Generaliseret dystoni

Introduktion Dystoni henviser til en dyskinesi, der er karakteriseret ved unormale bevægelser og holdninger af muskelspænding forårsaget af koordination eller overdreven sammentrækning af agonistmusklene. Systemisk dystoni henviser til tre eller flere dystonier i hoved- og nakke-, lemmer- og bagagerumsmuskelgrupper, såsom torsionsspasmer.

Årsag til sygdom

Dystoni kan opdeles i primær og sekundær afhængig af årsagen.

Etiologien af ​​primær dystoni er ukendt til dato og kan være relateret til arvelighed, er autosomal recessiv eller er autosomal dominerende og seksuelt forbundet. De fleste af de primære torsionsmider af autosomal dominerende arv er forårsaget af mutationer i DYT1-genet, som er placeret i regionen 9q32-34 i den autosomale 9. lange arm. Miljøfaktorer såsom traumer eller overarbejde kan forårsage indtræden af ​​gener i primær dystoni F.eks. Oral-mandibular dystoni kan have en historie med ansigt eller tandskader; overarbejde af en lem kan også fremkalde dystoni. Såsom at skrive cymbaler, typister, instrumentalister og atleter. Etiologien kan bringe dysfunktion af de basale ganglier i fare ved reorganisering af motorkredsløbet eller ændringer i sensoriske forbindelser over niveauet af rygmarven.

Sekundær dystoni er forårsaget af læsioner såsom striatum, thalamus, blå plet og dannelse af retikulær hjernestamme, såsom hepatolentikulær degeneration, nuklear gulsot, gangliosidaflejring, globus pallidus, substantia nigra og Rød nuklear pigmentering, progressiv supranuklear parese, familiær forkalkning af basal ganglia, hypothyroidisme, forgiftning, cerebrovaskulær sygdom, hjerne trauma, encephalitis, lægemidler (levodopa, phenothiaziner, butyrylbenzener, Metoclopramid) induceret. Ikke-specifikke patologiske ændringer blev set i primær torsionssputum, herunder degeneration af små neuroner i putamen, thalamus og caudatkernen og forøgede basale ganglia lipider og lipipideringer. De patologiske træk ved sekundær torsionsspasme varierer med den primære sygdom; der er ingen patologisk specifik ændring i dystoni, såsom spastisk torticollis, skrivesputum, Meige-syndrom og arbejdsspasme.

Inspektion

Relateret inspektion

CT-undersøgelse, biokemisk undersøgelse, blodelektrolytundersøgelse, muskel toneundersøgelse

Det er normalt ikke vanskeligt at diagnosticere i henhold til medicinsk historie, fysiske ufrivillige bevægelser og unormale stillinger. Det er vigtigt at diagnosticere idiopatisk torsionsdystoni og udelukke andre årsager til dystoni. Normal udviklingshistorie inden begyndelsen, mangel på andre neurologiske tegn og normale laboratorieundersøgelser er også vigtige for diagnose Patienter med idiopatisk torsadystoni, der begynder inden 30 år, bør testes for genetik såsom DYT1.

Differentialdiagnose

Hemidystonia: henviser til de muskler, der er involveret i de ipsilaterale øvre og nedre lemmer, hovedsageligt forårsaget af sekundære årsager. Blodelektrolytter, medikamenter, sporstoffer og biokemiske tests er med til at diagnosticere og klassificere årsagen. 1. CT- eller MR-undersøgelse er meningsfuld for differentiel diagnose. 2. Positronemissionstomografi (PET) eller enkeltfotonemissionstomografi (SPECT) kan vise en vis biokemisk metabolisme i hjernen, hvilket er meningsfuldt for diagnose. 3. Genetisk analyse er vigtig for diagnosen af ​​visse arvelige dystoni.

Segmental dystoni: kendetegnet ved segmentdistribution, såsom dystoni i halshalsen, øvre eller nedre lemmer med eller uden den centrale akse, dystoni i hovedet og nakken, nedre lemmer med eller uden dystoni i bagagerum, bagagerum - Halsen (påvirker ikke hovedet og ansigtet) dystoni osv. Segmental dystoni er en type dystonisyndrom.

Lokaliseret dystoni: dystonisk syndrom kaldes dystoni, som er en inkonsekvens eller overdreven sammentrækning af aktive muskler og antagonistiske muskelsammentrækninger, hvilket fører til syntese af dyskinesi, der er karakteriseret ved unormale muskelbevægelser og stillinger. Tegnet er kendetegnet ved ufrivillighed og kontinuitet. Selvom det kaldes dystoni-syndrom, er ændringerne i muskeltonus ikke mærkbar, men den unormale kropsholdning og ufrivillig transformationsvirkning bemærkes. Dystoni kan påvirke det normale bevægelsesområde, omfang, hastighed og muskelstivhed i det berørte lem.

Det er normalt ikke vanskeligt at diagnosticere i henhold til medicinsk historie, fysiske ufrivillige bevægelser og unormale stillinger. Det er vigtigt at diagnosticere idiopatisk torsionsdystoni og udelukke andre årsager til dystoni. Normal udviklingshistorie inden begyndelsen, mangel på andre neurologiske tegn og normale laboratorieundersøgelser er også vigtige for diagnose Patienter med idiopatisk torsadystoni, der begynder inden 30 år, bør testes for genetik såsom DYT1.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.