Skinnebensbuen i storetåens kugle

Introduktion Specielt udseende hos patienter med Downs syndrom: bred øjenafstand, øverste øjenvinkel i begge øjne, indvendig ruskind, lav øreposition, lav næsebro, bred tunge, ofte halvdelen af ​​munden eller tungen, der stikker ud af munden, tunge rille revner dybde Og mere, håndfladen er tyk og kort og tyk, den korte finger er ofte bøjet indad eller har to knoker, 40% af børnene har en penis. I det sakrale mønster er den sacrale side af kugleområdet på stortåen buet, afstanden mellem stortåen og anden tåen er stor, ledbåndet er løst, eller muskelspændingen er lav. Forekomsten af ​​Downs syndrom er relateret til alder af moders graviditet.Det er en abnormitet af kromosom 21, og der er tre typer af trisomi, translokation og kimerisme. Ægte alder, æg aldring er en vigtig årsag til fraværet af adskillelse.

Årsag til sygdom

(1) Årsager til sygdommen

Forekomsten af ​​Downs syndrom er relateret til alder af moders graviditet.Det er en abnormitet af kromosom 21, og der er tre typer af trisomi, translokation og kimerisme. Ægte alder, æg aldring er en vigtig årsag til fraværet af adskillelse.

(to) patogenese

Trisomien kan isoleres fra kromosom 21 i den meiotiske fase af den forældre kimcelle. Mekanismen for dens forekomst skyldes det faktum, at forældres kimceller (for det meste moderen) ikke er adskilt, når meiosen opstår. Jo ældre den gravide kvinde, desto mere sandsynligt er det, at Downs syndrom vil forekomme.

I en familieundersøgelse af normale diploide forældre med 21-trisomi blev det fundet, at den kimæriske 21-trisomicellelinje i forældre kimceller og den enkelte forældre dimer af moderlig kromosom 21 også forekom i 21-trisomi. grunde. Translokationstypen kan arves af en af ​​forældrene til den 21. chromosombalanceringstranslokationsbærer. Bortset fra kromosomal translokation var karyotyperne af perifere blodlymfocytter hos begge forældre for det meste normale. Den vigtigste del af kromosom 21, der producerer de fænotypiske egenskaber ved Downs syndrom, er 21q22.1 ~ q22.2, og de 21 dele af trisomien, der ikke inkluderer denne zone, præsenterer ikke Downs syndrom.

Inspektion

Syv karakteristika ved Downs syndrom

(1) Psykisk retardering: mild til moderat, for det meste moderat mental retardering, og dens intelligens falder gradvist med alderen.

(2) Sprogudviklingsforstyrrelse: Den gennemsnitlige alder, hvor børn begynder at lære at tale, er 4-6 år gammel, 95% har udtalsfejl, tvetydig tvetydighed, stamming, lav stemme; mere end 1/3 har unormalt temperament eller endda Eksplosiv udtale.

(3) Adfærdsforstyrrelser: Det meste af temperamentet er mildt, ofte smirrende, kan lide at efterligne og gentage nogle enkle bevægelser, kan udføre simpelt arbejde, nogle få patienter er irriterende, forsætlige, hyperaktive og endda ødelægge aggressiv opførsel, mens andre viser svage. Tendens, ledsaget af en nervøs holdning.

(4) Motionshæmning: Børns motoriske funktion er muligvis ikke forskellig fra normale børn i samme alder i perioden efter fødslen, men forskellen øges med alderen. Udviklingen af ​​træning hos forskellige patienter varierer også meget. Medfødte patienter kan udføre enkle øvelser, f.eks. Påkledning, spisning osv., Men bevægelserne er klodsede, ukoordinerede og gangarterne er ustabile.

(5) Vækst- og udviklingsforstyrrelser: Moders svangerskabsperiode hos patienter med medfødt dumhed er kortere med et gennemsnit på 262-272 dage. Højden ved fødslen er kortere end normale nyfødte med l ~ 3 cm, hovedomkretsen er dybest set normal, den dobbelte topdiameter er i normalområdet, den anteroposterior diameter er relativt kort, og occiput er flad. De fleste er korthovedede. De forreste og bageste knebøjler og panden er brede, og lukningen er sent, og viser ofte en tredje sac (den sagittale sutur, der udvides over den bageste iliac-kam). Barnet med denne sygdom har en dyb søvn efter et par dages fødsel.Sugning og slukning er meget langsom eller endda umulig overhovedet, så det er meget vanskeligt at vågne op og føde. 80% af børnene har en generelt lav muskeltone.

(6) Specielt udseende: bred øjenafstand, øverste øjenvinkel på begge øjne, indre ruskind, lavt øres position, lav næsebro, bred tunge, ofte halvdelen af ​​munden eller tungen, der stikker ud af munden, dyb og bred Håndfladen er tyk og kort og tyk, og den korte finger er ofte bøjet indad eller har to knoker. 40% af børnene har en penis. I det sakrale mønster er den sacrale side af kugleområdet på stortåen buet, afstanden mellem stortåen og anden tåen er stor, ledbåndet er løst, eller muskelspændingen er lav.

(7) Cirka 1/2 af tilfældene er kompliceret af medfødt hjertesygdom, infektionssygdomme og leukæmi.

Differentialdiagnose

Hvad er symptomerne på den sakrale buelinie i den sakrale kerne?

Sygdommen skal adskilles fra medfødt hypotyreoidisme. Sidstnævnte kan have symptomer som sløvhed, græd heshed, fødevanskeligheder, abdominal forstørrelse, forstoppelse efter fødslen. Tungen er stor og tyk, men der er ikke noget specielt ansigt til denne sygdom. Serum TSH, T4 og karyotypeanalyse kan detekteres til identifikation.

De syv egenskaber ved Downs syndrom:

(1) Psykisk retardering: mild til moderat, for det meste moderat mental retardering, og dens intelligens falder gradvist med alderen.

(2) Sprogudviklingsforstyrrelse: Den gennemsnitlige alder, hvor børn begynder at lære at tale, er 4-6 år gammel, 95% har udtalsfejl, tvetydig tvetydighed, stamming, lav stemme; mere end 1/3 har unormalt temperament eller endda Eksplosiv udtale.

(3) Adfærdsforstyrrelser: Det meste af temperamentet er mildt, ofte smirrende, kan lide at efterligne og gentage nogle enkle bevægelser, kan udføre simpelt arbejde, nogle få patienter er irriterende, forsætlige, hyperaktive og endda ødelægge aggressiv opførsel, mens andre viser svage. Tendens, ledsaget af en nervøs holdning.

(4) Motionshæmning: Børns motoriske funktion er muligvis ikke forskellig fra normale børn i samme alder i perioden efter fødslen, men forskellen øges med alderen. Udviklingen af ​​træning hos forskellige patienter varierer også meget. Medfødte patienter kan udføre enkle øvelser, f.eks. Påkledning, spisning osv., Men bevægelserne er klodsede, ukoordinerede og gangarterne er ustabile.

(5) Vækst- og udviklingsforstyrrelser: Moders svangerskabsperiode hos patienter med medfødt dumhed er kortere med et gennemsnit på 262-272 dage. Højden ved fødslen er kortere end normale nyfødte med l ~ 3 cm, hovedomkretsen er dybest set normal, den dobbelte topdiameter er i normalområdet, den anteroposterior diameter er relativt kort, og occiput er flad. De fleste er korthovedede. De forreste og bageste knebøjler og panden er brede, og lukningen er sent, og viser ofte en tredje sac (den sagittale sutur, der udvides over den bageste iliac-kam). Barnet med denne sygdom har en dyb søvn efter et par dages fødsel.Sugning og slukning er meget langsom eller endda umulig overhovedet, så det er meget vanskeligt at vågne op og føde. 80% af børnene har en generelt lav muskeltone.

(6) Specielt udseende: bred øjenafstand, øverste øjenvinkel på begge øjne, indre ruskind, lavt øres position, lav næsebro, bred tunge, ofte halvdelen af ​​munden eller tungen, der stikker ud af munden, dyb og bred Håndfladen er tyk og kort og tyk, og den korte finger er ofte bøjet indad eller har to knoker. 40% af børnene har en penis. I det sakrale mønster er den sacrale side af kugleområdet på stortåen buet, afstanden mellem stortåen og anden tåen er stor, ledbåndet er løst, eller muskelspændingen er lav.

(7) Cirka 1/2 af tilfældene er kompliceret af medfødt hjertesygdom, infektionssygdomme og leukæmi.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.