Episodiske ufrivillige bevægelser

Introduktion Paroxysmal ataksi type III (EA3), også kendt som paroxysmal ataxi med paroxysmal dans, er en sygdom i alderen 2 til 15 år, der forekommer for en del af en fri muskel, en muskel eller en bestemt muskelgruppe. Autonom sammentrækning, muskelbevægelser i skelet, hvor patienten har en klar bevidsthed og ikke selv kan kontrollere den. Klinisk almindelige er fascikulation, muskelfibers rykninger, kramper, kramper, myoklonus, rysten, danselignende bevægelser, hånd- og fodbevægelser og vridende sputum. Kan være forårsaget af fysiologiske eller mentale faktorer, men hovedsageligt forårsaget af organiske sygdomme, hovedsageligt ved infektion, forgiftning, degeneration, genetisk og familiær dysplasi og andre sygdomme, kan også ses ved cerebrovaskulær sygdom, traumer, tumorer og så videre.

Årsag til sygdom

Paroxysmal ataxi er en sjælden autosomal dominerende genetisk sygdom, der er forårsaget af en mutation i et gen, der koder for en ionkanal. EA1 er forårsaget af en mutation i KCNA1-genet, som er placeret ved 12p13 og koder for en spænding-lukket kaliumkanal Kv1.1a-underenhed. Kv1.1 kan udtrykkes i myelinerede og unmyelinerede fibre og spiller en vigtig rolle i at opretholde neuronal excitabilitet, produktion og ledning af handlingspotentialer og excitatorisk ledning mellem neuroner. EA2 er forårsaget af en mutation i CACNA1A (calciumkanalgen) genet, som er placeret ved 19p13, som er identisk med den familiære hemiplegiske migræne (FHM) og SCA6 patogene gener. Disse tre betragtes i øjeblikket som alleliske sygdomme, men mutationer. Type og patogenese er forskellige.

Inspektion

Vises hovedsageligt som paroxysmal ufrivillig bevægelse, stillingsdystoni, balanceforstyrrelse, dysarthria. Følelsesmæssig stress og drikke kan forværre anfald. Den fysiske undersøgelse i interictalperioden var normal. Symptomer på ataksi, balanceforstyrrelser, dysarthria, mere end 50% af patienter med svimmelhed og kvalme, omkring halvdelen af ​​patienter med migræne, ca. 1/3 af patienter med karakteristisk spontan nystagmus, ud over Tinnitus, hængende øjenlåg, dobbelt syn og lejlighedsvis hallucinationer. Normalt ikke ledsaget af muskelfibertrækninger. Karakteristisk blik inducerer ofte nystagmus i den interictale periode.

Differentialdiagnose

Differentialdiagnose af paroxysmal ufrivillig bevægelse:

1. Danslignende ufrivillig bevægelse: Danslignende ufrivillig bevægelse er en klinisk manifestation af ufrivillig bevægelse. Ufrivillig bevægelse eller unormal bevægelse er en ufrivillig sammentrækning af en del af en muskel, en muskel eller en bestemt muskelgruppe. Det henviser til skeletmuskelbevægelsen, hvor patienten har en klar bevidsthed og ikke selv kan kontrollere den. Klinisk almindelige er fascikulation, muskelfibers rykninger, kramper, kramper, myoklonus, rysten, danselignende bevægelser, hånd- og fodbevægelser og vridende sputum.

2, rytmisk stereotype gentagen ufrivillig bevægelse: sen-dyet dyskinesi kliniske manifestationer af rytmisk stereotype gentagen ufrivillig bevægelse. Tardiv dyskinesi (TD), også kendt som forsinket debut af dyskinesi, vedvarende dyskinesi, induceret af antipsykotiske lægemidler, er en vedvarende stereotype gentagende ufrivillig bevægelse. Crane (1968) foreslog først, at det er den mest alvorlige og tornede ekstrapyramidale reaktion forårsaget af antipsykotisk behandling, og forekomsten er ret høj. De mest almindelige er forårsaget af phenothiaziner og butyrophenoner. Forekomsten af ​​orale antipsykotiske lægemidler er 20% til 40%, og forekomsten af ​​langtidsvirkende antipsykotiske lægemidler er ca. 50%.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.