Pædiatrisk glycogenlagringssygdom type Ⅱ

Glykogenlagringssygdom type 2 (Pompe sygdom) er en syre maltase mangelsygdom, som er en autosomal recessiv genetisk sygdom. En klasse af forstyrrelser i glykogenmetabolisme forårsaget af medfødte enzymdefekter. Hovedsagelig på grund af manglen på sur maltase forekommer en stor mængde glykogenophopning i forskellige væv i kroppen.De vigtigste symptomer er hjertesvigt og muskelsvaghed, som kan dø af hjertesvigt i barndommen. Også kendt som Pompe sygdom, Pompes syndrom, spredt glykogen akkumuleret hjertehypertrofi, medfødt rhabdomyomer i hjertet, systemisk glycogen akkumulering neuromuskulær type, glykogen hjerte syndrom og så videre.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.