Gonadal dysplasi

Introduktion Gonadal dysplasi: Også kendt som Turners syndrom, xo-type, mangler et X-kromosom. Det hører til den kønkromosom genetiske sygdom. På grund af unormale kønskromosomer kan æggestokken ikke vokse og udvikle sig, så æggestokken er et snorlignende fibrøst væv uden primordiale follikler og ingen æg. Derfor er manglen på kvindelige hormoner, der fører til sekundær seksuel udvikling og primær amenoré, det eneste monomere syndrom, som mennesker kan overleve. Typisk gonadal dysplasi er kendetegnet ved højde og vægttab ved fødslen, åbenlyst hævelse af bagsiden af ​​hænderne og fødderne og hældende hud på nakken. Efter fødslen er højdeudviklingen langsom, de vigtigste kliniske træk er: kvindelig fænotype, lav hårlinje, 50% har sputum i nakken, skjoldbryst, nippelafstand udvidet, valg af albue og multiple sputum. Cirka 35% af børnene har en hjertemisdannelse. Aortakarktation er mere almindelig. Derudover er nyredeformiteter (såsom hestesko Nyre, ektopisk nyre, hydronephrosis osv.), Dysplasi af neglen og kortere og mere metacarpale knogler i 4. og 5. metacarpals også. Barnets ydre kønsorganer er blevet opbevaret i spædbarnstype. Labia minora er dårligt udviklet, og livmoderen kan ikke røres. De fleste børn er intelligente. Ofte på grund af væksthæmning, teenagers sexløs udvikling, primær amenoré. Ingen behandling kan fremme æggestokkens udvikling og vil ikke gendanne patientens reproduktive funktion. Formålet med behandlingen er at fremme højde og stimulere udviklingen af ​​bryst og reproduktionsorganer.

Årsag til sygdom

Årsager til gonadal dysplasi

Det skyldes unormale kønskromosomer, der gør æggestokken ude af stand til at vokse og udvikle sig normalt, hvorfor æggestokken har et snorlignende fibrøst væv, ingen oprindelige follikler og ingen æg. Derfor er manglen på kvindelige hormoner, der fører til sekundær seksuel udvikling og primær amenoré, det eneste monomere syndrom, som mennesker kan overleve.

Forudsætningen for normal seksuel udvikling er, at anatomi og fysiologiske funktioner i hypothalamus, hypofysen og gonaderne er normale. Eventuelle faktorer, der påvirker disse tre dele, som har lav funktion, kan føre til sekundær seksuel udvikling eller seksuel dysplasi.

Inspektion

Relateret inspektion

Systemisk undersøgelse af kromosomalt humant chorionisk gonadotropin

Gonadal dysplasi-kontrol

Ud over kromosomer og fuld fysisk undersøgelse er gynækologi og B-ultralyd også nødvendigt for at kontrollere kønsbetingelserne. Laparoskopiske og / eller patologiske undersøgelser kan udføres efter behov for at bekræfte diagnosen. På behandlingstidspunktet fjernes en gonad kirurgisk i henhold til formen af ​​vulva. Det induceres af hormoner til at udvikle sig til mandlige eller kvindelige. Det kan være frugtbart ved at behandle en lille del.

Differentialdiagnose

Symptomer på forvirrende hypogonadal dysplasi

(a) hypothalamiske abnormiteter

1. Erhvervede erhvervede læsioner: Disse sygdomme inkluderer tumorer i hypothalamus, betændelse, traumer, vaskulær sygdom, granulom osv. Nogle patienter kan ikke finde åbenlyse årsager. Klinisk har de ofte kort eller høj statur, korte eller slanke lemmer, og nogle patienter har hypothalamiske læsioner: diabetes insipidus, narkolepsi, anorexi, bulimi, termoregulerende lidelser, synsfeltdefekter osv., De fleste patienter Der er et eller flere af de ovennævnte symptomer, og et meget lille antal patienter har ingen andre symptomer undtagen klinisk. Blandt dem kan fedme reproduktiv inkompetence syndrom forårsaget af hypothalamiske læsioner være en af ​​de ovennævnte faktorer.Sygdommen er sjælden, og den skal differentieres hos nogle patienter med fedme og pubertetsudviklingsforsinkelse, og sidstnævnte har ingen central skade.

2. Medfødte faktorer: denne type sygdom er seksuelt idiopatisk - retinitis pigmentosa - Laurence-Moon-Biedle syndrom, seksuel naiv - lav muskeltonesyndrom (Preder-Willi syndrom), Familiel cerebellar ataksi. Disse sygdomme er klinisk karakteriserede. Typiske tilfælde er ikke vanskelige at diagnosticere. Symptomerne og symptomerne på atypiske tilfælde er muligvis ikke manifesteret eller ufuldstændige og kan ledsages af andre misdannelser, som skal identificeres omhyggeligt i klinikken.

(to) hypofyse barnlig

1. Anterior hypofysedysfunktion: hypofysetumorer, blødning, traumer, immunitet, sarkoidose og andre faktorer, hypofysefunktionen er nedsat, kan påvirke sekretionen og sekretionen af ​​gonadotropin, som forekommer i ungdomsårene, der påvirker Gonadale tegn udvikler sig. Klinisk har patienter med seksuel dysplasi, med eller uden dets hypofysedysfunktion, såsom kæmpesygdom, hyperprolactinæmi, ikke-funktionelle hypofysetumkomprimeringssymptomer, anterior hypofysefunktion hele eller en del af symptomerne på hypotension.

2. Selektiv gonadotropinmangel: Patienten har ingen andre endokrine abnormaliteter undtagen seksuel naiv eller seksuel udvikling, og hypofyseafbildning er normal. Patienten er af en skorpionlignende krop, og epifysen smeltes ikke sammen; patienten kan have en smule pubisk hårvækst på grund af udskillelsen af ​​visse androgener fra binyren.

(tre) gonad-læsioner

1. Gonaden skyldes tumor eller andre årsager: kirurgisk resektion, eksponering for inflammatorisk stråling er forringet, gonaderne kan ikke udskille kønshormoner, og de anden seksuelle egenskaber udvikles ikke.

2. Gonadal dysplasi: for det meste medfødte sygdomme, gonadal dysplasi, ledsaget af andre misdannelser, hvoraf nogle er relateret til unormalt kromosomantal, såsom medfødt gonadal udviklingsforstyrrelse (Turner syndrom), patientens somatiske cellekaryotype er 45, XO, udseende kvindelig, kort, med hals, skjoldbryst, fjerde metacarpal kort deformitet, ingen menstruation. Medfødt fin tubulus dysplasi (Klinefeter syndrom), patientens somatiske cellekaryotype er 47, XXY, mandligt udseende, dårlig seksuel udvikling, men også mandlig brystudvikling.

Primær gonadsygdom og hypothalamisk og hypofyse naiv, endokrin måling af forskellen er, at patienter mangler feedbackhæmning af kønshormoner, niveauet af gonadotropin i kroppen er signifikant højere end normalt, hvilket er af stor betydning i den forskellige diagnose af puberteten, men Før puberteten er gonadotropin ikke udskilt i store mængder, og det er af ringe værdi som indikator for differentiering. For denne type patienter bruges almindeligvis LHRH-stimuleringstest - patienter med forsinket pubertet har lignende eller højere end præpubertale niveauer; hypothalamiske og hypofyse naive reaktioner er dårlige eller ikke-responsive; patienter med primær gonadsygdom er overreageret .

Til diagnose af gonadal dysplasi, udover kromosom- og fuld fysisk undersøgelse, gynækologisk og B-ultralydundersøgelse af indre kønsbetingelser. Laparoskopiske og / eller patologiske undersøgelser kan udføres efter behov for at bekræfte diagnosen. På behandlingstidspunktet fjernes en gonad kirurgisk i henhold til formen af ​​vulva. Det induceres af hormoner til at udvikle sig til mandlige eller kvindelige. Det kan være frugtbart ved at behandle en lille del.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.