Hypoplasi af de nedadgående muskler i munden

Introduktion Kardiofacialt syndrom kaldes også asymmetrisk grædende ansigt, medfødt mundpalpebral dysplasi-syndrom. I 1969 fandt Cayler, at iboende patienter ofte var ledsaget af hjerte-kar-misdannelser. Det er kendetegnet ved dysplasi eller tab af hornmusklen i munden, hvilket får patientens underlæbe til at være asymmetrisk, når hun græder. På grund af dysplasien i flankemuskulaturen på den påvirkede side, kan underlæben ikke bevæge sig nedad, når hun græder, hvilket får den nederste læbe til at trækkes asymmetrisk. side. Når du ikke græder, er underlæben på begge sider symmetrisk, og ansigtet er normalt. Mere end 20% af tilfældene er forbundet med orale organer, såsom blød gane, spalt læbe, mandibular og øre dysplasi. Der er også rapporteret om skeletdeformiteter i knogler og lemmer, nyretab og mental retardering.

Årsag til sygdom

(1) Årsager til sygdommen

Årsagen til denne sygdom er stadig ukendt.

(to) patogenese

Dette symptom er en medfødt sygdom, og patogenesen er stadig uklar. Da sygdommen har en klar familie-sygelighed, bør familiemedlemmer af patienten undersøges rutinemæssigt.

På grund af dysplasi af flankemuskulaturen på den påvirkede side kan underlæben ikke bevæge sig nedad, når hun græder, hvilket får underste læbe til at trækkes asymmetrisk til den sunde side. Når du ikke græder, er underlæben på begge sider symmetrisk, og ansigtet er normalt. Mere end 20% af tilfældene er forbundet med orale organer, såsom blød gane, spalt læbe, mandibular og øre dysplasi. Der er også rapporteret om skeletdeformiteter i knogler og lemmer, nyretab og mental retardering.

Kardiovaskulær skade: 5% til 10% af tilfældene med kardiovaskulære misdannelser, ventrikulær septumdefekt er almindelig foruden tetralogi af Fallot, atrial septal defekt, transposition af de store arterier, tricuspid atresia, ventrikulær dysplasi og kapillærer Tumorer osv.

Inspektion

Relateret inspektion

Maxillofacial undersøgelse elektrokardiogram

Det kan diagnosticeres i henhold til egenskaberne ved ansigtsdeformitet og kardiovaskulær skade.

Differentialdiagnose

Forskellig fra enkel medfødt hjertesygdom ledsages denne sygdom af en deformeret form, hvor underlæben trækkes asymmetrisk til den sunde side, når man græder, hvilket kan hjælpe med at identificere.

Det kan diagnosticeres i henhold til egenskaberne ved ansigtsdeformitet og kardiovaskulær skade.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.