Autosomal recessiv cerebral arteriopati med leukoencefalopati

Introduktion til autosomal recessiv cerebral arteriel sygdom med leukoencefalopati CARASIL er en forkortelse for autosomal recessiv cerebral arteriel sygdom og arteriosklerose med subkortikalt infarkt og leuebral autosomal recessiv arteriopathy / arteriosclorosis med subkortikale infarktsanleukoencephalopati (CARASIL). Det er også kendt som ung begyndelse af Binswangeral-rygsmerter med rygsmerter. Encephalopati forekommer tidligere, mere almindelig hos 20 til 40 år gammel, hårtab forekommer hos 10 til 20 år gammel, og lændesmerter opstår før og efter hjernesymptomer. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,003% Modtagelige mennesker: ingen specifikke mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: acne urinvejsinfektioner

Autosomal recessiv cerebral arteriel sygdom med etiologi af leukoencefalopati

(1) Årsager til sygdommen

Etiologien af ​​denne sygdom er ukendt, hovedsageligt manifesteret som hvidstof vaskulær sygdom, intramuskulær lille arteriesygdom kombineret med skaldethed og lændesmerter. Det spekuleres i, at vaskulære læsioner er inflammatoriske. Skaldethed er kendetegnet ved hårtab i hele hovedet, svarende til strålingsinduceret eller systemisk lupus erythematosus, som er kendetegnet ved små arterielle læsioner og er forbundet med inflammatoriske mekanismer. Skeletsystemet af denne sygdom er degenerativt, hvilket antyder, at vaskulære faktorer fører til iskæmi og for tidlig ændring, såsom brugen af ​​monisme til at forklare hjerne-, hår- og knoglæsioner, kan være forårsaget af vaskulære faktorer og medfødt mesodermal dysplasi. Det anses også for at være en allergisk reaktion, der fører til intracerebral arteriel nekrotiserende vaskulitis. Hvorvidt CARASIL kun findes på japansk, og genetik gjenstår at undersøge.

(to) patogenese

De vigtigste læsioner er omfattende demyelinering af det hvide stof, konservering af U-formede fibre og reduktion af oligodendrocytter og astrocytter. Hvidstof-læsioner i forskellige tilfælde kan være i frontale, frontale og occipitale eller parietale lobes. Corpus callosum viser også atrofi og mest blødgørende læsioner. Læsionerne kan involvere cerebral peduncle og basen af ​​pons langs den pyramidale kanal. Det sås ud, at hvidstof og basal kerne var spredt i små blødgørende læsioner I de små arterier og små arterier med en hvidstofdiameter på 100-400 μm blev der observeret intimal fibrose, glasagtige ændringer, indre elastiske lagbrud, smal diameter og okklusion. Der var ingen abnormiteter eller mild aterosklerose i de store blodkar ved hjernens base. Intra-arteriel hypertrofi og arteriel vægneutrofil infiltration blev observeret i de små arterier med en diameter på 800 μm. Der er ingen ændring i venerne.

Autosomal recessiv cerebral arteriesygdom med forebyggelse af leukoencefalopati

Genetisk diagnose og behandling bør udføres hos patienter med en klar genetisk baggrund. Behandlingen af ​​genetiske sygdomme i nervesystemet er vanskelig, effekten er ikke tilfredsstillende, og forebyggelse er vigtigere. Forebyggende foranstaltninger inkluderer undgåelse af nære slægtninge, udførelse af genetisk rådgivning, genetisk testning af bærer, prenatal diagnose og selektiv abort.

Autosomal recessiv cerebral arteriel sygdom med leukoencefalopatikomplikationer Komplikationer, urinvejsinfektion, acne

Kan være forbundet med psykiatriske symptomer, vestibulære nerveskadesymptomer og deformeret rygsygdom eller skiveprolaps. Derudover skal man være opmærksom på sekundære lungeinfektioner, urinvejsinfektioner og hæmorroider.

Autosomal recessiv cerebral arteriel sygdom med leukoencephalopati symptomer almindelige symptomer neuralgi orthotropi demens svimmelhed nedre del af lændesmerter sansforstyrrelse hårtab

1. I gennemsnit (31,9 ± 7,1) år gammel forekommer encephalopati tidligere, mere almindelig hos 20 til 40 år gammel, hårtab forekommer i 10 til 20 år gammel, og lændesmerter forekommer før og efter hjernesymptomer. Indtil videre inkluderer de rapporterede sager mistænkte sager, i alt 29 familier, 29 sager, alle japanske, mere almindelige hos mænd. Hvis mistænkelige sager ikke er inkluderet, er forholdet mellem mænd og kvinder 3,2: 1, inklusive mistænkelige sager 1,6: 1. Forældrene til 10 stamtavle i 18 familier har en nær relativ ægteskabshistorie, og stamtavle-analysen har et separationsforhold på 0,27, dybest set med autosomal recession. Seksuel arv er ca. 1/4 af begyndelsen. De første symptomer er for det meste gåforstyrrelser og svaghed på den ene side af underekstremiteterne eller begyndelsen af ​​personlighedsændringer, hukommelsesforstyrrelser og vestibulær neuropati. Halvdelen af ​​patientens neurologiske symptomer var lumsk med et kronisk forløb og forværring.Den anden halvdel af patienterne startede med et slagtilfælde, men blodtrykket var normalt.

2. Symptomerne på encephalopati ligner symptomerne på Binswangers sygdom, hovedsageligt manifesteret ved demens, pyramidale kanaltegn, ekstrapyramidale symptomer og pseudobulbar lammelse. De fleste af dem glemmer indtræden, gradvist vises hukommelsesnedsættelse, computervirkning, desorientering, personlighedsændring og følelsesmæssigt tab af kontrol. Senere er forestillingen tavs eller inaktiv, øredøvende, ingen afasi, tab af genkendelse, misbrug og dag og nat på hovedet. og så videre. Forskellig fra udførelsen af ​​CADASIL, kan personlighedsændringer forekomme i begyndelsen, såsom irritabilitet, uhøflighed, følelsesmæssig forandring, afvisning af sygdom og stædighed osv., Depression er sjælden; sen personlighed bevarer stadig, kan udtrykke følelser, gradvist vises til de omkringliggende ting Pleje ikke, mangel på spontane aktiviteter. Alle patienter blev set med pseudobulbar parese, asymmetrisk pyramidekanal på den ene eller begge sider, mere end halvdelen af ​​patienterne havde forøget muskel tone, og 30% havde hjernestammesymptomer som okulær dyskinesi, svimmelhed og nystagmus og 1/3 af bevægelsen Obstruktion, omkring 1/5 mild sensorisk forstyrrelse, individuel sputum, neuralgi i overbenet, distal muskelatrofi og smagsforstyrrelse, ingen særlig betydning for diagnosen af ​​denne sygdom.

Autosomal recessiv cerebral arteriesygdom med leukoencefalopati

Cerebrospinalvæske rutinemæssig undersøgelse og bestemmelse af cerebrospinalvæske, serum Apo E polymorfisme og Tau-proteinkvantificering, ß-amyloidfragment har diagnostisk og differentiel betydning. CT og MR viste diffuse læsioner i hvidt stof, basale ganglier og hjerneinfarkt i hvidstof.

Diagnose og identifikation af autosomal recessiv cerebral arteriel sygdom med leukoencefalopati

1. Denne sygdom og CADASIL har kognitiv svækkelse, psykiatriske symptomer, neurologiske tegn, såsom pseudobulbar lammelse, gangstabilitet og tegn på pyramidale kanaler, ingen risikofaktorer for slagtilfælde uden hypertension, identifikationspunkter .

2.Binswanger sygdom 55 til 65 år gammel, risikofaktorer for slagtilfælde såsom hypertension, diabetes, myokardieinfarkt, amyloid angiopati, antiphospholipid antistofsyndrom, kongestiv hjertesvigt, polycythæmi, slimhindenom, alvorlig Hyperlipidæmi og hyperglobulinæmi osv. Har forskellige kliniske symptomer og mangler symptomer såsom skaldethed og lændesmerter.

3.Nasu sygdom autosomal recessiv arv, omkring 20 år gammel, lemmer smerter og patologisk brud, hjerne symptomer i 30 til 40 år gammel. Læsionen er hovedsageligt glial hyperplasi med aksonal underernæring. MR viste diffus demyelinering af hvidt stof. I lighed med CARASIL viste patienter med Nasus sygdom flere cyste-skygger på røntgenfilmen og kunne diagnosticeres.

4. Adrenal hvidstof dystrofi autosomal recessiv arv, mere almindelig hos børn, voksnes debutvariabilitet er sjælden, der er også skaldet, hovedsageligt manifesteret som spastisk paraplegi. Patologisk avaskulær sygdom steg biokemisk undersøgelse af langkædede fedtsyrer i blodet.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.