Spids og spids

Introduktion Acrocephalosyndactyly syndrom (Acrocephalosyndactyly syndrom), også kendt som Apert syndrom og finger deformitet (Syndactylic oxycephaly syndrom), er kendetegnet ved abnormiteter i kraniet og ansigtets knogler. En gruppe af symptomer med en deformeret (tå) deformitet. Etiologien af ​​denne sygdom er endnu ikke blevet afklaret. Lejlighedsvis er genetisk eller familiær sex tidligere blevet betragtet som årsagen til medfødt syfilis og røde hunde i navlestrengen til osteitis og rakitt. ​​Det antages, at autosomal dominerende arv også kan være recessiv.

Årsag til sygdom

Etiologien af ​​denne sygdom er endnu ikke blevet afklaret. Lejlighedsvis er genetisk eller familiær sex tidligere blevet betragtet som årsagen til medfødt syfilis og røde hunde i navlestrengen til osteitis og rakitt. ​​Det antages, at autosomal dominerende arv også kan være recessiv.

Patogenese: Cirka relateret til defekter i mesodermudvikling efter 8 ugers embryonal udvikling. Patologiske ændringer inkluderer for tidlig fusion af kraniet, osseointegration, ledfusion og dysplasi i knoglen.

På nuværende tidspunkt antages forekomsten af ​​denne sygdom at være forårsaget af en genetisk mutation. Da forekomsten af ​​denne sygdom for det meste er sporadisk, er barnets forældre ældre (faderen er 36 år, moderen er 33 år), og dens forekomst med stigningen i fosteret kan være en forælder, især farens kimcellemutation. grund.

Inspektion

Relateret inspektion

CT-undersøgelse af ekstremiteterne, CT-undersøgelse af kraniet, knogler, led og blødt væv, CT-undersøgelse af knogler og led i ekstremiteterne

I henhold til de kliniske manifestationer af abnormiteter i kraniet og ansigtets knogler, ledsaget af finger (tå) kan deformitet diagnosticeres og henviser til (tå) symmetri er et vigtigt træk ved dette symptom er en vigtig betingelse for diagnose.

Laboratorieinspektion:

Kromosomundersøgelse uden unormal helbredsundersøgelse biokemisk undersøgelse i blod og blod, urin, afføring rutineundersøgelse er normalt normal.

Andre hjælpekontroller:

I kraniet er der en fingerindskæring i den intrakranielle hypertension. Knoglefragmenterne blev set i knogledeformationen, kranial kranialsutur, spina bifida, osseointegration og ledfiksering Fundusundersøgelsen viste nethindødem, og EEG viste unormale hjernebølger.

Differentialdiagnose

(A), Crouzons syndrom: også kendt som arvelig hoved ansigtsbenhypoplasi, er en speciel type kranial sutur tidlig lukning. Der er en familiehistorie med genetik. Egenskaberne ved hoved- og ansigtsdeformitet er, at hovedparten af ​​kraniet lukkes tidligt, maxillaen udvikler sig dårligt, og hydrocephalus, den forreste og bageste diameter af kraniet er kort, øjnene adskilles og klemmes udad, næsen trækkes tilbage, næsebuen udvides, og den nedre kant af øjenlåget er indsnævret. Øjenæsken stikker frem, og de øverste og nederste tænder vendes. Ud over hoved- og ansigtsdeformiteter er der ofte tegn på hovedpine og hjernekomprimering.

(B), mikrocephaly: ofte på grund af skadelige miljøfaktorer i fosterperioden. Lejlighedsvis set i autosomal recessiv arv. Der er forhindringer i udviklingen af ​​hjernen og kraniet i denne sygdom. Efter udviklingen bør hjernevægten ikke overstige 1000 gram, og den maksimale kraniale omkreds bør ikke overstige 47 cm. Formen på kraniet har også specifikke ændringer. Panden og occipitalen er flad, smal og let spids øverst, hvilket er i skarp kontrast til udviklingen af ​​en komplet ansigtsben. Hovedbunden er fortykket, og håret er tykt. Kort status, intelligent udvikling forbliver i idiotstadiet.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.