal rezessive Mukoviszidose nur für ein Gen kodiert. Eine Regionsmutation stellt auch die Ursache für angeborene Vas deferens dar. Darüber hinaus weist die Transkription dieses Gens eine gewisse Gewebespezifität auf, beispielsweise einen höheren Transkriptionsgrad des respiratorischen Epithels als das epididymale Epithel, bei dem es sich möglicherweise um einen angeborenen Vas deferens-Patienten mit CFTR-Genmutation handelt. Einer der Gründe für keine anderen klinischen Manifestationen.

Ein beträchtlicher Teil der einfachen angeborenen Vas deferens ist das Ergebnis einer CFTR-Genmutation, eines speziellen Phänotyps der Mukoviszidose, bei einem anderen Teil von CBAVD- und CUAVD-Patienten ist jedoch keine CFTR-Genmutation festzustellen. Das 1CFTR-Gen ist groß, und der derzeitige Polymerasekettenreaktions-Einzelstrang-Konformationspolymorphismus (PCR-SSCP) und andere Techniken sind immer noch schwierig, alle Mutationen nachzuweisen; 2 Bisher nur außerhalb des CFTR-Gens Exon, Spaltstellen und einige Neutronen wurden einer Mutationsanalyse unterzogen. Das Vorhandensein von Mutationen in der Promotorregion oder anderen regulatorischen Stellen kann nicht ausgeschlossen werden, und das Vorhandensein letzterer ist möglich. 3 In einigen Familien haben Vater und Sohn die gleiche Mutation. Zu diesem Zeitpunkt entwickelte nur einer von ihnen CBAVD, was darauf hinweist, dass bei Fehlen von angeborenen Vas deferens zusätzlich zu den CFTR-Genanomalien andere genetische und Umweltfaktoren vorliegen können, 4 bei angeborenen Vas deferens und anderen Fehlbildungen des Harnsystems Bei Patienten mit CUAVD, die ein normales Vas deferens hatten (wie z. B. eine Nierenfehlbildung), wurde keine Mutation im CFTR-Gen gefunden. Klasse unabhängig von angeborener Samenleiter CFTR-Gen, gibt es auch andere Ursachen für eine unterstützende Rolle.

In Anbetracht der Tatsache, dass die molekulargenetische Forschung zum Fehlen angeborener Vas deferens auf die Gencodierung und einige nichtcodierende Regionen beschränkt ist und weiterhin mehr Mutationen aus der CFTR-Gencodierungsregion nachgewiesen werden, sollte der Screeningbereich schrittweise auf die Geninitiierung ausgedehnt werden. Subregionen und andere regulatorische Regionen untersuchen andere Gene außerhalb des CFTR-Gens, die möglicherweise mit dem Fehlen von angeborenen Vas deferens assoziiert sind, wodurch die molekulargenetische Basis von angeborenen Vas deferens vollständiger aufgedeckt wird.

(zwei) Pathogenese

Angeborene Samenleiter können unterteilt werden in:

1. Bilaterale Vas deferens (CBAVD) Da die bilateralen Nierentuben nicht entwickelt oder unterentwickelt sind, kann dies von Nebenhoden, Mangel an Samenbläschen, selten von Nierenfehlbildungen oder Mangel an Samenbläschen begleitet sein.

2. Unilaterale Vas deferens (CUAVD) werden durch unilaterale mittlere Nierentubuli verursacht, die nicht entwickelt oder unterentwickelt sind, häufig begleitet von ipsilateralen Ureterknospen, die keine Nierendysplasie entwickeln und dazu führen, dass sich Nieren, Harnleiter, Vas deferens und Nebenhoden bilden Keiner von ihnen.

3. Ein Teil der Vas deferens kann in das Fehlen des Skrotalsegments der Vas deferens und das Fehlen des Beckensegments der Vas deferens unterteilt werden, was durch das plötzliche Aufhängen der mittleren Nierenröhre während des Umwandlungsprozesses in die Vas deferens verursacht werden kann. Der Lumenverschluss ist blockiert, und der mittlere Nierenschlauchast entwickelt sich zu einem Repeat-Vas-Deferens. In den gemeldeten Fällen von Repeat-Vas-Deferens weisen die meisten Repeat-Seiten zwei Hoden auf, von denen jeder mit einem Hoden verbunden ist, und die Vas-Deferens können vom Samenstrang und der Eileiteröffnung abweichen In anderen Teilen berichtete Kaplan 1978 über 8 Fälle von ektopischer Dysplasie, von denen 6 andere Missbildungen des Urogenitalsystems und 3 Fälle eine angeborene Analatresie aufwiesen. Da sich die Hoden aus den Genitalwarzen entwickelten, waren die Hoden im Allgemeinen deformiert, wenn die Vas deferens deformiert waren. Keine Auffälligkeiten.

Gemäß den klinischen Manifestationen und dem Zusammenhang mit Mukoviszidose lassen sich angeborene vas deferens in zwei Kategorien einteilen: Die erste Kategorie ist eindeutig mit Mukoviszidose, Patienten mit chronischer Lungenerkrankung, Pankreasfunktion usw. verbunden. Während der Untersuchung können typische Symptome einer Mukoviszidose wie eine erhöhte Elektrolytkonzentration im Schweiß festgestellt werden, die zweite Ursache ist unbekannt, und es wird häufig eine klinische Unfruchtbarkeit beobachtet, während der körperlichen Untersuchung werden jedoch keine anderen Anomalien beobachtet.

Mangel an Vas deferens

Müssen Sie auf die Ernährung achten, hat der andere keine Aufmerksamkeit.

Mangel an Vas deferens Komplikation

Fehlt das einseitige Vas deferens, kann dies mit einem ipsilateralen Nierenversagen einhergehen.Das Fehlen des Vas deferens geht häufig mit dem Fehlen von Samenbläschen und einigen Nebenhoden einher, das Fehlen des Vas deferens ist jedoch nicht mit Hodendefekten verbunden.Dieser Grund liegt darin, dass die Hoden aus primitiven Gonaden und Nebenhoden stammen. , die Samenleiter, die Samenblase und der Ejakulationsgang stammen aus der mittleren Nierenröhre,

Mangel des Vas deferens Häufige Symptome

Das bilaterale Vas deferens wird häufig als Folge einer Unfruchtbarkeit nach der Heirat gesehen. Der Patient ist bei guter Gesundheit, normalem Sexualleben, kann ejakulieren, der Hodensack ist im Samenstrang abgetastet und weniger als das Vas deferens. Das unilaterale Vas deferens fehlt, weil das kontralaterale Vas deferens normal ist und möglicherweise nicht betroffen ist. Normale Fruchtbarkeit, also keine Behandlung, wiederholte vas deferens Missbildung ohne klinische Symptome, normales Sexualleben und mehr in der Hodensack-Erkundungsoperation gefunden.

Untersuchung der Abwesenheit von Vas deferens

CBVAD hat weniger Samen, einen niedrigen pH-Wert, kein Sperma, keinen Beerenzucker oder einen niedrigen Gehalt (<0,87 g / ml oder <13 mol / 1 Ejakulation).

1. Durch die Untersuchung des Hodengewebes der Samenkanälchen können Spermien und lebende Spermien in der epididymalen Kopfpunktionsflüssigkeit gebildet werden.

2. Bildgebende Untersuchung B-Ultraschall, CT, MRT und andere sichtbare Fälle weisen einen Mangel an Samenbläschen oder Dysplasie, Nierenfehlbildungen, Dysplasie und einen Mangel an einer Seite der Niere auf.

Mangel an Vas deferens

1. Unfruchtbarkeit in der Anamnese.

2. Die körperliche Untersuchung des bilateralen oder unilateralen Hodensacks kann die vas deferens nicht berühren, der Nebenhodenkopf ist vergrößert, der Körperschwanz fehlt.

3. Ein Teil des Mangels wird manchmal zufällig während der Operation gefunden.

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