Maple diabetes

Maplesirup urinsygdom (ahornsirup urinsygdom) er en arvelig forgrenet aminosyre (valin, leucin, isoleucin) medfødt metabolisk lidelse på grund af forgrening i den mitokondrielle matrix af celler Chain alpha; ketoacid dehydrogenase (BCKD) multiple enzymkompleks er defekt. Årsagen til denne enzymkompleksdefekt er en mutation i et gen, der koder for en komponent i enzymkomplekset. Forgrenede aminosyrer med forgrenede kæder kan ikke syntetiseres i den menneskelige krop og er hovedsageligt hentet fra kosten. Forgrenede aminosyrer med forgrenede kæder kan bruges som en komponent i proteinsyntesen, eller de kan metaboliseres til at producere energi. Leucin, isoleucin og valin producerer henholdsvis alpha; -ketoisoeddikesyre, alpha; -keto-1-methylvaleric acid og alpha; -ketoisovalerat under den katabolske proces. Den yderligere metabolisme af disse tre ketosyrer kræver deltagelse af BCKD-komplekser. Hvis BCKD-aktiviteten er mangelfuld, akkumuleres ikke kun disse tre ketosyrer i kroppen, det vil også øge koncentrationen af ​​tre forgrenede aminosyrer i blodet. Tre ketosyrer er giftige for det menneskelige nervesystem, og det er netop på grund af deres toksiske virkninger, at de forårsager ahornsdiabetes. Disse 3 slags ketosyrer udskilles fra urinen, hvilket giver urinen en sød lugt af ahornsirup, deraf navnet.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.