Medfødt paramuskulær stivhed

Medfødt paramyotoni er en autosomal dominerende arv, og det er en enele-sygdom med periodisk hyperparalyse af høj kaliumtype. Det er forårsaget af en mutation i SCN4A-genet i natriumkanalen i kromosom 17. Genmutationerne er hovedsageligt lokaliseret i S3-S4-fragmenterne i III-regionen og forbindelsen mellem III- og IV-regionerne. Det er beskrevet af Eulen burg (1886) og Rich (1894), så det er også kendt som Eulen berg sygdom.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.