Epifyseal insufficiens af lange knogler

Introduktion Brusk ektodermalt dysplasi-syndrom, også kendt som Ellis-van Creveld medfødt misdannelsessyndrom, medfødt brusk forkalkningsforstyrrelse hjertesygdomme syndrom, brusk ektodermalt dysplasi-syndrom og andre sundhedsundersøgelser, er en autosomal recessiv arvelig sygdom, ydeevne For kortbenede nisser er der ofte medfødte hjertesygdomme og psykiske lidelser. Den nyfødte baby er i en dværgstilstand. F.eks. Er de lange knogler i lemmerne korte og tykke, de distale fingre (tæer) er især små, og der kan vises flere fingre (tæer), hår og tænder udvikles dårligt, og de lange knogler i hele kroppen er ufuldstændigt forkalket.

Årsag til sygdom

Tegnet er autosomalt recessivt, og årsagen er stadig uklar.

Inspektion

Relateret inspektion

Ben og fælles almindelig film af lemmer

Kliniske manifestationer: Diarréstatus forekommer hos nyfødte babyer, for eksempel er de lange knogler i lemmerne korte og tykke. De distale fingre (tæer) er især små. Der er mange fingre (tæer), hår- og tænderudvikling, og de lange knogler i hele kroppen er ufuldstændigt forkalkede. Symptomerne er kendetegnet ved medfødt hjertesygdom, almindelig atrial septumdefekt, rest foramen ovale, mitralstenose osv. Psykisk retardering (30%).

Diagnose: Endokrin undersøgelse, kromosomundersøgelse kan diagnosticeres.

Differentialdiagnose

Denne sygdom skal være forbundet med dværgforstyrrelser, der forårsager kort statur, såsom raket, kretinisme, hypofyseinsufficiens, achondroplasi osv., Men den korte status af denne sygdom skyldes hovedsageligt underkæben, under skinneben og albuen. Det kliniske udseende eller røntgenundersøgelse identificeres generelt på grund af den korte ulna og radius.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.