Medfødt leukocyt dysgranulose syndrom

Introduktion til medfødt leukocytgranulat abnormt syndrom Medfødt leukocytgranulat-abnormitetssyndrom, også kendt som Chee-East-syndrom, blev opdaget af Chediak og Higashi i henholdsvis 1952 og 1954, deraf navnet Chediak-Higashi-syndrom. Der er i øjeblikket omkring 200 sager. Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,0001% Modtagelige mennesker: afkom til nære slægtninge Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: lymfom, malignt lymfom

Årsager til medfødt leukocytgranulatursyndrom

(1) Årsager til sygdommen

Sygdommen er en medfødt lysosomal abnormalitet og hører til autosomal recessiv arv.

(to) patogenese

Patogenesen er ikke godt forstået. For nylig er genet for dette syndrom blevet identificeret og lokaliseret i kromosom 1q42-43-regionen. Patienter med lavt neutrofiltal og dysfunktion, kemisk kemotaksis og intracellulær bakteriedræbende effekt er også lave, hvilket resulterer i gentagne svære suppurative infektioner.

Forebyggelse af medfødt leukocytgranulat abnormitetssyndrom

Undgå intensiteten af ​​soleksponering, og udsæt området for solcreme salve. For at forhindre forekomst af maligne hudtumorer. Øjenbeskyttelse er vigtigere. Brug normalt beskyttelsesbriller.

Komplikationer af medfødt leukocytgranulat syndrom Komplikationer lymfom malignt lymfom

Lever, milt, lymfeknudeudvidelse; kan være forbundet med central og perifer neuropati og diffus malign lymfom.

Symptomer på medfødt leukocytgranulussyndrom Syndrom Almindelige symptomer Frygtede fregner, tårer, gentagen infektion, lymfadenopati, iris, heterochromia, nystagmus, strabismus

Patienter er mere almindelige i afkom af nære slægtninge. De vigtigste manifestationer er pigmentmangel, reduktion af pigmentering af øjenpigmentlag og fundus, rødme af pupillerne i begge øjne, gennemsigtig eller lyserød iris og tab af pigmentering af choroid. Patienter er bange for let, let at græde, har ofte nystagmus. En del af huden, hårblekning, hele kropshuden er lyserød hvid, lyserød, alt håret er hvidt eller lysegult tråd, ligesom pseudo-albino. Hud er følsom over for lys, let at solskoldes og soldermatitis, sol cheilitis, solkeratose, hudhorn og flokke af fregne-lignende pigmenteringspletter, undertiden ondartet, basalcellekarcinom eller pladecellecarcinom . Det er let at gentage alvorlige luftvejsinfektioner og hudbakterieinfektioner, såsom Staphylococcus aureus, Streptococcus, pneumokokkinfektioner; lever, milt og lymfeknuder; kan være forbundet med central og perifer neuropati og diffus malign lymfom. Patienter dør ofte før de er 5 år på grund af gentagne infektioner og ondartede tumorer.

I alle typer OCA og OA inkluderer karakteristiske ændringer i dannelse og funktion af øjen- og okulærnerverne: nystagmus, irispigmentering med glasagtig opacitet, iris gennemskuelighed, reduktion af nethinden i melanin med makulær dysplasi og synsskarphed Reduceret, forkert transmission af synsnervesignalet. Ændringer i det visuelle system af albinisme inkluderer: reduktion af irispigmentering, reduktion af nethindepigmentering, makulær hypoplasi, abort af synsnervesignaler ved den optiske chiasme, nystagmus og krydsstribisme.

De fleste af patienterne udvikler sig dårligt, har lille fysik, dårlig mental udvikling, svag fertilitet og kort levetid.

Undersøgelse af medfødt leukocytabnormalitetssyndrom

Barnet har neutropeni og unormale intracellulære lysosomer. Leukocytkemotaksis, fagocytose og bakteriedræbende funktionsdefekter, avancerede patienter kan reduceres med helblodceller, leukocytperoxidase-farvning er positiv. Store peroxidase-positive azuramidblå partikler detekteres let i cytoplasma af neutrofiler, monocytter og lymfocytter hos børn med diagnostisk betydning.

Histopatologi: Antallet og morfologien af ​​epidermale melanocytter var normalt, men sølvfarvning manglede melanin. Under elektronmikroskop blev der kun observeret pigmentceller uden modne pigmentpartikler.

Diagnose og diagnose af medfødt leukocytpartikel abnormt syndrom

Diagnose

Diagnosen er baseret på kliniske manifestationer.

Differentialdiagnose

1. Vitiligo er en erhvervet hud leukoplakia, der ikke påvirker øjnene.

2. Ingen pigmentering distribueres ofte langs nervesegmentet, ensidige, ingen genetiske faktorer

3. Identifikation med andre typer albinisme, sidstnævnte uden okular pigmenteringsdefekter, kun huden bliver hvid.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.