Ichthyose

Einführung in die Ichthyose Ichthyose ist allgemein bekannt als (Schlangenhaut), 70% ist genetisch bedingt (Erbkrankheit), mehr als die Häufigkeit von Kindern, die Haarteile der Gliedmaßen befinden sich auf dem Rücken, die Haut ist trocken und rau, die Ränder der Hautschuppen sind leicht geneigt und ähneln Schlangenhaut oder Schweißporen. Es kommt zu Verstopfungen von Partikeln, es sind keine Haare zu finden, die Haut ist graubraun, schuppig, tief und schwer, sie breitet sich mit zunehmendem Alter über den ganzen Körper aus und die Krankheit ist durch starken Winter und leichten Sommer gekennzeichnet. Ichthyose ist eine häufige erbliche Hautkeratodermie, die Schlangenhaut genannt wird. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,003% -0,008% Anfällige Personen: häufiger bei Kindern Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Nystagmus, Polyneuritis, Ataxie

Ursache der Ichthyose

Epidermolytische Keratose Ichthyose (15%):

Es ist eine autosomal dominante Erbkrankheit. Das pathogene Gen ist mit den Genmutationen Keratin 1 (K1) und Keratin 10 (K10) assoziiert, was zu Defekten bei der Synthese oder dem Abbau von Keratin führt und die normale Anordnung und Funktion von Spannungsmikrofilamenten in basalen Keratinozyten beeinträchtigt, was zur Keratinisierung führt. Anomalien und Freisetzung von Epidermis.

Lamellen-Ichthyose (15%):

Autosomal rezessive Vererbung. Das Gen lokalisiert mehrere Stellen, einschließlich 2q33-35, 19p12-q12, Lokalisierung der 14q11TGM1-Genmutation, Deletion oder Insertion, auf Zelladhäsions- und Zellhüllprotein-Vernetzungsdefekte.

Ichthyosis vulgaris (20%):

Es ist eine autosomal dominante Erbkrankheit mit unvollständiger Penetranz. Es wird derzeit angenommen, dass es durch eine Instabilität der mRNA und fehlerhafte Kontrollmechanismen nach der Transkription verursacht wird.

Sexuell rezessive Ichthyose (15%):

Unsichtbare Vererbung für die X-Chromosomenbindung. Das Steroidsulfatase-Gen (STS) ist deletiert oder mutiert, wodurch sich Cholesterinsulfat ansammelt, und die Stratum Corneum-Zellen sind fest gebunden und können nicht ordnungsgemäß unter Bildung von Schuppen abgelöst werden.

Angeborene nicht bullöse Ichthyose-ähnliche Erythrodermie (15%):

Es ist autosomal rezessiv und wird durch die Mutation mehrerer Gene wie Lipoxygenase 12 (R) (ALOX12B) und Lipidoxidase 3 (ALOXE3) verursacht.

Kreisverkehr lineare Ichthyose (10%):

Eine autosomal-rezessive Störung, die durch eine Mutation im Serinprotease-Inhibitor Kazal5 (SPINK5) auf Chromosom 5p32 verursacht wird.

Ichthyose-Prävention

Dieses Problem muss wirklich hoch bewertet werden: Wenn die Krankheit verheiratet ist, bevor sie geheilt ist, wird sie wahrscheinlich an die nächste Generation vererbt. Nur durch das Heilen der Krankheit können Sie heiraten, und Sie sollten Ihre Bewegung stärken. Sie sollten mehr kochendes Wasser für Ihr Leben trinken. Vitamin A.

Bei erblicher Ichthyose wird die genetische Wahrscheinlichkeit für Nachkommen erheblich verbessert, und es kann eine Ehe geschlossen werden, die Fruchtbarkeit ist jedoch nicht geeignet.

Ichthyosis Komplikationen Komplikationen, Nystagmus, Polyneuritis, Ataxie

Die Ichthyose-bedingten Syndrome sind meist autosomal-rezessiv vererbt und gehen nicht nur mit mehreren Organen und / oder Geweben einher, sondern sie sind auch in unterschiedlichem Maße von Ichthyose-ähnlichen Schäden begleitet. Sie sind auch ein wichtiger Bestandteil dieser Syndrome, und die klinischen Symptome sind unterschiedlich. Der IAS stellt möglicherweise eine Manifestation von pleiotropen Geneffekten dar. Die mit Ichthyose verbundenen Hauptsyndrome sind:

1 Ichthyose, Spastik, geistige Behinderung

Bei einem seltenen Syndrom, das aus angeborener Ichthyose, spastischer Extremitätenlähmung und Dreiklangstörung besteht, haben fast alle Patienten bei der Geburt einen ausgedehnten Ichthyoseschaden, und etwa die Hälfte weist einen unterschiedlichen Grad an Erythrodermie und roter Haut auf. Die Krankheit lindert sich allmählich mit dem Alter, verschwindet nach dem Erwachsenenalter und es gibt drei Arten von Ichthyose, die im Leben enden: Die Falten sind oft durchscheinend schwarz oder schwarz und gelb, und die dermatoglyphischen Läsionen sind vertieft, die Gliedmaßen und der Unterbauch sind Der lamellare Ichthyosis Schaden, andere Schäden sind durch eine große Anzahl dünner trockener Schuppen gekennzeichnet, derselbe Patient hat oft drei Arten von Hautläsionen, gemeinsamer Valgus Valgus, einzelne Patienten mit trockenem Haar, schlank, stumpf.

Die meisten Patienten entwickeln neurologische Läsionen innerhalb von 4 bis 30 Monaten nach der Geburt, hauptsächlich geistige Behinderung, spastische Quadriplegie oder Paraplegie, fortschreitende Verschärfung des Spasmus der unteren Extremitäten, zumindest bis zur Pubertätsremission oder zum Stillstand der Progression, die meisten Patienten Die oberen Gliedmaßen weisen ähnliche Läsionen auf, sind jedoch leichter. Die meisten Patienten sind geistig zurückgeblieben und nehmen mit zunehmendem Alter nicht zu.

2 Ichthyose-Pygmäen-Syndrom:

Dies ist ein Syndrom, das aus Ichthyose-ähnlicher Erythrodermie, Gnom, Geistesstörung und spastischem Auswurf besteht. Im Fallbericht wurden 3 Kinder unter 5 Kindern eines nahen Verwandten und eines verheirateten Paares gefunden. Der Proband war 18 Jahre alt Die alte Frau, 137 cm groß, hat eine Erythrodermie im Gesicht bei der Geburt, eine kleine Bläschenbildung auf dem Fußrücken, eine mehrere Monate andauernde diffuse Rötung im Körper, und die Haut ist atrophiert und dünn wie ein Pergament auf der Rückseite des Fußes. ,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,

3 intelligente Störung Epilepsie Ichthyosis-Syndrom:

Kindheit, vor allem durch leichte Ichthyose-ähnliche Erythrodermie, psychische Störungen und Epilepsie Triade verursacht, aber einige Patienten haben auch Genitalhypoplasie, Gnome und andere Symptome, schlechte Intelligenz, kann nicht auf sich selbst aufpassen, Epilepsie ist meist groß Der Beginn der Krankheit kann durch eine autosomal rezessive Vererbung verursacht werden, eine Vererbung der sexuellen Kette kann jedoch nicht ausgeschlossen werden.

4 Ichthyose-Hepatosplenomegalie-Ataxie-Syndrom:

Dykes und Harper (1979-1980) berichteten erstmals über die Krankheit: Der Proband war ein 69-jähriger Mann mit einer Erkrankung der trockenen Haut bei Kindern Die offensichtlichste Extremitätenverlängerung, der Handflächenabdruck ist tief, die Hepatosplenomegalie ist hart, aber die Leberfunktion ist normal. Die neurologische Untersuchung hat senile Demenz, Bewegungsataxie der Extremitäten und des Rumpfes, Dysarthrie und Schwierigkeiten beim Blick nach oben.

5 Haarschaft abnorme Intelligenzstörung Ichthyosis-Syndrom:

Die Krankheit hat Ichthyose-ähnliche Erythrodermie, sprödes Haar, das durch abnormale Trockenheit, geistige Behinderung, verminderte Fruchtbarkeit und Minderwuchs verursacht wird, so dass die Eltern bei solchen Patienten keine Krankheit haben, sowohl Männer als auch Frauen, so Es wird angenommen, dass diese Krankheit durch multiple autosomal rezessive Vererbung verursacht wird.

6 Ichthyose-Polyneuritis-Ataxie-Syndrom:

Bei einer seltenen autosomal rezessiven Erbkrankheit sind die Hauptsymptome und Anzeichen von Patienten auf eine Beteiligung des Nervensystems, das Säuglingsalter, Ataxie, die sich in Ganginstabilität, absichtlichem Tremor und Nystagmus manifestiert, und Gliederschwäche zurückzuführen End Muskelschwäche, sogar Muskelatrophie, tiefe Emission geschwächt oder verschwunden, zusätzlich zu neurologischer Taubheit, Geruchsverlust, die meisten Patienten haben leichte Ichthyose Läsionen, Patienten starben an akuter Polyneuropathie, Nierenversagen oder Herz Erschöpfung.

7 Ichthyose, Bambus-ähnliches Haar-Allergie-Syndrom:

Die Krankheit besteht hauptsächlich aus angeborener Ichthyose-artiger Erythrodermie, Bambushaar und genetischer Allergie. Sie ist selten. Die meisten Patienten sind Frauen. Es gibt diffuse Erythrodermie und Abschuppung bei der Geburt oder kurz nach der Geburt, aber rote Haut. Der Grad, das Ausmaß und die Dauer sind unterschiedlich. Die klinischen Manifestationen der Ichthyose sind die gleichen wie bei der lokalisierten linearen Ichthyose. Das Haar ist dünn und weich, stumpf, trocken und abnormal. Es ist durch intussional sprödes Haar gekennzeichnet, das als Bambus bezeichnet wird. Haare.

Symptome einer Ichthyose Häufige Symptome Schichtung von Fischschuppen Hautrand Hautallergien Epidermis keratinisiertes Erythem Schuppen Große Menge an Hautschuppungen Verhornung der Extremitäten

Hauptsächlich als trockene oder raue Haut an den Extremitäten oder am Rumpf der Extremitäten manifestiert, begleitet von rhomboiden oder polygonalen Schuppen, die wie Fischschuppen oder Schlangenhaut aussehen, starker Gaumenspalt, steife Haut, die zu dünnem Schweiß und abnormalem Schweiß führt, was zu innerem Körper führt Unausgewogener Wasser- und Flüssigkeitsstoffwechsel beeinflusst das endokrine System.

Histopathologische Veränderungen:

(1) dominante hereditäre Ichthyose: mäßige Hyperkeratose der Epidermis mit Ausdünnung oder Verschwinden der Körnerschicht;

(2) Orthotope Ichthyose: übermäßige Verhornung, normale oder leicht dicke körnige Schicht;

(3) Epidermolytische Hyperkeratose-Ichthyose: Hyperkeratose, Freisetzung epidermaler Zellen, Teilchendegeneration.

Ichthyose-Untersuchung

1. Routineuntersuchung: Ob die Haut an den Extremitäten oder am Rumpf der Extremitäten trocken und rau ist oder von rhomboiden oder polygonalen Schuppen begleitet wird, ob das Erscheinungsbild wie Fischschuppen oder Schlangenhaut ist, ob die Haut gespalten ist oder nicht und ob die Epidermis steif ist oder nicht.

2, müssen pathologische Untersuchung der Hautläsionen und dermatologische Untersuchung durchführen.

Diagnostische Identifizierung von Ichthyose

Diagnosegrundlage für Ichthyose:

1. Haben Sie eine Familiengeschichte;

2. Leistung der Hautläsionen;

3. Histopathologische Veränderungen

(1) Die vorherrschende epidemische Ichthyose ist mäßig hyperkeratotisch, wobei die Körnerschicht dünner wird oder verschwindet.

(2) Orthotope Ichthyose-Keratose, normale oder leicht dicke körnige Schicht;

(3) Epidermolytische Hyperkeratose, Ichthyose, epidermale Keratose oder Granuladegeneration.

Identifizierung von vier Haupttypen von Ichthyose:

1, Ichthyosis vulgaris: vor allem in den trockenen Gliedmaßen der Gliedmaßen und dem Stamm des trockenen braunen Diamanten oder polygonal schuppig, der Oberarm und Oberschenkel Erweiterung haben oft offensichtliche follikuläre keratotische Papeln, Palm Zehenbefall, hohe Inzidenz, Seine keratinisierten Schuppen werden durch mehrere Schichten von Keratinozyten verursacht, die nicht mehr als ein paar Monate nach der Geburt abfallen. Die schwersten sind etwa 5 Jahre alt. Die Symptome können nach der Pubertät gelindert werden, aber der Zustand verschlechtert sich mit dem Alter und der Behandlung.

2, sexuell gebundene versteckte Ichthyose: Kann nach der Geburt oder bei Säuglingen auftreten, Hautveränderungen sind groß und signifikant, gelbbraune oder schmutzig schwarze Fischschuppen, trockene und raue Haut, häufig am ganzen Körper, Achselhöhlen und Ellenbogenfossa Kann betroffen sein, Bauch, der Rücken ist besonders schwer, wie Gesichtsbeteiligung, es ist auf die Vorderseite des Ohres und die Seite des Gesichts beschränkt, tritt in der Regel keine follikuläre Keratose auf, die Haut auf der Handfläche ist normal, die Hautläsionen verringern sich nicht mit dem Alter und erhöhen manchmal das Gewicht.

3, Epidermis Lockerung Hyperkeratose Ichthyose, auch bekannt als bullöse angeborene Ichthyose-ähnliche Erythrodermie: eine autosomal dominante genetische Erkrankung mit hoher Verzerrungsrate, klinisch selten, nach der Geburt oder mehrere Monate nach der Geburt, können Es gibt generalisierte und begrenzte Läsionen. Wenn die generalisierte Person geboren wird, gibt es eine dicke Schicht von Schuppen im ganzen Körper. Nach der Geburt fällt sie ab und es kommt zu einer generalisierten Rötung und Schuppen. Die Schuppen werden entfernt und das Erythem verschwindet allmählich. Es können wieder dickere, schuppige Schuppen auftreten, wobei die eingeschränkte Natur der Situation nur dickere, schuppige Hornlappen im Beugeraum und Falten an den Extremitäten haben kann.

4, lamellare Ichthyose: autosomal rezessive Vererbung, nachdem der ganze Körper eine breite Schicht von menschlicher Baumwolle Gelatine-Membran fest gewickelt ist, was zu Augenlidern und Lippeneversion, der Film nach ein paar Tagen abgezogen, Haut Es hat eine breite diffuse Rötung mit grauweißen oder taupefarbenen Polygonen oder rautenförmigen großen Schuppen. Die Mitte ist fixiert und die Kanten sind frei. Es ist häufig im ganzen Körper symmetrisch. Die Gliedmaßen sind gebeugt, die Ellenbogenfossa, die Achseln und die Vulva sind deutlicher. Übermäßige Verhornung, übermäßiges Wachstum von Nägeln und Haaren, langsames Fortschreiten der Krankheit können schließlich überleben, bis die Erythrodonie im Erwachsenenalter reduziert werden kann, aber die Schuppen bleiben bestehen.

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