Pædiatrisk purin nukleotid-phosphorylase-mangel

Purine nucleoside phosphorylase (PNP) -mangel manifesteres hovedsageligt som en mangel på T-celleimmunfunktion, og B-celler kan være normal. Sygdommen blev først rapporteret i 1975 som en autosomal recessiv sygdom.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.