Genetisk sygdom

Introduktion til genetiske sygdomme Genetisk sygdom refererer til en sygdom forårsaget af en ændring i genetisk materiale eller kontrolleret af et sygdomsfremkaldende gen. Genetisk sygdom refererer til en sygdom, der helt eller delvis bestemmes af genetiske faktorer, ofte medfødt eller erhvervet. Såsom medfødt, multifinger (tå), medfødt heshed, hæmofili osv. Bestemmes disse genetiske sygdomme fuldstændigt af genetiske faktorer og forekommer først efter en bestemt periode, nogle gange efter flere år, ti år eller endda et par Betydelige symptomer kan forekomme efter ti år. På undersøgelsestidspunktet blev kromosomanalyseteknik anvendt til prenatalt diagnosticering af føtal kromosomal sygdom. Tidligere blev amniotisk væske ekstraheret ved fostervand ved 14 til 16 ugers drægtighed, og cellerne blev dyrket til kromosomanalyse. Den største fordel ved dette er, at undersøgelsestiden kan videreføres til den tidlige graviditet (ca. 8 uger), og de opnåede prøver behøver ikke at gennemgå cellekultur og kan analyseres direkte med kromosomer, og inspektionsrapporten kan fås på samme dag. Denne teknik anses generelt for at være ganske sikker med amniotisk cellekromosomanalyseteknikker. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,01% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: ventrikulær septumdefekt

Årsag til genetisk sygdom

1. Kromosomal abnormalitet: henviser til sygdomme forårsaget af antallet eller formen på kromosomer, strukturelle abnormiteter:

A. Meow-syndrom med strukturel abnormalitet (delvis sletning af kromosom 5); B. unormalt antal autosomer: trisomi 21.

Sexkromosom: Gonadal dysplasi (X0, XXY, XYY).

2. Gen abnormaliteter:

A. Enkelt gen: En genetisk sygdom forårsaget af en abnormalitet af et gen på et par kromosomer fra en far eller mor i et homologt kromosom.

a. Autosom:

Dominant: (kondral hypoplasia, polydipsia, colon polyps);

Resessiv: (alienopati, phenylketonuria, sort urin, medfødt heshed, høj nærsynethed);

Ikke fuldt dominerende (thalassemia).

b. Sexkromosom:

Jeg med X:

Dominans: Forekomsten af ​​kvinder er højere end for mænd: (Xg-blodtype samt anti-vitamin-raket);

Resessiv: forekomst af mænd er højere end kvindelig: (rød og grøn blind, hæmofili osv. Er mere almindelig).

II, med kun mandlige insidenter (ekstern auditiv kanal hirsutism).

B. Flere gener: genetiske sygdomme forbundet med to eller flere gener. Der er intet dominerende eller recessivt forhold mellem hvert par af gener, og hver sygdom er forårsaget af flere par af gener og miljøfaktorer.

Forebyggelse af genetisk sygdom

Valg af ægtefælle:

1. Undgå at blive forelsket i mennesker med den samme genetiske sygdom, og forhindre, at de samme genetiske patienter gifter sig med hinanden. På grund af parring af sådanne patienter vil chancerne for deres afkom, der lider af den samme genetiske sygdom som deres forældre, stige markant. Såsom essentiel hypertension, aterosklerose, diabetes, medfødt hjertesygdom, myasthenia gravis, spina bifida, spalte læbe, medfødt dislokation af hoften, medfødt astma, medfødt heshed og høj nærsynethed, forebyggelse En generation af genetiske sygdomme. Hvis to patienter med essentiel hypertension er gift, vil sandsynligheden for, at deres afkom lider af essentiel hypertension, være så høj som 47%.

2. Undgå ægteskab med nære slægtninge, forekomsten af ​​recessive genetiske sygdomme hos afkom på grund af nære slægtninge vil være markant højere end den generelle befolkning.

3. Resultaterne af undersøgelsen indikerer, at afkomet til fødslen af ​​en række alvorlige sygdomme, muligheden for arvelige sygdomme også vil stige. Patienter, der lider af viral hepatitis, tuberkulose, seksuelt overførte sygdomme og andre alvorlige organiske sygdomme, skynder sig ikke at gifte sig.

Fertilitet:

1. At vælge tidspunktet for undfangelsen. Begge ægtefællers alder skal være passende. Kvinden er over 35 år gammel, og chancerne for, at hendes børn lider af medfødt dumhed, kan øges med ca. 10 gange. Mandens alder er fortrinsvis ikke mere end 50 år gammel.

2. Vær opmærksom på det "ydre miljø" i kroppen af ​​både mænd og kvinder på undfangelsestidspunktet, såsom at være i tæt kontakt med giftige og farlige stoffer (såsom modtagelse af strålebehandling eller sprøjtning af pesticider), eller anvendelse af visse medikamenter, der kan forårsage skade på embryoet. , kan ikke være gravid med det samme. Undgå graviditet efter at have undgået skadeligt ydre miljø i et stykke tid.

3. Hvis der er mere end to på hinanden følgende spontane aborter, skal der foretages en kromosomal undersøgelse for at afgøre, om det er relateret til genetiske faktorer, og lægen beslutter, hvorvidt det skal gen graviditet genoptages.

4. Det sidste barn er en teratogen kvinde, inden det fødes igen, skal det undersøges grundigt af en læge for at finde ud af årsagen til teratologien, inden der træffes beslutning om, hvorvidt man skal have graviditet.

Komplikationer ved genetisk sygdom Komplikationer, ventrikulær septumdefekt

(a) Phenylketonuria:

Denne medfødte metaboliske sygdom er forårsaget af det patogene gen, der forhindrer dannelse af phenylalaninhydroxylase (PAH) i leveren af ​​den menneskelige krop. Dette enzym kan fremme omdannelsen af ​​phenylalanin til tyrosin. Konverteringen af ​​aminosyren er blokeret, hvilket resulterer i akkumulering af phenylalanin i humant blod og andre væv. Overskydende phenylalanin og dets derivat, phenylpyruvat, udskilles i urinen, så det kaldes phenylketonuria. Hvis phenylpyruvat og dets metabolitter ophobes i hjernen, vil det forårsage forstyrrelse af den biokemiske metabolisme af hjernevæv, hindre væksten og udviklingen af ​​hjernen og forårsage mental retardering, hvilket er årsagen til demens hos patienter med denne sygdom. Derudover kan overdreven phenylalanin og dets metabolitter hæmme omdannelsen af ​​tyrosin til melanin, så patienter ofte ledsages af hudfarve og lettere håregenskaber. Genkontrollerende phenylalaninhydroxylase blev lokaliseret ved 12q22 til 12q24,2.

(2) Sort urin sygdom:

En anden vigtig metabolisk vej for tyrosin i den menneskelige krop er omdannelsen til acetoacetat, der yderligere nedbrydes til kuldioxid og vand, hvilket gør tilstedeværelsen af ​​urinsyre i urinen. Når urinsyreoxidase imidlertid er mangelfuld på grund af en genetisk defekt, udledes urinsyre fra urinen, fordi den ikke kan nedbrydes oxidativt. Uroinsyre i sig selv har ingen farve, men den bliver sort i luften et stykke tid, så urinen bliver også sort. Under alkaliske forhold kan urinsyren blive yderligere sorte, så bleerne fra sådanne børn vaskes med sæbe, og jo mere de vasker, jo mørkere er de. Imidlertid er sort urin en godartet forstyrrelse af autosomal recessivitet, som generelt ikke er skadelig for patienter, men sommetider kan det forårsage pigmentering i dele såsom brusk og led, og det kan forårsage gigt i alvorlige tilfælde.

(3) Albinisme:

Hos normale mennesker har tyrosin også en vigtig metabolisk vej, som er dannelsen af ​​melanin med deltagelse af tyrosinase. Melanin får menneskehår til at se sort ud, og folk, der har arbejdet i marken i lang tid, vil have mørklagt hud. Dette skyldes, at dannelsen af ​​melanin fremskyndes af sollyset, og der er flere melaninaflejringer i hudcellerne. forårsage. Stigningen af ​​melanin kan forhindre solens ultraviolette stråler i at blive bestrålet til den menneskelige krop og har en vis beskyttende virkning. Hvis genet, der kontrollerer tyrosin-syntase, imidlertid muteres recessivt, eller der opnås to recessive gener fra begge forældre, kan denne person ikke syntetisere tyrosinase, hvilket resulterer i hindret dannelse af melanin i kroppen, mangler melanin. Som et resultat er kroppen hvidlig, selv håret og øjenbrynene er hvide. Dette er almindeligt kendt som albinisme, almindeligvis kendt som "fårhårhår." Andre aspekter af albinoer er normale, i modsætning til phenylketonuri, der påvirker folks intellektuelle udvikling. Den eneste mangel ved denne type person er, at han er bange for udsættelse for sollys, især øjnene er specielt fotofobe. Blegningspatienter, der ofte ses, er næsten bind for øjnene, især i tilfælde af blindhed forårsaget af overdreven lysstimulering.

(4) Medfødt glukose og galactose malabsorption:

Barnet fik diarré, en vandig afføring, der ligner urin. Forekomsten og graden af ​​diarré er relateret til tiden og mængden af ​​fodring af sukker Diarré opstår 24 timer efter fodring. Jo mere spisning, desto mere alvorligt, men fødeindtagelsen hos barnet er meget stor, så vægten hurtigt falder. Derefter dehydreres, vægtløs og underernæret. Så længe barnet ikke bruger fruktose som den vigtigste kilde til sukker, forekommer diarré, så det er nødvendigt at begrænse forbruget af glukose og galactose for livet. Den er dog resistent over for glukose og galaktose med alderen.

(5) seglformet røde blodlegemer:

Denne sygdom betragtes ofte som autosomal recessiv, mere som ufuldstændig dominans, den homozygot anæmi af det sygdomsfremkaldende gen er svær, dysplasi, led, mave og muskelsmerter, mest i barndommen. De fleste af hybriderne med patogene gener er imidlertid asymptomatiske, eller nogle har kun mild anæmi. Men hvis denne heterozygote person befinder sig i højlandet eller hvis langvarig træning med høj intensitet fører til hypoxi i kroppen, vil de røde blodlegemer "transformere", blokere blodkarene, forårsage systemisk feber, muskelsår, og en masse røde blodlegemer er milt. Phagocytose, nedsat hæmoglobin, nedsat kroppens evne til at transportere O2 og CO2, hvilket forårsager en ond cirkel af ødelæggelse af røde blodlegemer og hypoxi. Det er rapporteret, at sådanne heterozygote mennesker vil dø under særlige omstændigheder såsom anæstesi, blodtransfusion og fysisk anstrengelse. I Texas døde for eksempel fire heterozygote sorte rekrutter i 1970 af stress.

Genetiske sygdomssymptomer Almindelige symptomer Anæmi udseende blødningstendens Rødblind grønblind blå-gul blind gentagne blødninger

Først hæmofili:

Hæmofili er en gruppe af hæmoragiske sygdomme i arvelig koagulopati. Det fælles træk er den aktive thromboplastindannelsesforstyrrelse, forlænget koagulationstid og en tendens til posttraumatisk blødning efter livet.

For det andet albinisme:

Albinisme er en arvelig leukoplakia forårsaget af melaninmangel eller syntetiske lidelser i huden og tilbehørsorganer forårsaget af tyrosinase mangel eller dysfunktion. Patientens nethinde har ikke noget pigment, og iris og elev er lyserosa og bange for lys. Hud, øjenbryn, hår og andre kropshår er hvide eller gulligt hvide. Albinisme er en arvelig sygdom i familien, der er autosomal recessiv og ofte forekommer hos nære slægtninge. Genetisk kort over albinisme: Begge forældre til patienten bærer albinismegenet, som ikke selv gør det. Hvis begge par passerer det sygdomsfremkaldende gen, de bærer til deres børn, bliver barnet syge. Okulær albinisme er X-bundet recessiv arv. Den er forårsaget af albinismegenet, som bæres af moderen, når det overføres til sønnen. Det overføres normalt ikke til datteren.

For det tredje farveblindhed:

Medfødt farvesynsforstyrrelse kaldes normalt farveblindhed. Det kan ikke skelne mellem forskellige farver eller visse farver i det naturlige spektrum. Den dårlige farvediskriminationsevne kaldes svag farve. Den svage farve kan se den farve, der ses af normale mennesker. Evnen til at genkende farver er imidlertid langsom eller dårlig. Når lyset er svagt, er nogle næsten det samme som farveblindhed eller vises som træthed i farvesynet. Grænsen mellem det og fargeblindhed er generelt vanskelig at skelne. Farveblindhed og farvesvaghed er mere almindelig i medfødte faktorer. Der er langt flere mandlige patienter end kvindelige patienter.

Fjerde, medfødt hjertesygdom:

Medfødt hjertesygdom er den mest almindelige type medfødt misdannelse og tegner sig for 28% af alle former for medfødte misdannelser.Det henviser til anatomiske abnormiteter forårsaget af abnormiteter i hjerte- og makrovaskulær dannelse under embryonisk udvikling eller fødsel. Kanalen, der automatisk lukkes bagefter, kan ikke lukkes (i tilfælde af et normalt foster). Forekomsten af ​​medfødt hjertesygdom kan ikke undervurderes og tegner sig for 0,4% til 1% af spædbørnets levetid, hvilket betyder, at Kina årligt stiger fra 150.000 til 200.000 patienter med medfødt hjertesygdom. Medfødt hjertesygdom har et bredt spektrum, inklusive hundreder af specifikke typer. Nogle patienter kan have flere misdannelser på samme tid. Symptomerne varierer vidt. De letteste kan være asymptomatiske for livet. Hvis de er født, vil de have alvorlige symptomer som hypoxi, chok eller endda død. . I henhold til hæmodynamik kombineret med patofysiologiske ændringer kan medfødt hjertesygdom opdeles i cyanotisk eller ikke-cyanotisk, eller opdeles i tre kategorier i henhold til tilstedeværelsen eller fraværet af shunt: ingen shunt (såsom lungestenose, aorta-koarkation), tilbage til Højre shunt (såsom atrial septal defekt, ventrikulær septal defekt, patent ductus arteriosus) og højre til venstre shunt (såsom tetralogi af Fallot, stor blodkar-dislokation).

Et lille antal medfødte hjertesygdomme har en chance for at heles inden 5-årsalderen, og et lille antal patienter har milde deformiteter og ingen signifikant effekt på cirkulationsfunktion uden nogen behandling, men de fleste patienter har brug for operation for at korrigere deformiteten. Med den hurtige udvikling af medicinsk teknologi er den kirurgiske virkning blevet meget forbedret.I øjeblikket kan de fleste patienter, såsom rettidig kirurgisk behandling, vende tilbage til det normale, da normale mennesker, vækst og udvikling ikke påvirkes og kan kvalificeres til almindeligt arbejde, studier og livsbehov.

Fem, phenylketonuria:

Phenylketonuria (PKU) er en almindelig metabolisk aminosyresygdom forårsaget af en enzymmangel i phenylalanin (PA) metabolisk vej, der forhindrer, at fenylalanin omdannes til tyrosin, hvilket resulterer i phenylalanin og Dets ketoacum akkumuleres og udskilles i store mængder fra urinen. Sygdommen er mere almindelig ved arvelige sygdomme, der er ustabile med aminosyremetabolisme, og dens genetiske mønster er autosomal recessiv arv. De kliniske manifestationer var ikke ensartede. De vigtigste kliniske træk var mental retardering, mentale og neurologiske symptomer, eksem, hudridsmærker, pigmentering og rottelugt og unormal EEG. Hvis der foreligger tidlig diagnose og tidlig behandling, kan de førnævnte kliniske manifestationer muligvis ikke forekomme, intelligens er normal, og EEG-abnormiteter kan gendannes.

Genetisk sygdom undersøgelse

1. Ved anvendelse af kromosomanalyseteknologi, prenatal diagnose af føtal kromosomal sygdom, blev de celler inden for de sidste 14 til 16 uger af graviditet med amniocentese til ekstraktion af fostervæske dyrket cellerne til kromosomanalyse. Den største fordel ved dette er, at undersøgelsestiden kan videreføres til den tidlige graviditet (ca. 8 uger), og de opnåede prøver behøver ikke at gennemgå cellekultur og kan analyseres direkte med kromosomer, og inspektionsrapporten kan fås på samme dag. Denne teknik anses generelt for at være ganske sikker med amniotisk cellekromosomanalyseteknikker.

2. Foretag en prenatal diagnose ved hjælp af biokemiske assays. Der er mere end 80 medfødte metaboliske defekter, der kan diagnosticeres på dette tidspunkt. Til de prøver, der blev brugt til prenatal biokemisk diagnose, er der anvendt dyrkede amniocytter i fortiden.I de senere år har der også været en tendens til at bruge dette præparat til diagnosticering af fluffprøver.

3. Medfødte misdannelser med skeletabnormaliteter kan diagnosticeres prenatalt ved røntgenundersøgelse.

4. Påføring af et føtal spejl kan lægen direkte se bestemte dele af fosteret og få førstehåndsinformation om prenatal intrauterin diagnose. Ud over direkte "peber" kan føtalbiopsi (såsom fosterblod osv.) Også bruges til undersøgelse. Det kan endda bruges til at injicere et lægemiddel i et sygt foster til "intrauterin behandling."

Genetisk diagnose

1. Medfødte sygdomme og genetiske sygdomme:

Medfødte sygdomme henviser til symptomer på sygdommen ved fødslen, såsom albinisme, aksillære fingre og Downs syndrom. Mange medfødte sygdomme er ikke forårsaget af genetiske faktorer, men forårsaget af skadelige miljøfaktorer under graviditet Gravide kvinder udsættes for giftige kemikalier, og forkerte medikamenter forårsager unormal fosterudvikling, såsom sæl abnormaliteter og flere misdannelser, ikke genetiske sygdomme, men ikke- Arvelige medfødte sygdomme. Nogle af de medfødte sygdomme er genetiske sygdomme, andre er ikke-genetiske sygdomme. Nogle medfødte sygdomme har imidlertid de samme kliniske manifestationer, nogle er forårsaget af genetiske faktorer, er genetiske sygdomme, nogle er forårsaget af uheldige miljøfaktorer og er ikke-arvelige medfødte sygdomme. Neurale rørdefekter, spalte læbe, ganespalte, medfødt hjertesygdom osv., Både arvelig og ikke-arvelig.

2. Familiesygdomme og sporadiske genetiske sygdomme:

En familie af patienter med den samme sygdom i flere generationer, kendt som sygdommen, er familiær. I teorien er genetiske sygdomme familiære. På grund af nye mutationer i gener eller muligheder for genlevering kan genetiske sygdomme dog kun forekomme i en familie og er sporadiske genetiske sygdomme. Selvom nogle sygdomme er familiære, er de desuden ikke forårsaget af genetiske faktorer, så de er ikke genetiske sygdomme. F.eks. Endemisk struma, visse infektionssygdomme osv. Nogle familiære sygdomme har imidlertid de samme kliniske manifestationer, nogle er genetiske sygdomme forårsaget af genetiske faktorer, nogle er forårsaget af uheldige miljøfaktorer og er ikke-genetiske sygdomme. For eksempel struma, natblindhed osv. De kliniske manifestationer af nogle ikke-arvelige sygdomme er identiske med de kliniske manifestationer af en genetisk sygdom kaldet fænotypisk simulering eller cophenotype. For eksempel ikke-genetisk diabetes, ikke-genetisk medfødt døvhed.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.