Fladt ansigt

Introduktion Det flade ansigt er et af symptomerne på dysplasi af punctateepifysen.Dysplasi epiphysial punctata er hovedsageligt kendetegnet ved spredte forkalkninger i epifysen. Også kendt som chondrodystro-phiacalcificans congenito og stipplede epifyser. Nogle mennesker tror, ​​at det er relateret til arvelig tilstand: recessiv arv; mange hvirvellegemer hos børn har en lodret lysoverførende strimmel, lemmerne forkortes mere symmetrisk, tibia- og femurforkortelsen er mere åbenlyse, den metafysiske ende er uregelmæssig, og den epifysiske forkalkning er åbenbart forsinket og ødelagt. .

Årsag til sygdom

Årsagen til denne sygdom er ukendt som en medfødt anomali. De fleste mennesker ved fødslen mener, at sygdommen ikke er arvelig. Der er få familiehistorie, men nogle mennesker tror imidlertid, at sygdommen er arvelig og er opdelt i autosomal recessiv og dominerende arv i henhold til dens røntgen manifestation.

Inspektion

Relateret inspektion

Ben og fælles almindelig film af lemmer

Diagnose: Denne sygdom manifesterer sig ofte som dødfødsel eller død inden for en uge efter fødslen. Infektion er ofte dødsårsagen. De få langsigtede overlevelsestilfælde er:

1 ledstivhed og flexionsdeformitet er karakteriseret, især knæ- og albueleddet, på grund af ledkapselfibrose.

2 bilaterale medfødte grå stær.

3 De korte ben af ​​de korte ben dværglemmer er fjernere end de distale.

4 hudfortykning og hårtab.

5 fladt ansigt og nasal depression.

6 mental retardering og undertiden dysplasi, en hjælpundersøgelse af denne sygdom.

Hovedsageligt til røntgenundersøgelse: karakteristisk synlige uigennemsigtige, spredte eller aggregerede densitetsforøgede pletter er klart defineret. Dens størrelse spænder fra et par millimeter til en stor blok, der optager stedet for den epifysiske brusk. Disse pletter optræder tidligere end det normale oskifikationscenter. I den nedre ende af humerus er den øverste ende af lårbenet mere åbenlyst. Skinnebenet kan udskiftes fuldstændigt med uigennemsigtige pletter. De lange knogler er forkortede og hypertrofiserede, og lårbenet og skinnebenet er mere tydelige. Enden af ​​knoglen er i en figur otte-form, den sakrale linje er uregelmæssig, og den flade knogle og rygsøjlen er ens. Forkalkning ses også i næse-septum, trachea og laryngeal brusk, hvilket resulterer i stenose i halsen. Når alderen stiger, vil de spredte pletter gradvis smelte sammen. Læsionerne forbedrede sig også.

Differentialdiagnose

Med hensyn til diagnose er sygdommen helt afhængig af røntgenundersøgelse, for eksempel findes der medfødte grå stær i klinikken, og hyperkeratotisk ledkontraktur i huden kan bruges som reference.

Diagnose er generelt ikke vanskelig, og de vigtigste sygdomme, der skal diagnosticeres differentielt med denne sygdom, inkluderer:

1. Multipel epifysisk dysplasi;

2, kretinisme;

3, osteochondritis: når mængden af ​​forkalkning er lille, er det let at blive blandet med osteochondritis eller forveksles med følgerne af osteochondritis.

Diagnose: Denne sygdom manifesteres ofte som dødfødsel eller død inden for en uge efter fødslen Infektion er ofte dødsårsagen I nogle få overlevelsestilfælde er det:

1 ledstivhed og flexionsdeformitet er karakteriseret, især knæ- og albueleddet, på grund af ledkapselfibrose.

2 bilaterale medfødte grå stær.

3 De kortbenede pygmy lemmer er proximale til knoglerne og den distale side er kortformet Epifysisk udvidelse 4 hudfortykning og hårtab.

5 fladt ansigt og nasal depression.

6 mental retardering og undertiden dysplasi, hjælpeundersøgelsen af ​​denne sygdom.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.