Finger (tå) knogleinfarkt

Introduktion Fingerinfarkt: halvmåne-anæmi (seglcelleanæmi) er en arvelig blodsygdom. Det kan også være en homozygot seglcellesygdom, og dens kliniske manifestationer er: varierende grader af hæmolytisk anæmi, mild gulsot. Kran i vaskulær okklusion er en fremtrædende manifestation, ofte alvorlige smerter i bagagerummet og lemmerne, inklusive visceral, knogler, led og muskelsmerter, især ved metacarpal, epifyseal og finger (tå) infarkt, infektion, dehydrering, Hypoxia og acidose er incitamenterne. Visceralt og cerebrovaskulært infarkt har tilsvarende symptomer og tegn. Hvis begge par er bærere af seglcelleanæmi-gener, kan 25% af deres børn være svær seglcelleanæmi, og 50% kan være mild seglcelleanæmi. Der er i øjeblikket 50 millioner mennesker overalt på verdensplan, der er truet af sigdcelleanæmi. I Afrika alene er 300.000 nyfødte bærere af seglcelleanæmi-gener, og 50% af dem er født under 5 år gamle.

Årsag til sygdom

Sigdcelleanæmi er forårsaget af en punktmutation i ß-kædegenet, og en enkelt basemutation forekommer i ß-genet fra globin. Det sjette kodon for det normale β-gen er GAG, der koder for glutaminsyre, og er muteret til GTG, som koder for valin, hvilket gør det til HbS. I den homozygote tilstand, når HbS dannes, aggregeres HbS til polykondensation under deoxidation. Dannelsen af ​​polymeren er parallel med membranen, og kontakten med cellemembranen er meget tæt. Derfor, når polymeren når en bestemt mængde, skifter cellemembranen fra en normal bikonkav skiveform til en seglform. Cellen er stiv. , dårlig deformerbarhed, let at bryde og hæmolyse, hvilket resulterer i vaskulær obstruktion, vævshypoxi, skade, nekrose.

Hvis barnet arver et unormalt gen fra begge forældre, udvikler han seglcelleanæmi. Men hvis barnet kun arver et unormalt gen fra den ene forælder, vil han have karakteristikken ved sigdcelleanæmi, det vil sige, selvom der ikke er nogen symptomer, vil det unormale gen blive sendt videre til den næste generation.

Inspektion

Relateret inspektion

Skorpion erytrocyt proteinelektroforese hæmoglobin hæmoglobin elektroforese urinrutine

Gendiagnosen af ​​seglcelleanæmi kan udføres ved PCR-restriktionsendonukleasespektroskopi. Globingenfragmentet, der indeholder mutationsstedet, amplificeres fra patientens genomiske DNA ved hjælp af PCR, og derefter vælges den passende restriktionsenzymhydrolyse. PCR-produktet bedømmes på grundlag af antallet og størrelsen af ​​fragmenter af det fordøjede produkt på elektroforesemønsteret Southern blot-hybridiseringsanalyse kan også udføres med en bevidst oligonukleotidprobe til bedømmelse i henhold til hybridiseringskortet.

Symptomerne på sygdommen inkluderer: mangel på energi og åndenød, symptomer på gulsot, alvorlige smerter i knoglerne og brystet eller maven på grund af hindring af et smalt blodkar. Dehydrering, forkølelse eller alvorlige infektioner er mere tilbøjelige til at forårsage de nævnte symptomer.

Børn med sigdcelleanæmi er mere tilbøjelige til at have diplococcus lungebetændelse. Undertiden er der en mangel på blodforsyning til nyrerne, milten eller hjernen, hvilket kan forårsage skade på disse organer.

Differentialdiagnose

Hævelse henviser til stigningen i vævsvolumen på grund af betændelse eller overbelastning. Den bløde atrofi af neglen er en klinisk manifestation af pseudohypoparathyreoidisme. Patienter med pseudohypoparathyreoidisme finder ofte ru hud, hyperpigmentering, hårtab, fingernegle, blød og atrofi og endda kaste; grå stær kan forekomme i den intraokulære linse.

Gendiagnosen af ​​seglcelleanæmi kan udføres ved PCR-restriktionsendonukleasespektroskopi. Globingenfragmentet, der indeholder mutationsstedet, amplificeres fra patientens genomiske DNA ved hjælp af PCR, og derefter vælges den passende restriktionsenzymhydrolyse. PCR-produktet bedømmes på grundlag af antallet og størrelsen af ​​fragmenter af det fordøjede produkt på elektroforesemønsteret Southern blot-hybridiseringsanalyse kan også udføres med en bevidst oligonukleotidprobe til bedømmelse i henhold til hybridiseringskortet.

Symptomerne på sygdommen inkluderer: mangel på energi og åndenød, symptomer på gulsot, alvorlige smerter i knoglerne og brystet eller maven på grund af hindring af et smalt blodkar. Dehydrering, forkølelse eller alvorlige infektioner er mere tilbøjelige til at forårsage de nævnte symptomer.

Børn med sigdcelleanæmi er mere tilbøjelige til at have diplococcus lungebetændelse. Undertiden er der en mangel på blodforsyning til nyrerne, milten eller hjernen, hvilket kan forårsage skade på disse organer.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.