Pädiatrischer multipler endokriner Tumor Typ II

Einführung in die multiple endokrine Neoplasie Typ II bei Kindern Das Multiple endokrine Neoplasie-Syndrom (MENS) stellt eine Gruppe dominanter Erbkrankheiten mit offensichtlichen Familientendenzen dar. Mehrere endokrine Drüsen haben Tumore und können eine Vielzahl von Hormonen produzieren, die mit der Drüse identisch oder komplex sind. Oder hormonähnliche Substanzen, die extrem komplexe und variable endokrine Quoren verursachen. Gegenwärtig ist MENS in drei Typen unterteilt: Typ I ist hauptsächlich Schilddrüsen-, Hypophysen- und Drüsentumor, auch als Wermerssyndrom bekannt, Typ II ist medulläres Schilddrüsenkarzinom, Chromaffin Zelltumoren und Hyperparathyreoidismus sind durch Koexistenz, auch als Sipplessyndrom bekannt, Typ III durch multiple Neurome mit medullärem Schilddrüsenkarzinom und / oder Nebennieren-Phäochromozytom, auch als Khairisyndrom bekannt, gekennzeichnet. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,021% Anfällige Personen: bei Kindern gesehen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Neurom, Ulkuskrankheit, Hyperkalzämie

Ätiologie der pädiatrischen multiplen endokrinen Neoplasie Typ II

(1) Krankheitsursachen

Die Ätiologie dieser Krankheit ist unbekannt, weist eine signifikante Familientendenz auf und ist autosomal dominant.

(zwei) Pathogenese

Meist autosomal dominante Vererbung, die Pathogenese ist noch nicht klar, Kinder sind mehr, berichteten Sarrosi et al einen Fall von familiären bilateralen Nebenschilddrüsentumoren, kombiniert mit bilateralem Phäochromozytom und bilateralem medullärem Schilddrüsenkarzinom, und Überprüfung Wenn in der Literatur ein Phäochromozytom mit Nebenschilddrüsenadenokarzinom vorliegt (100%), und ein Phäochromozytom häufig bilateral vorliegt (84%), kann das Nebenschilddrüsenadenom multipliziert sein Der Chirurg sollte daran erinnert werden.

Prävention einer pädiatrischen multiplen endokrinen Neoplasie Typ II

Die Ätiologie dieser Krankheit ist unbekannt, es gibt eine dominante familienorientierte dominante Erbkrankheit, so dass wir auf die Prävention genetisch bedingter Krankheiten, vorbeugende Maßnahmen von vor der Schwangerschaft bis zur Schwangerschaft verweisen können:

Die voreheliche ärztliche Untersuchung spielt eine aktive Rolle bei der Verhinderung von Geburtsfehlern. Das Ausmaß der Wirkung hängt von den Untersuchungsgegenständen und -inhalten ab, einschließlich serologischer Untersuchung (wie Hepatitis B-Virus, Treponema pallidum, HIV) und Untersuchung des Fortpflanzungssystems (wie Screening auf zervikale Entzündung). Allgemeine medizinische Untersuchungen (wie Blutdruck, Elektrokardiogramm) und Fragen zur Familiengeschichte der Krankheit, zur persönlichen Krankengeschichte usw. leisten in der Beratung zu genetischen Krankheiten gute Arbeit.

Schwangere sollten schädliche Faktoren, einschließlich Rauch, Alkohol, Drogen, Strahlung, Pestizide, Lärm, flüchtige schädliche Gase, giftige und schädliche Schwermetalle usw., so weit wie möglich vermeiden. Bei der Schwangerschaftsvorsorge ist ein systematisches Screening von Geburtsfehlern erforderlich, einschließlich Regelmäßige Ultraschalluntersuchung, serologisches Screening usw., ggf. Chromosomenuntersuchung.

Sobald ein abnormales Ergebnis eintritt, muss festgestellt werden, ob die Schwangerschaft beendet werden soll, ob die Sicherheit des Fetus in der Gebärmutter gewährleistet ist, ob es nach der Geburt Folgen gibt, ob er behandelt werden kann, wie zu prognostizieren ist usw. und ob praktische Maßnahmen zur Diagnose und Behandlung ergriffen werden müssen.

Komplikationen bei pädiatrischer multipler endokriner Neoplasie Typ II Komplikationen Neurom Ulkus-Hyperkalzämie

Patienten können mit multiplem Neurom, Schleimhautneurom, Megakolon usw. assoziiert sein, können Ulkuskrankheiten, paroxysmale Hypertonie, Hyperkalzämie auftreten.

Pädiatrische multiple endokrine Neoplasie Typ II Symptome Häufige Symptome Kropf Hypertensive Hyperkalzämie Durchfall Nebenschilddrüsenhyperthyreose Kleinhirn-Netzhaut-Syndrom

Symptome von medullärem Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom, Hyperparathyreoidismus, klinischem Syndrom, Hyperparathyreoidismus-Syndrom IIA Nur die Nebenschilddrüsenfunktion und die zellfreie Hyperplasie können für das multiple endokrine Neoplasie-Syndrom IIB verwendet werden.Zusätzlich können Patienten mit multiplem Neurom, schleimigem Neurom, Megakolon usw. in Verbindung gebracht werden, Miller et al. In Fällen von Phäochromozytom nahmen 2 Fälle von Serumkalzium und immunreaktivem Nebenschilddrüsenhormon (IPTH) nach der Operation weiter zu und alle normalisierten sich nach Resektion des bilateralen medullären Schilddrüsenkarzinoms und der Hyperplasie der Nebenschilddrüse. Samaan et al. Berichteten über 3 Fälle von Karzinoid-Hyperparathyreoidismus (2 Fälle von Adenom, 1 Fall von Hyperplasie) und empfahlen, alle Karzinoid-Patienten im Detail auf das Vorhandensein von Hyperparathyreoidismus zu untersuchen, klinisch häufig mit einer Drüse Die Läsion ist die Hauptmanifestation und maskiert die Leistung anderer endokriner Drüsentumoren. Wenn also ein endokrines Adenom gefunden wird, muss die Möglichkeit dieses Syndroms ebenfalls in Betracht gezogen werden.

1. Medulläres Schilddrüsenkarzinom: Bei 80% bis 92% handelt es sich um einen Tumor, der aus Schilddrüsen-C-Zellen stammt und zusätzlich zu dem Kropf, der die Eigenschaften von Krebs erfüllt, Calcitonin und verschiedene heterologe Hormone (ACTH) ausscheidet. , VIP, 5-HT usw.) verursachten eine Vielzahl von klinischen Syndromen: Ulkuskrankheiten, Durchfall, Hautrötung, Bluthochdruck, aber Serumkalzium ist nicht niedrig oder sogar hoch, Bestimmung eines erhöhten Calcitoninspiegels im Blut.

2. Phäochromozytom: 70% bis 80%, meistens bilaterales Nebennierenmark, anders als sporadisches Phäochromozytom, hauptsächlich sekretiertes Adrenalin, 70% familiär, 10% klinisch asymptomatisch 90% zeigten klinische Merkmale eines Phäochromozytoms, einige mit Neurofibromatose und Kleinhirn-Netzhaut-Syndrom.

3. Hyperparathyreoidismus (Proliferation oder Adenom): entfielen 50%, manifestiert als Hyperkalzämie.

Das Hauptsymptom dieses Syndroms stellt das medulläre Schilddrüsenkarzinom und das Phäochromozytom dar. Alle Symptome, die zum ersten Mal in der Klinik auftreten, sollten auf das mögliche Vorhandensein von MEN hin überprüft werden.

Untersuchung der multiplen endokrinen Neoplasie Typ II bei Kindern

1. Bluttest: Bestimmung der Bluthormonspiegel wie Calcitonin, Nebenschilddrüsenhormon, Wachstumshormon, Blutzucker-5-hydroxyamin usw. zur Früherkennung dieser Krankheit.

Urin-VMA, Blutzucker, Blut-Noradrenalin, Adrenalin und Calcitonin können signifikant erhöht sein, Blutelektrolyte, T3, T4, Aldosteron, Cortisol und Glucagon sollten routinemäßig untersucht werden.

2. Provokationstest: Ein einfaches Phäochromozytom ist positiv für die Stimulation mit Glucagon oder Tyramin. Wenn das Phäochromozytom mit anderen endokrinen Drüsentumoren, insbesondere medullärem Schilddrüsenkarzinom, kombiniert wird, ist der Tyramintest negativ. ist Glucagon positiv.

3. Bildgebende Untersuchungen wie Röntgen, B-Ultraschall, CT usw. ergaben, dass Nebenschilddrüsentumoren, Phäochromozytome und medulläres Schilddrüsenkarzinome, Nebennierenadenome usw. oder Nebennierenmetastasen, Nacken, retroperitoneale Lymphknoten usw. gefunden wurden. Ulkuskrankheiten, Megakolon und andere Krankheiten können immer noch nachgewiesen werden.

Diagnose und Diagnose von multiplen endokrinen Neoplasien bei Kindern

Diagnose

Die Diagnose basiert auf klinischen Manifestationen.

Differentialdiagnose

Die Krankheit muss von MESSI, Typ III, Typ I, Schilddrüsen-, Hypophysen- und Drüsentumoren, Typ III, multiplem Neurom mit medullärem Schilddrüsenkarzinom und / oder Chromaffinzellen der Nebennieren und dieser Krankheit MENS unterschieden werden Typ II ist durch das Vorhandensein von medullärem Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom und Hyperparathyreoidismus gekennzeichnet.

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