Dværgstatus hos nyfødte babyer

Introduktion Lider af pædiatrisk brusk ektodermal dysplasi-syndrom, vises gnome-tilstanden hos nyfødte babyer.

Årsag til sygdom

(1) Årsager til sygdommen

Tegnet er autosomalt recessivt, og årsagen er stadig uklar.

(to) patogenese

Det antages i øjeblikket, at denne sygdom er forbundet med unormal ectodermal dannelse under embryonisk stadie, og dannelsen af ​​denne abnormitet er relateret til den dystrofiske tolerance for ectoderm.

Inspektion

Den nyfødte baby er i en dværgstilstand. F.eks. Er de lange knogler i lemmerne korte og tykke, de distale fingre (tæer) er især små, og flere fingre (tæer), hår og tænder er dårligt udviklet, og de lange knogler i hele kroppen er ufuldstændigt forkalket. Derudover er symptomerne kendetegnet ved medfødt hjertesygdom, almindelig atrial septumdefekt, rest foramen ovale og mitralstenose. Psykisk retardering (30%).

I henhold til de kliniske manifestationer kan endokrin undersøgelse og kromosomundersøgelse diagnosticeres normalt.

Differentialdiagnose

Denne sygdom skal identificeres med pygmy-sygdomme, der forårsager kort statur, såsom raket, kretinisme, hypofysedysfunktion, achondroplasi osv., Men den korte status af denne sygdom skyldes hovedsageligt underkæben, humerus og albue under knæet. På grund af den korte ulna og radius er det ikke svært at identificere det kliniske udseende eller røntgenundersøgelse.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.