Arvelig fruktoseintolerance

Der er tre slags hindringer for fructosemetabolismebanen forårsaget af autosomal recessiv arv: 1. Fruktosekinase-mangel (eller idiopatisk fructouria, essentiel fructosuria) er forårsaget af manglen på fructokinase i leveren, hvilket gør fructose ude af stand til at udføre fosfat Det kan ikke metaboliseres yderligere i leveren, så fructosekoncentrationen i patientens blod øges markant efter indtagelse af fruktose og udskilles fra urinen. Sygdommen har ingen åbenlyse kliniske symptomer. Betydningen af ​​korrekt diagnose er at forhindre forkert diagnose af diabetes og tilføje behandling. 2. Arvelig fruktoseintolerance er forårsaget af fruetaldolase (fruktose-, 6-diphosphatealdolase) -mangel, som er i fokus i denne artikel. 3. Fructose-1,6-bisphosphatase-mangel, som er et katalytisk enzym i glukosemetabolismebanen, men det er sædvanligvis opsummeret i defekter af fruktose-metabolisme.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.