Pædiatrisk Downs Syndrom

Introduktion til børns downsyndrom Downs syndrom, eller trisomi 21syndrom, er også kendt som medfødt eller Downs syndrom. Det er den tidligst identificerede kromosomale sygdom. 60% af børn har abort i den tidlige fase af fosteret, og de overlevende har åbenlyst intelligens. , særlige ansigt-, vækst- og udviklingsforstyrrelser og flere deformiteter. Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,0001% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: medfødt hjertesygdom

Årsagen til Downs syndrom hos børn

Årsag:

Forekomsten af ​​Downs syndrom er relateret til alderen på moders graviditet.Det er en abnormitet i kromosom 21, og der er tre typer af trisomi, translokation og kimerisme. Moderalderen er høj, og æggealdring er en vigtig årsag til ikke-segregering.

(to) patogenese

Tre-kropstypen kan isoleres fra kromosomet 21 i den meiotiske fase i den forældre kimcelle Mekanismen for den tre-kropstype skyldes det faktum, at kimcellerne til forælderen (for det meste mor) ikke er adskilt, når meiosen opstår. Den gravide kvinde er ældre. Jo større sandsynligheden for Downs syndrom (tabel 1), den kimære 21-trisomicellelinje og moderselskabs-kimceller, der findes i en familieundersøgelse af normale diploide forældres 21-trisomi Den enkelte forældre dimer af kromosom 21 er også ansvarlig for forekomsten af ​​21-trisomi. Translokationstypen kan arves af en af ​​forældrene til kromosom 21. translokationsbæreren Ud over den kromosomale translokation kan den perifere blodlymfocytkaryotype af forældrene Det meste af det normale, den vigtigste del af kromosom 21, der producerer de fænotypiske egenskaber ved Downs syndrom, er 21q22.1 ~ q22.2, og de 21 dele af trisomien, der ikke inkluderer denne zone, præsenterer ikke Downs syndrom.

Forebyggelse af Downs syndrom hos børn

Der er i øjeblikket ingen effektiv behandling. Den bedste måde er at afslutte graviditeten, før den gravide mor producerer den.

Præatal forebyggelse af gravide kvinder:

Genetisk rådgivning

Jo ældre den gravide kvinde, jo højere er risikoen. Risikoen for gentagelse af standard Downs syndrom er 1%. Forældre til translokationsbørn skal karyotypes for at finde bærere med afbalancerede translokationer: hvis moderen er D / G-translokation, har hvert foster 10% risikosats; hvis faren er en D / G-translokation , er risikosatsen 4%. Langt de fleste tilfælde af G / G-translokation var sporadiske, og de fleste af de forældres karyotyper var normale, men 21/21 translokationsbærere blev også fundet, og den næste generation af 100% lider af denne sygdom.

2. Prenatal diagnose

Det er en effektiv foranstaltning til at forhindre fødslen af ​​børn med Downs syndrom. Par med en historie med fødslen af ​​sygdommen skal diagnosticeres prenatalt, det vil sige karyotypeanalyse, prøveudtagning inkluderer amniocentese i andet trimester til amniocentese, embryonale villøse celler i andet trimester og lymfocytter fra navlestrengsblod i andet trimester. Prenatal screening for serummarkører HCG og AFP har en vis klinisk betydning, fordi det kan reducere blindhed ved fostervandsprøve til prænatal diagnose, hvilket antyder tilstedeværelsen af ​​høje risiko gravide kvinder, hvilket giver disse gravide kvinder mulighed for at gennemgå yderligere fødselspleje og rådgivning. Minimer fødslen af ​​børn med Downs syndrom.

Komplikationer af Downs syndrom hos børn Komplikationer medfødt hjertesygdom

Ofte ledsaget af medfødt hjertesygdom; på grund af lav immunfunktion, der er modtagelig for forskellige infektioner; forekomsten af ​​leukæmi er 10 til 30 gange højere end den generelle; mand er ofte kryptorchidisme; stadig synlig med strabismus, nystagmus, tracheoesophageal fistel, Umbilical hernia, duodenal atresia, thyroidea sygdom osv., Til tider anfald.

Medfødt hjerte-kar-sygdom er den mest almindelige type medfødt misdannelse. Let asymptomatisk, når det undersøges, fandt det, at alvorlige tilfælde kan have vanskeligheder med at trække vejret efter vejrtrækning, purpura, synkope osv., Ældre børn kan have væksthæmning.

Symptomer på Downs syndrom hos børn Almindelige symptomer Demens Hals Korte mentale forstyrrelser Rogue Eyes Brede knogalder Forsinket tumorlukning Sent gennem kløft i ganen i Clubuxeps ... Hjerneudvikling langsom

Barnet har et særligt specielt ansigt ved fødslen og har ofte vanskeligheder med søvnighed og fodring. Barnets mentale retardering øges gradvist med alderen. IQ er ca. 25-50, og atleternes udvikling og seksuel udvikling er forsinket. Bred, lav næse, lav øjenkrak, skrå yderside af øjet, indre ruskind, lille ydre øre, fedt tunge, ofte stikker ud af munden, mere siklende, kort statur, hovedomkrets mindre end normalt, kort foran og bag Den occipital flade er flad, nakken er kort, huden er løs, knogletiden er ofte bag alderen, tænderne er forsinkede og ofte forkert placeret, håret er blødt og mindre, håret er mere centreret, den forreste squat er lukket, og den øverste linje på den øverste pude kan have en tredjedel. Tuen, korte lemmer, på grund af ligamentafslapning, kan leddene være overdreven buede, korte fingre, små knogler i lillefingerdysplasi, lille indadbøjning, kort falanx, palms trepunktsskift til den distale ende, almindeligvis gennem palmetryk, græssko Cirka halvdelen af ​​børnene med stortåens kugle har et buet mønster.

Børn har ofte andre misdannelser såsom medfødt hjertesygdom. På grund af lav immunfunktion er de tilbøjelige til forskellige infektioner. Hyppigheden af ​​leukæmi er 10 til 30 gange højere end den normale. Hvis du lever i voksen alder, vises den normalt efter 30 år gammel. Symptomer på senil demens.

Undersøgelse af børn med Downs syndrom

1. Analyse af karyotype af perifere blodlegemer

Ifølge karyotypeanalysen kan børn med Downs syndrom opdeles i 3 typer:

(1) Standardtype: Børnenes somatiske kromosomer er 47 med et ekstra kromosom 21 med en karyotype på 47, XX (eller XY), +21, der tegner sig for 95% af alle tilfælde.

(2) Translokationstype: ca. 2,5% til 5%, det samlede antal kromosomer hos børn er 46, for det meste Robertsonian-translokation, der henviser til en gensidig translokation, der forekommer i det proximale centromere-kromosom. Oftest D / G-translokation, D-gruppen er hovedsageligt kromosom 14, dvs. at karyotypen er 46, XX (eller XY), -14, + t (14q21q); nogle få er chromosom 15-translokationer, denne slags Cirka halvdelen af ​​translokationsbørnene er arvelige, det vil sige, at forældrene har afbalanceret translokationskromosombærere, og den anden er G / G-translokation, hvilket er sjældent på grund af centromeren til to kromosomer i gruppe G. Fusion, der danner et isobarisk kromosom t (21q21q), eller en 21-translokation til et kromosom 22.

(3) Kimertype: ca. 2% til 4% af sygdommen, der er 2 eller flere cellelinjer i barnet (mere almindeligt hos 2), den ene er normal, den anden er 21-tre Somatiske celler er sværhedsgraden af ​​kliniske manifestationer relateret til procentdelen af ​​normale celler, der spænder fra næsten normale til typiske fænotyper. Jo højere andel af 21-trisomicellelinjer, jo tungere er graden af ​​mental retardering og deformitet.

Cytogenetiske undersøgelser har vist, at når 21q22-regionen i den lange arm af kromosom 21 er en trisomi, har individet en klinisk manifestation, der ligner fuldstændigt Downs syndrom. Tværtimod har personer med ikke-trisomi i dette område ingen typiske symptomer. Det udledes, at 21q22-regionen kan være et nøgleområde af Downs syndromgen, også kendt som Downs syndrom.

2. Kronosomundersøgelse af fostervandet

Amniocentese-kromosomundersøgelse er en effektiv metode til prenatal diagnose af Downs syndrom.Den almindelige karyotype er den samme som karyotypen af ​​perifere blodlegemer.

3. Fluorescens in situ hybridisering

Ved hjælp af den tilsvarende sekvens af kromosom 21 som en sonde, hybridiseres med lymfocytter eller amniocytter i perifert blod. Cellerne i Downs syndrom kan vise fluorescenssignalerne til tre kromosomer 21, hvis Downs syndrom er valgt. Den specifikke sekvens af kerneområdet bruges som en sonde til FISH-hybridiseringsanalyse, der nøjagtigt kan lokalisere den unormale del af kromosom 21 og forbedre nøjagtigheden ved at detektere kromosom 21-nummer og strukturel abnormitet.

4. Prenatal screening for serummarkører

Brugen af ​​moderligt serum chorionisk gonadotropin (HCG), alfa-fetoprotein (AFP) og fri estriol (FE3) til screening af Downs syndrom er blevet undersøgt i mange år.Dette er en indikator på midten af ​​graviditeten (13 uger). I fremtiden, ifølge de tre (og kan også måle HCG og AFP) serologiske indikatorer såvel som den gravide kvindes alder og vægt, estimeres risikoen for børn med Downs syndrom, og diagnosen udføres yderligere i henhold til risikosatsen. Cirka 60% af Downs syndromfostre kan påvises ved hjælp af denne metode Den diagnostiske værdi af graviditetsassocieret plasmaprotein A (PAPP-A) er blevet mere og mere opmærksom i de senere år PAPP-A produceres af placentale trophoblastceller. Serumniveauet for gravide kvinder i fosteret er signifikant reduceret, formodentlig relateret til tilbagegang af trophoblastcellefunktionen, som er et tidligt graviditetsscreeningsindeks, der er egnet til gravide kvinder 8 til 14 ugers gravid screening under anvendelse af PAPP-A, HCG, AFP Sådan indeksscreening kan ikke kun screene Downs syndrom, men også opdage 18-trisomisyndrom, medfødte neurale rørdefekter, medfødte abdominalvægsdefekter og andre medfødte anomalier. Derudover måles hudtykkelsen på føtal hals ved B-ultralyd. Er en vigtig indikator for diagnosticering af Downs syndrom, derfor, tidlig graviditet, gravide kvinder til at udføre midtvejsevaluering Downs syndrom screening, tidlig træffe aktive forebyggende foranstaltninger, der er en vis betydning i at sikre sundheden for kvinder og børn.

Der kan rutinemæssigt udføres røntgenfilm, ultralyd, elektrokardiogram, EEG osv. Nogle børn kan have medfødt hjertesygdom, knogalder og unormal EEG.

Diagnostisk identifikation af børn med Downs syndrom

Diagnose

Sygdommens specielle ansigt, egenskaberne ved hånden og lav intelligens kan give vigtige ledetrin til klinisk diagnose, men oprettelsen af ​​diagnosen skal stole på karyotype-analyse, så karyotype-analyse og FISH-teknologi er det vigtigste laboratorium for Downs syndrom. Undersøgelsesteknikker har disse to tests også positive konsekvenser for prognosen for Downs syndrom kimærisk på grund af forskellen i fænotyper hos børn med kimære abnormiteter, der spænder fra normale eller næsten normale til typiske kliniske manifestationer, deres prognose Det afhænger hovedsageligt af procentdelen af ​​normale cellelinier i barnets somatiske celler. Derfor kan andelen af ​​normale karyotype celler og 21-trisomicelleceller i de somatiske celler i kimære børn forstås, og børnene kan ledes i henhold til deres specifikke forhold. Familien og samfundet uddanner dem.

Differentialdiagnose

Sygdommen skal adskilles fra medfødt hypotyreoidisme. Den sidstnævnte kan have døsighed, græd hæshed, fødevanskeligheder, abdominal forstørrelse, forstoppelse og andre symptomer efter fødslen. Tungen er stor og tyk, men der er ingen speciel ansigt til denne sygdom. Serum TSH, T4 og karyotypeanalyse blev identificeret.

Medfødt hypothyreoidisme skyldes en medfødt defekt i skjoldbruskkirtlen eller på grund af jodmangel i kosten under graviditet.Den førstnævnte kaldes sporadisk skjoldbruskkirteldysfunktion, og sidstnævnte kaldes endemisk hypothyreoidisme. Dets vigtigste kliniske manifestationer er fysiske og intellektuelle udviklingsforstyrrelser. Det er en almindelig endokrin sygdom hos børn.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.