Pædiatrisk neurofibromatose

Pædiatrisk neurofibromatose er en af ​​de mest almindelige syndromer i neurokutant syndrom og er en sygdom i dysplasi i væv og organer, der stammer fra ektoparmen. Etiologien er på nuværende tidspunkt ukendt og kan være relateret til nogle mutationer i den tidlige embryonale udvikling. Manifesteres ofte som nerve-, hud- og øjen abnormaliteter og spredes undertiden til mesoderm eller endoderm udviklende organer. På grund af de forskellige involverede organer og systemer er de kliniske manifestationer forskellige. Der er i øjeblikket mere end 40 sådanne sygdomme, men kun tre er almindelige, nemlig neurofibrom, nodulær sklerose og cerebral ansigtshemangioma (Sturge-Weber syndrom). Disse sygdomme er for det meste autosomalt dominerende med en høj, ufuldstændig penetrans.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.