Pædiatrisk glycogenlagringssygdom type Ⅴ

Glykogenlagringssygdom (GSD) er en klasse af forstyrrelser i glykogenmetabolisme forårsaget af medfødte enzymdefekter og er autosomal recessiv. Mangel på muskelphosphorylase (phosphorylase) -mangel fører til forhindring af glykogennedbrydning i muskelceller og utilstrækkelig ATP-produktion. Det berørte væv er strippet muskel. Det vigtigste kliniske træk er smerter, kramper og svaghed efter alvorlig muskelsammentrækning. Også kendt som Mc Ardle-syndrom, McArdle-Schmid-Pearson-syndrom, Cori-type Ⅴ glykogenaflejringssygdom, glykogenmetabolismesygdom, muskeltype, muskelphosphorylase-mangel og så videre.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.