Erkrankung des Aminosäurestoffwechsels

Einführung in Aminosäurestoffwechselkrankheiten Die Aminosäurestoffwechselkrankheit ist Aminosäureopathie oder Aminosäureurie. Kann in zwei Kategorien unterteilt werden: eine ist der Enzymdefekt, der den Aminosäurekatabolismus blockiert, und die andere ist der Defekt des Aminosäureabsorptionstransportsystems. Mindestens die Hälfte der 48 von Rosenberg und Scriver aufgeführten genetisch bedingten Aminosäurekrankheiten weist erhebliche neurologische Anomalien auf, und die anderen 20 Aminosäurekrankheiten verursachen Defekte beim Nierentransport von Aminosäuren, die Schäden des sekundären Nervensystems verursachen können. Wenn das Nervensystem betroffen ist, tritt in der Regel nur eine leichte Verzögerung der mentalen motorischen Entwicklung auf, bis nach 2 bis 3 Jahren offensichtliche Symptome auftreten: Wie bei anderen erblichen Stoffwechselerkrankungen hat die Aminosäure-Krankheit keinen Einfluss auf das intrauterine Wachstum, die Entwicklung oder die Geburt des Fötus. Im Frühstadium gibt es keine Anzeichen. Zusätzlich zu den Einzelfällen sind Aminosäuren autosomal-rezessiv, Phenylketonurie (PKU), Tyrosinämie und Hartnup-Krankheit drei wichtige Aminosäure-Erkrankungen im frühen Kindesalter. Eine typische Krankheit, die durch einen biochemischen Defekt verursacht wird. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Menschen: gut in der Kindheit Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Leberzirrhose, Ataxie

Ätiologie der Stoffwechselerkrankung der Aminosäuren

(1) Krankheitsursachen

Mit Ausnahme einiger weniger Fälle handelt es sich bei Aminosäurestoffwechselerkrankungen um autosomal rezessive Erbkrankheiten, und die Nachkommen von nahen Verwandten sind häufiger.

(zwei) Pathogenese

Es gibt zwei Hauptursachen für Erkrankungen des Aminosäurestoffwechsels, nämlich das Fehlen bestimmter Enzyme und die Absorptionsbarriere von Aminosäuren.Das erstere ist bekanntermaßen ein Enzym oder ein bestimmtes Fehlen oder Verringern einer Enzymaktivität, wie Phenylalaninhydroxylierung. Mangel an Enzym verursacht Phenylketonurie, Mangel oder Abnahme der verzweigten Aminosäure--Ketosäure-Decarboxylase verursacht Ahornsirup-Urin-Krankheit, Isovalerat, verursacht durch Mangel an Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase; Homocystein durch Cystathioninsynthase-Mangel, Argininämie durch Arginase-Mangel, hohe Lysinämie durch Lysin-Ketoglutarat-Reduktase-Mangel usw. Es wird durch die Umkehrung von Aminosäure und Malabsorption verursacht und ist häufig eine Barriere für die Absorption bestimmter Aminosäuren durch den Darm oder andere Gewebe, wie das Leber-Gehirn-Nieren (Lowe) -Syndrom, die Hartnup-Krankheit und dergleichen.

1. Hereditäre Tyrosinämie: ist autosomal rezessiv und kodiert für einen Defekt im Gen der Fumarylacetoacetat-Hydrolase auf Chromosom 15, der zur Akkumulation von Tyrosin und Metaboliten führt.

2. Hartnup-Krankheit: Sie wird durch einen Defekt im Transporter neutraler Aminosäuren (wie Monoaminosäure, Monocarboxylaminosäure usw.) verursacht.Das verursachende Gen dieses Proteins befindet sich auf Chromosom 2, und das Weibchen trägt das krankheitsverursachende Gen aufgrund von Tryptophan zu den Nachkommen. (Tryptophan) durch die Nierentransportstörung, was zu einer erhöhten Ausscheidung dieser Aminosäuren in Urin und Kot führt, eine große Menge an Urin im Urin (Indican), hauptsächlich Indoxylsulfat (Indoxylsulfat), insbesondere eine große Menge an L-Ammoniak zu essen Nach der sauren Nahrung enthält der Urin auch eine große Menge an anormalen Metaboliten von nichthydroxyliertem Hydrazin, die durch die Ausscheidung einer großen Menge Tryptophan im Urin verloren gehen, wodurch die Synthese von Niacin als synthetischem Rohstoff verringert wird und die Haut verändert wird. Die pathologische Grundlage der Krankheit wurde nicht bestimmt.

Prävention des Aminosäurestoffwechsels

Schwierigkeiten bei der Behandlung genetisch bedingter Krankheiten, unbefriedigende Ergebnisse, Prävention sind wichtiger, vorbeugende Maßnahmen umfassen die Vermeidung einer engen Ehe mit Verwandten, die Durchführung einer genetischen Beratung, Träger-Gentests und eine pränatale Diagnose sowie einen selektiven Schwangerschaftsabbruch, um die Geburt von Kindern zu verhindern.

Komplikationen bei Aminosäure-Stoffwechselerkrankungen Komplikationen Leberzirrhose Ataxie

Es gibt viele Arten von Aminosäure-Stoffwechselerkrankungen, die klinischen Symptome und Anzeichen sind komplex und vielfältig, und die Leistungen außerhalb des Nervensystems sind unterschiedlich.Weitere Informationen finden Sie in den klinischen Manifestationen der einzelnen Krankheiten und werden hier nicht beschrieben.

Symptome des Aminosäurestoffwechsels Symptome der Tyrosinämie nach einem halben Jahr oder nach einem Jahr ... Leberversagen Ataxie Palm- und Plantarkeratose mit verschwitztem Bauch sag

Gegenwärtig gibt es mehr als 100 genetisch bedingte Krankheiten, die durch Störungen des Aminosäurestoffwechsels verursacht werden. Mit der kontinuierlichen Weiterentwicklung der biochemischen Detektionstechnologie werden neue Entdeckungen weiter zunehmen und Aminosäurestoffwechselerkrankungen führen häufig zu Funktionsstörungen des Nervensystems. In der Regel tritt nur eine leichte mentale Entwicklungsverzögerung auf, und es treten offensichtliche Symptome bis 2 bis 3 Jahre nach Ausbruch der Krankheit auf.

Wie andere erbliche Stoffwechselkrankheiten hat die Aminosäure-Krankheit keinen Einfluss auf das intrauterine Wachstum, die Entwicklung oder die Geburt des Fötus und es gibt keine Anzeichen im Frühstadium. Die wichtigsten klinischen Merkmale sind normales Aussehen und Aktivität bei der Geburt und allmähliche Abnahme nach einem halben Jahr oder 1 Jahr, angemessen Nach einer Kombination aus Aminosäuresupplementation, Diätkontrolle und Vitaminen können neurologische Symptome in vielen Fällen verbessert werden.

1. Die hereditäre Tyrosinämie oder die Richner-Hanhart-Krankheit stellen eine seltene dermatische Aminosäureopathie dar. Die klinischen Manifestationen sind wie folgt:

(1) Etwa die Hälfte der Kinder ist leicht bis mittelschwer geistig geschwächt, hat möglicherweise Selbstverstümmelungsverhalten und eine unkoordinierte Ausführung von Körperbewegungen, und Sprachstörungen treten häufiger auf. , Photophobie und rote Augen, Blutgefäßneubildung und Hornhauttrübung, Palm- und Plantarkeratose mit Schwitzen und Schmerzen sind häufig, sind die entzündlichen Reaktionsknoten, die durch kristalline Tyrosinablagerung verursacht werden, auch die Ursache von Hornhautläsionen.

(2) kann Leber, Splenomegalie oder Leberzirrhose, Aszites und andere Manifestationen von Leberversagen haben, oft starben 1 Jahr oder Jahre nach der Krankheit, neonatale Tyrosinämie kann Leberversagen und Tod verursachen, Blutkäse Die Erhöhung des Tyrosin- und Harn-Tyrosin-Gehalts ist diagnostisch und Aminosäuren wie Blut-Methionin (Methionin) können ebenfalls erhöht werden.

2. Die Hartnup-Krankheit ist eine häufige Aminosäure-Krankheit der Tryptophan-Transportstörung, benannt nach der ersten Familie von Krankheiten. Die Inzidenzrate beträgt 1 / 24.000 lebende Säuglinge. Die klinischen Manifestationen sind wie folgt:

(1) Das Kind ist bei der Geburt normal, mit Symptomen im späten Stadium des Säuglings oder in der frühen Kindheit. Die charakteristische klinische Manifestation ist ein intermittierender roter schuppiger Ausschlag, der das Gesicht, den Hals, die Hände und die Füße bedeckt und der Pellagra-Läsion ähnelt.

(2) kann Wachstumsverzögerung, paroxysmale Persönlichkeitsstörung wie emotionale Veränderungen haben, kann Temperament nicht kontrollieren, psychische Störung - halluzinatorische Psychose, paroxysmale zerebelläre Ataxie (Ganginstabilität, absichtlicher Tremor und Dysarthrie usw.) ), gelegentlich kann es zu Anzeichen wie Sehnenschwäche, Schwindel, Nystagmus, Diplopie und Ptosis kommen.

(3) Sonneneinstrahlung, emotionale Stressreaktion und die Einnahme von Sulfamitteln können Symptome auslösen, und der Anfall dauert etwa 2 Wochen, gefolgt von einer relativ normalen Zeitdauer. Mit zunehmender Reife des Kindes nimmt die Häufigkeit des Anfalls ab. Einige Kinder können einen leichten anhaltenden geistigen Verfall haben.

Untersuchung von Aminosäurestoffwechselerkrankungen

Hämaturie ist Routine, Leberfunktion, die Bestimmung des Blutaminosäuregehalts hat diagnostische Bedeutung.

1. Der Tyrosingehalt im Blut ist bei Kindern mit hereditärer Tyrosinämie erhöht, Tyrosin im Urin ist ebenfalls erhöht, und Aminosäuren wie Methionin im Blut (Methionin) können ebenfalls erhöht sein.

2. Kinder mit Hartnup-Krankheit haben erhöhte Aminosäuren im Urin und Prolin, Hydroxyprolin und Arginin im Urin sind normal.

3. EEG-Untersuchung.

4. Gentests und pränatale Diagnose.

5. Röntgen-, CT- und MRT-Untersuchungen.

Diagnose und Identifizierung von Aminosäurestoffwechselerkrankungen

Diagnose

Sie basiert hauptsächlich auf den typischen klinischen Manifestationen verschiedener Arten von Aminosäurestoffwechselerkrankungen sowie auf Labortests zur Diagnosestellung.Die genetische Untersuchung hat die Bedeutung von Diagnose und Differenzierung.

Differentialdiagnose

Es muss von anderen Ursachen wie Fettablagerungskrankheiten, perinatalen Erkrankungen, Schädigungen des Nervensystems usw., geistiger Behinderung, Anfällen, Zittern, Ataxie, Hyperreflexie und Lebererkrankungen, Dermatitis unterschieden werden.

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