Benign pseudohypertrofisk muskeldystrofi

Introduktion Progressiv muskeldystrofi i Becker-type skrider frem langsomt (kurset kan nå mere end 25 år, kan ofte stadig gå efter 20 år gammel); oftere uden myokardieinddragelse eller kun mild involvering er prognosen god, også kendt som godartet type.

Årsag til sygdom

(1) Årsager til sygdommen

Sygdommen er en arvelig sygdom, recessiv arv med flere egenskaber, og en recessiv arv fra individuel farvning.

(to) patogenese

Molekylærbiologimetoden er blevet anvendt til at lokalisere DMD-genet på X-kromosom Xp21.1 ~ Xp21.3, og det sygdomsfremkaldende gen er dystrophin-gen. Det er det største humane gen, der er hidtil opdaget, ca. 2000 kb eller mere, indeholdende 79 exon-kodning. , et 14 kb transkriberet område. Undersøgelser har vist, at 60% til 70% af DMD skyldes gensletning eller gentagne mutationer.

Gendeletioner blev ikke-tilfældigt fordelt, hovedsageligt i det centrale område af genet (80%), med et par forekommer ved det 5. (20%). Store gen-deletioner starter ofte i den 5. ende af genet, og gen-deletioner forårsager ødelæggelse af åbne læserammer, hvilket fører til DMD-ydeevne. Hos patienter med BMD opretholder det manglende gen en translationel læseramme og producerer et protein med halvdelen af ​​funktionen og forkortet længde. Hypotesen om "læseramme" forklarer de forskellige kliniske typer af 92% af patienterne med DMD / BMD.

Dystrophin er en del af dystrophin glycoprotein-komplekset (DGC), et kompleks af membranassocierede proteiner, der spænder over den sarcolemmale membran og forbinder cytoskelettet og den ekstracellulære matrix i cellen. Hos patienter med duchenne muskeldystrofi kan tabet af DGC-komponenter på grund af tabet af dystrophin normalt syntetiseres, men ikke samles korrekt og integreres i muskelfibermembranen. Det spekuleres i, at på grund af skaden af ​​DGC, udløses en række kædereaktioner, hvilket fører til nekrose af muskelceller af DMD. Manglen på dystrophin forstyrrer forbindelsen mellem cytoskelettet og den ekstracellulære matrix af muskelfibermembranen, hvilket forårsager ustabilitet i muskelfibermembranen, rivning af membranen og nekrose af muskelceller.

Inspektion

Relateret inspektion

Hæmatopoietiske celler i blodet omkring elektromyogrammet

Begyndte ofte efter 10-årsalderen, det første symptom er svage bækken- og lårbensmuskler, langsom fremskridt, lang sygdomsforløb, 25 år eller mere 25 år efter, at symptomerne ikke kan gå, de fleste forekommer ikke 30-40 år gamle Prognosen er god.

Biokemisk serumundersøgelse

Kreatinphosphokinase (CK) er signifikant forhøjet og når 15.000 til 20.000 U / l eller endda højere. Forhøjet serum CK kan forekomme ved fødslen og reduceres lidt ved sygdommens afslutning.

2. Muskelbiopsi

Karakteristiske patologiske ændringer inkluderer spredte degenerative ændringer og nekrotiske muskelfibre. Over tid er der en stigning i endometrialt bindevæv og tab af muskelfibre og udskiftning af fedtvæv.

3. Genetisk diagnose

DMD-genet er lokaliseret ved Xp21.1-21.3, og proteinet, der kodes af genet, er dystrophin. Efter 1990'erne brugte de største hospitaler i Kina nuklearforstærket Southern blotting og polymerasekædereaktion (PCR) -analyse af manglende hotspot-eksoner til genetisk diagnose.Detektionsgraden for deletion var 56,7% -63,0%, og DMD-gensletning blev anvendt. Hot spot 9 par primere PCR-analyse, detektionshastigheden for de manglende store tilfælde var 47,5% ~ 49,6%. Kvantitative PCR-assays og kort tandem-gentagelseslinkeanalyse er blevet anvendt i Kina til at påvise DMD-genbærere. Der er stadig ingen systematisk undersøgelse af diagnosen DMC for punktmutation.

4. Elektromyogram

Ved myogene ændringer er de syge muskler lave, bølgeformens varighed forkortes, og flerfase-bølgerne øges. Andre skal kontrolleres for EKG, EEG osv.

Differentialdiagnose

Duchenne type underernæring (DMD): også kendt som svær pseudofedt underernæring i stor skala, næsten kun set hos drenge, hvis moren er en genbærer, 50% af mandlige afkom, normalt fra 2-8 år gammel, oprindelig forstand Walking benzoquinon, let at falde, kan ikke løbe og bord på bygningen, stående hovedbund, mave ud, to fødder åbne, gå langsomt svingende, viser en speciel "duck trin" gang, når du går bagfra er meget vanskeligt, skal først Vend og tilbøjelige, klatre derefter på dine knæ med begge hænder og støtt gradvist oprejst (Gower-tegn). Kan også ses i de proximale muskler i lemmer, quadriceps og armmuskler.

Begyndte ofte efter 10-årsalderen, det første symptom er svage bækken- og lårbensmuskler, langsom fremskridt, lang sygdomsforløb, 25 år eller mere 25 år efter, at symptomerne ikke kan gå, de fleste forekommer ikke 30-40 år gamle Prognosen er god.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.