Øget calcium i urinen

Introduktion Idiopatisk hypercalciuria (IH) er en sygdom, hvor årsagen til urincalcium ikke forstås fuldt ud og ledsages af urinberegninger, og blodkalk er normal. I 1953 rapporterede Albright først en gruppe af uforklarlige nyresten med normalt blodkalk og øget udskillelse af calcium i urinen, kaldet idiopatisk urinkalcium. Årsagen til sygdommen er stadig uklar og kan være relateret til autosomal dominerende genetiske defekter. Derudover er symptomerne forårsaget af D-vitaminskifteforstyrrelser, være opmærksomme på gode spisevaner, og vær opmærksom på ernæringsbalancen er en effektiv foranstaltning til at forhindre sygdommen.

Årsag til sygdom

Årsag:

(1) Årsager til sygdommen

Årsagen til denne sygdom er ikke klar. På grund af den tilsyneladende familiære genetiske disponering kan det være relateret til autosomal dominerende genetiske defekter. Den resulterende genmutation forårsager en række stoftransport abnormaliteter, især D-metaboliske metaboliske lidelser. Metabolsk forstyrrelse af vitamin D kan forårsage intestinal absorption af calciumhyperaktivitet, renal tubulær reabsorption af calciumdysfunktion eller tarm- og renal tubulær dysfunktion og øget urincalcium; derudover er kost- og miljøfaktorer også relateret til forekomsten.

(to) patogenese

Sygdommen har en distinkt familiær genetisk disponering, og patogenesen er relateret til autosomal dominerende arv og genmutation. Ved anvendelse af familieanalyse, restriktionsfragmentlængde-polymorfisme og mikrosatellit-DNA-polymorfisme-analyse blev sygdomsgenet fundet på det humane kromosom Xpll.22, som koder for kloridkanalproteinet CLC-5 i den renale rørformede epitelcellemembran. CLC-5 er involveret i dannelsen af ​​endocytiske vesikler ved cellulær reabsorption af proteiner med lille molekylvægt. Efter mutationen er kanalstrukturen unormal, kloridionet er blokeret over vesikelmembranen, vesikelsyrningen er forstyrret, hvilket påvirker proteinreabsorption, lille molekylær proteinuri forekommer, og vesiklen kan ikke forsures, hvilket påvirker recirkulation af cellemembranoverfladen. , og forårsagede derefter en række forskellige stoftransport abnormaliteter. Årsagerne til højt urinholdigt calcium i denne sygdom er:

1. Nyretubulusreabsorption af calciumionfunktionsdefekter, også kendt som nyrelækage af calciumoverskud (nyrelækage-type): når nyretubulierne reducerer reabsorptionen af ​​et bestemt regulerende protein eller proteinkanalcirkulationsbarrieren involveret i calciumtransport på luminalmembranen Reduktion af calciumion-reabsorption i den oprindelige urin, hvilket medfører en stigning i urin-calcium og et fald i calcium i blodet. Når blodkalsium reduceres, øges sekretionen af ​​PTH i parathyreoidea-kirtlerne, og syntese af aktive D-vitaminprodukter øges, så blodkalk opretholdes på et normalt niveau. Nyretubulier reducerer fosforreabsorption, renal hypophosphatemia forårsager sekundær hypophosphatemia, og feedback øger syntesen af ​​1,25 (OH) 2D3, hvilket øger tarmkalsiumabsorptionen og opretholder normal blodkalk. Forøget absorption af calciumioner i jejunum øger også mængden af ​​filtrerbare calciumioner, hvilket yderligere øger udskillelsen af ​​calcium i urinen.

2. Forøget absorption af calcium ved jejunal transport, også kendt som intestinal calciumabsorption (absorptionstype): hovedsageligt på grund af overdreven absorption af calcium ved jejunum, hvilket medfører en stigning i blodkalium for at øge glomerulær filtreringskalk, sekundær urinudskillelse af calcium Høj; en anden hæmning af parathyroid-sekretionsfunktion, øge glomerulær ultrafiltreringsbelastning og renal tubulær reabsorption af calciumioner, hvilket forårsager øget urin-calcium, øget absorption af calciumioner fra urinen, så blodkalk ikke stiger Og kan opretholde normal. Denne type mekanisme er ukendt, nogle mennesker tror, ​​at D-vitamin reguleringsforstyrrelser.

Inspektion

Relateret inspektion

Urinfibrinedbrydningsprodukt urinrutine

Sygdommens tidlige fase er relativt skjult, hvilket kun kan udtrykkes som lille molekylært proteinuri. Proteinets relative molekylvægt er generelt mindre end 40.000 Da. Hovedkomponenterne er β2-mikroglobulin, retinolbindende protein, α1-mikroglobulin og lysozym. Markørprotein. Mængden af ​​24-timers urinprotein er for det meste under 1 g for børn og 0,5 til 2,0 g for voksne. Nyresteinsygdom, nyrekalcinose og progressiv nyreinsufficiens kan forekomme i voksen alder.

Patienter med denne sygdom forårsager ofte hæmaturi og nyre kolik, urinvejsinfektion og blæreirritation (urinhyppighed, uopsættelighed, dysuri), dysuri-syndrom, mavesmerter, rygsmerter og enurese på grund af urinberegninger og har mere drikke, Polydipsia, polyuria og urinsedimentering er for det meste hvidt, og nogle få kan udvikle kronisk nyresvigt.

1. Hematuria proteinuria: Grov hæmaturi eller mikroskopisk hæmaturi kan ses i alle aldersgrupper Det antages generelt, at calciumkrystallisation forårsager urinvejsskade. Denne hæmaturi hører til normal hæmaturi af røde blodlegemer (dvs. ikke-glomerulær hæmaturi). Og hæmaturi er den mest almindelige manifestation af pædiatrisk IH, hæmaturi kan være kortvarig, men også vedvarende. Proteinuri er generelt let, moderat og har en lille molekylvægt. Hovedkomponenterne er ß-mikroglobulin, retinol-bindende protein, a-mikroglobulin og lignende.

2. Urinvejssten: Voksen IH viste urinsten væsentligt højere end børn, der er rapporter om voksen urolithiasis med IH op til 40% til 60%, og kun 2% til 5% af børns urinsten er forårsaget af IH. Sådanne sten dannes for det meste af calciumoxalat eller calciumphosphat.De med tidlig alder og ikke-IH kan udvikle obstruktiv nefropati, hvis de ikke behandles i tide.

3. Andre manifestationer: Nyre diabetes, aminosyre, urinsyre og anden proksimal renal tubulær dysfunktion kan også forekomme. På grund af det store tab af calcium fra urinen, har kroppen en langvarig negativ calciumbalance, et lille antal patienter kan være sekundære med hyperparathyreoidisme, patienter kan udvikle ledssmerter, osteoporose, brud, deformiteter og D-vitaminmangel, et lille antal patienter viste kort status , øges ikke vægten, muskelsvaghed og så videre.

I henhold til ovennævnte kliniske træk er forøgelsen af ​​urinkalcium og normalt blodkalk et vigtigt grundlag for diagnosen af ​​denne sygdom. Diagnosen skal baseres på de relevante undersøgelser i laboratoriet og udelukkelse af andre årsager til forøget urincalcium.

1. Kliniske egenskaber: For patienter med enkel hæmaturi af ukendt årsag skal familien spørges, om der er en historie med urinsten. For patienter med kliniske manifestationer af urinvejsinfektion og urinberegninger, skal der samles 24 timers urin, og urin calcium (Uca) og urincreatinin (Ucr) skal måles; hvis urin calcium> 0,1 mmol / kg pr. Dag (> 4 mg / kg pr. Dag), Forholdet mellem Uca / Ucr skal bestemmes. Hvis forholdet er> 0,21, kan sygdommen først diagnosticeres.

2. Karakteristika ved urintest: urinalyse kan have mikroskopisk hæmaturi, leukocytose, ingen proteinuri eller kun mild proteinuri, ingen tubulær urin. Calciumoxalat- og / eller phosphatkrystaller kan ses, og urin-pH-bestemmelse hjælper med at identificere arten af ​​urinkrystaller. Pædiatrisk ekspression kan forringe funktionen af ​​urinkoncentration.

3. Calciumbelastningstest: De, der har en tilstand, kan bruges som en calciumbelastningstest til at identificere, om det er en absorptionstype eller en nyrelækage-type. Diæt-testen med lavt kalciumindhold har et dagligt indtag på mindre end 300 mg calcium i alt 3 dage. På den fjerde dag er det 2 timers urinale calciumniveau stadig højere end for normale mennesker. I de senere år mener nogle forfattere, at den orale calciumbelastningstest ikke bidrager til den forventede nefrolithiasis.Denne test anbefales ikke som en rutinemæssig diagnostisk vurdering af hypercalciuri hos børn, medmindre koncentrationen af ​​parathyreoideahormon i serum er forhøjet. En anden forfatter foreslog at bruge calciumbegrænset og venøs calciumtolerance-testanalyse for at bekræfte sygdommen. Fremgangsmåden var som følger: lav-calcium og lav-fosfor diæt i 3 dage, på den fjerde dag, blev calcium 15 mg / kg administreret intravenøst. Efter 5 timer blev blodkalsium målt på den tredje time, og urin-calcium blev målt i 24 timer. Hvis udskillelsen af ​​calcium i urin minus det basale urincalcium stadig er mere end 50% af mængden af ​​indskudt calcium, vil udskillelsen af ​​urinfosfor falde med 20% fra den fjerde til den 12. time efter kalkfaldet, hvilket indikerer, at testen er positiv.

Differentialdiagnose

1. Den vigtigste kliniske manifestation af Fanconi syndrom skyldes de proksimale nyretuber, der er forårsaget af flere stoffer reabsorptionsforstyrrelse, glukose urin, fuld aminosyre urin, forskellige grader af fosfat urin, bicarbonat urin og urinsyre og andre organiske aciduria, også Kan involvere både proksimale og distale nyretuber, ledsaget af nyretubulær proteinuri og overdreven elektrolyttab, og forskellige metaboliske sekundære årsager, såsom hyperchloric acidosis, hypokalemia, højt urin calcium Og unormal knoglemetabolisme. På grund af tilstedeværelsen af ​​polyuria på samme tid forekommer imidlertid sjældent nyresten og forkalkning.

2. Hyperparathyreoidisme: Ud over de unikke kliniske manifestationer er de vigtigste manifestationer forhøjet PTH, forhøjet blodkalk og nedsat blodfosfor. Calciumioner er normalt normale i idiopatisk urinkalcium, og blodfosfor og PTH er ofte tæt på den normale lave grænse.

3. Myelom: kliniske manifestationer af proteinuri, nefrotisk syndrom, kronisk tubulær insufficiens og akut og kronisk nyresvigt. Hovedsagelig på grund af den store mængde af aflejring af let kæde i nyren og hyperkalkæmi forårsaget af ovenstående symptomer. Nyrebiopsi og aspiration af knoglemarv kan bruges som grundlag for diagnose.

4. Renal tubular acidosis: øget urin calciumudskillelse og nedsat blodkalk. Kliniske manifestationer af knoglesmerter og patologiske frakturer. Med urinberegninger, let sekundær urinvejsinfektion og endda nyreforkalkning. Konstruktionsfunktion i renal tubulær nedsættes, hvilket viser urin med lav specifik tyngdekraft og alkalisk urin.

5. Medullær svampnyr: Denne sygdom er en medfødt godartet nyrecystisk sygdom, de vigtigste kliniske manifestationer af hæmaturi, for det meste mikroskopisk hæmaturi, let at have nyresten, der forårsager lændesmerter, nyrekolik, urinvejsinfektion. Involveret i de distale nyretubulier viste et fald i renal forsuring, nyreveneografi kan bruges som hovedbasis til diagnose. Sygdommens tidlige fase er relativt skjult, hvilket kun kan udtrykkes som lille molekylært proteinuri. Proteinets relative molekylvægt er generelt mindre end 40.000 Da. Hovedkomponenterne er β2-mikroglobulin, retinolbindende protein, α1-mikroglobulin og lysozym. Markørprotein. Mængden af ​​24-timers urinprotein er for det meste under 1 g for børn og 0,5 til 2,0 g for voksne. Nyresteinsygdom, nyrekalcinose og progressiv nyreinsufficiens kan forekomme i voksen alder.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.