Spædbørns og barndoms epilepsi og epilepsisyndromer

Introduktion til spædbørns og barndoms epilepsi og epilepsisyndrom Cirka 75% af epilepsi og epilepsisyndrom forekommer hos spædbørn og børn, bortset fra det almindelige idiopatiske og symptomatiske epilepsisyndrom og mange andre infantile og barndomsepilepsier (epilepsier fra spædbarn og barndom) og epilepsisyndrom. Den unikke type epilepsi antyder, at epilepsi spiller en vigtig rolle i pædiatriske sygdomme. Nogle typer af epilepsier i barndommen er aldersrelaterede, barndom (4 til 13 år gamle) epilepsi er hovedsageligt forskellige typer af små anfald; børnenes sportsepilepsi kaldes ofte myoclonus, men epilepsi i den sene type har også "muskel parese" Ord, som man skal være opmærksom på, bør ikke forveksles; feberkramper er mere almindelige i en bestemt aldersgruppe, såsom 6 måneder til 6 år gamle børn; tidsmæssig lob eller omfattende skarp bølgeaktivitet med godartet træning eller kompleks delvis epilepsi set i 6 ~ 16 Ældre børn; ungdoms myoklonisk epilepsi forekommer i mellem- og sene stadier af puberteten; neonatal epilepsi er hovedsageligt en fokal episode, der viser flexor myoclonus, undertiden omfattende. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,0025% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: neonatal asfyksi

Spædbørn og epilepsi hos børn og etiologi for epilepsisyndrom

(1) Årsager til sygdommen

1. Primær læsepilepsi: kan være en variant af ung myoklonisk epilepsi, mindre almindelig og relateret til genetiske faktorer.

2. Kojevnikow syndrom: Også kendt som kronisk progressiv partiel epilepsi i barndommen, er den almindelige årsag til denne sygdom infektion, inklusive Rasmussen syndrom (fokal kontinuerlig epilepsi), forårsaget af fokal encephalitis; andre muligheder Årsager inkluderer neonatal asfyksi, traumer, vaskulær sygdom forårsaget af infarkt eller blødning, tumorer og så videre.

3. Hemiconvulsion-hemiplegia syndrom (HHS): Sygdommen er forårsaget af intrakraniel infektion, craniocerebral traume, cerebral iskæmisk læsion eller cerebral venøs trombose, og perinatale læsioner fører til encefalopati.

4. temporal lobepilepsi, frontal lobepilepsi, parietal lobepilepsi og occipital lobepilepsi: mest hos børn eller unge, ofte med feberkramper, historie med encephalopati eller familiehistorie med epilepsi, kan være et sekundært anfald.

5. Myoclonus - stående kan ikke have epilepsi: ofte genetiske faktorer, normal udvikling før sygdommen.

6. Tidlig myoklonisk encephalopati: Det er et sjældent epilepsisyndrom med samme forekomst for mænd og kvinder.Der er ofte lignende tilfælde i familien, som kan være medfødte metaboliske abnormiteter.

7. Otawara-syndrom: Det er en ondartet epilepsi-encephalopati med mange årsager.Det er almindeligt i hjernefejldannelser såsom gennemtrængende hjernemisdannelse, hjernedysplasi såsom dentat-oliponukleær dysplasi og etiologien i nogle få tilfælde er ukendt.

8. Landau-Kleffner syndrom: Årsagen er ukendt, kan være en hindring for den auditive behandlingsproces, og der har været tilfælde af tilfælde med tidsmæssige lobtumorer.

9. Autosomal dominerende nattlig frontal lobepilepsi: autosomal dominerende arv, den tilsyneladende frekvens er ca. 70%, det unormale gen er placeret på den lange arm af kromosom 20 og kan være allel med en af ​​de godartede neonatal familiære epilepsi gener.

10. Subependymal heterotopia: Et specielt epileptisk syndrom forårsaget af unormal gråstofmigration (Raymond et al, 1994).

(to) patogenese

1. Normale mennesker kan fremkalde anfald på grund af elektrisk stimulering eller kemisk stimulering: antyder, at normale hjerner har et anatomisk-fysiologisk grundlag for anfald, der er modtagelige for forskellige stimuli, og en vis frekvens og intensitet strømstimulering kan forårsage patogene udladninger i hjernen (anfald afladning) ), efter at stimuleringen er stoppet, fortsætter udladningen, hvilket resulterer i et generaliseret tonicangreb; efter at stimuleringen er svækket, forekommer kun en kort post-decharge. Hvis stimuleringen gentages regelmæssigt (eller endda en gang om dagen), øges intervalet efter diffusion og diffusionsområde gradvist, indtil Forårsager systemiske anfald, selv uden nogen stimulering, ser spontant ud til at forårsage anfald. Den karakteristiske ændring af epilepsi er, at mange neuroner i det begrænsede område af hjernen aktiveres synkront i 50-100ms og derefter hæmmes, og EEG har en høj amplitude-negativ. Fase-wavelet-afladning, efterfulgt af en langsom bølge, kan forårsage en delvis delvis anfald med gentagen synkron afladning af neuronerne i det lokaliserede område i nogle få sekunder. Udladningen kan sprede sig gennem hjernen i flere sekunder til adskillige minutter, og et komplekst delvis eller systemisk angreb kan forekomme.

2. Elektrofysiologiske og neurobiokemiske abnormiteter: I de senere år har fremskridt og bred anvendelse af neuroimaging-teknikker, især udviklingen af ​​funktionel epilepsi-neurokirurgi, været i stand til at påvise neurobiokemiske ændringer hos patienter med symptomatisk epilepsi og epilepsisyndrom, neuroner Overdreven excitabilitet kan føre til unormal udladning Den intracerebrale cortex hyperexcitabilitet detekteres ved intracellulære elektroder i epileptiske dyremodeller Kontinuerlig depolarisering og hyperpolarisation forekommer efter neuronale virkning potentielle udbrud, hvilket producerer stimulerende postsynaptisk potentiale (EPSP) og depolarisering. Drifting (DS) øger den intracellulære Ca2 og Na, øger den ekstracellulære K, formindsker Ca2 og producerer en stor mængde DS, der spreder sig til perifere neuroner flere gange hurtigere end normal ledning. Biokemiske undersøgelser har fundet, at hippocampus og temporal lob Når neuroner depolariseres, kan et stort antal exciterende aminosyrer (EAA) og andre neurotransmittere frigøres. Efter aktivering af NMDA-receptorer fører en stor mængde Ca2-tilstrømning til yderligere forbedring af excitatoriske synapser. Ekstracellulær K + stigning i epileptiske læsioner kan reducere hæmning. Frigivelse af aminosyrer (IAA), reducering af presynaptisk inhiberende GABA-receptorfunktion, hvilket gør excitatorisk udladning let at projicere til de omgivende og fjerne regioner, epileptiske foci fra isolering Når den elektriske migration til episoden erstattes post-DS-hæmningsforsvinden med depolarisationspotentialet, og neuronerne i det tilstødende område og det synaptiske knudepunkt aktiveres, og udledningen sker gennem den kortikale lokalsløjfe, den lange ledbane (inklusive corpus callosum) og Den subkortikale vej spreder sig, fokale episoder kan sprede sig lokalt eller gennem hele hjernen, og nogle bliver hurtigt til systemiske anfald. Udviklingen af ​​idiopatiske generaliserede anfald kan opnås gennem et bredt netværk af thalamiske kortikale kredsløb.

3. Krampeanfald kan være forbundet med nedsat synaptisk inhibering af intrakranielle inhiberende neurotransmittere, såsom gamma-aminobutyric acid (GABA): excitatoriske transmittere såsom N-methyl-D-aspartat (NMDA) receptormedierede dale Relateret til forbedringen af ​​aminosyrereaktionen inkluderer inhiberende transmittere monoaminer (dopamin, norepinephrin, serotonin) og aminosyrer (GABA, glycin).

GABA findes kun i CNS, har en bred distribution i hjernen og har det højeste indhold af substantia nigra og globus pallidus. Det er en vigtig hæmmende transmitter af CNS. Epileptiske primingtransmittere inkluderer acetylcholin og aminosyrer (glutamat, asparaginsyre, Taurin), CNS-synaptiske neurotransmitterreceptorer og ionkanaler spiller vigtige roller i informationsoverførslen. For eksempel har glutamat tre receptorer: kaininsyre (KA) receptor, der fremstiller glutamat Og N-methyl-D-aspartat (NMDA) receptorer, akkumulering af glutamat under anfald, der virker på NMDA receptorer og ionkanaler, hvilket forårsager overdreven synaptisk excitation, hvilket fører til anfald I et tilfælde er endogene neuronale burst-udledninger normalt spændingsafhængig forøgelse af calciumstrømmen Nogle fokale epilepsier skyldes hovedsageligt tabet af hæmmende interneuroner. Hippocampal sklerose kan resultere i epilepsi på grund af unormal tilbagevenden af ​​excitatoriske forbindelser mellem overlevende neuroner. Ateistiske anfald kan skyldes øgede spændingsafhængige calciumstrømme i de thalamiske neuroner, og cortikal diffus, synkron rygsøjle-langsom bølgeaktivitet forekommer Antiepileptiske lægemidler virker på ovennævnte mekanismer, såsom fenytoin, carbamazepin, phenobarbital og propyliden. Syre er blokeret af spænding Lymfatisk natriumkanal reducerer gentagen gentagelse af højfrekvens uden at påvirke en enkelt handlingspotentiale; phenobarbital og benzodiazepin forbedrer GABA-medieret hæmning, ethosuxamine blokerer neuron lav tærskelvlig forbigående calciumstrøm, urethan For at reducere excitatoriske neurotransmittere reducerer lamotrigin glutamatfrigivelse og påvirker spændingsafhængige natriumkanaler, stabiliserer neuronmembraner og lignende.

4. Patologiske morfologiske abnormiteter og epileptogene foci: Kortikale epileptiske læsioner blev påvist ved kortikale elektroder Forskellige grader af gliose, grå stof ektopisk, mikrogliom eller kapillær hæmangioma blev observeret. Elektroencefalografi viste epileptiske foci. Elektrontætheden i det synaptiske hul øgede, og vesikelemissionen markeret med synaptisk transmissionsaktivitet steg markant Immunohistokemi bekræftede, at der var et stort antal aktiverede astrocytter omkring det epileptogene fokus, hvilket ændrede ionkoncentrationen omkring neuronerne, hvilket gjorde spændbarheden let at sprede til omgivelserne.

Spædbarns- og barndomsepilepsi og forebyggelse af epilepsisyndrom

Forebyggelse af epilepsi er meget vigtig. Forebyggelse af epilepsi er ikke kun relateret til det medicinske felt, men også relateret til hele samfundet. Forebyggelse af epilepsi bør fokusere på tre niveauer: det ene er at fokusere på årsagen og forhindre forekomsten af ​​epilepsi, den anden er at kontrollere anfaldet, det tredje er at reducere epilepsi. Patientens fysiske, psykologiske og sociale bivirkninger.

Tidlig forebyggelse og tidlig diagnose af symptomatisk epilepsisyndrom, tidlig behandling er også meget vigtig. For dem med genetiske faktorer skal vigtigheden af ​​genetisk rådgivning fremhæves. Familieundersøgelsen bør udføres detaljeret for at forstå forældrene, søsknene og nære slægtninge. Uanset om der er anfald og deres anfaldsegenskaber, for nogle alvorlige arvelige sygdomme, der kan forårsage mental retardering og epilepsi, bør prenatal diagnose eller nyfødt screening gennemføres for at beslutte at afslutte graviditet eller tidlig behandling.

Spædbørn og epilepsi hos børn og komplikationer af epilepsisyndrom Komplikationer, neonatal asfyksi

Det antages i øjeblikket, at epileptisk sygdom er en klar patologisk tilstand forårsaget af en enkelt specifik årsag, ikke kun typen af ​​anfald Epileptisk encephalopati er en epileptisk udflod, der forårsager progressiv hjernedysfunktion Derfor forskellige årsager Og hjernedysfunktionen forårsaget af angrebet er forskellig, de kliniske komplikationer er også forskellige, men det fælles punkt er, at der kan være ulykker såsom traumer eller asfyksi forårsaget af angrebet.

Symptomer på infantil og barndoms epilepsi og epilepsisyndrom Almindelige symptomer Hyppig latter Sensorisk lidelse kan ikke føre til krampe i moro-reaktion, snorken, dyspnø, irritabilitet, krampeanfald, kropsstivhed ...

Primær læsepilepsi

Typiske tilfælde starter efter puberteten. Læsningstiden er forskellig inden begyndelsen af ​​ansigts- og mandibulære muskler under læsning. For første gang har næsten alle kæber lokale anfald. Mastatoriske muskler beskrives ofte som "knirrende låse", som kan udtrykke læber. Skælvende hals er bedøvet eller vanskelig at tale osv. Muskel-myokloniske episoder kan også forekomme efter visuelle symptomer, og nogle børn fortsætter med at læse kan blive klonangreb i fuld styrke.

2. Kojevnikow syndrom

Også kendt som kronisk progressiv delvis epilepsi i barndommen, klinisk sjælden, der viser lokal vedvarende rykninger, kan anfald ikke automatisk stoppe, er en kontinuerlig tilstand af lokale anfald, undertiden ledsaget af Jackson. Ofte forårsaget af fokal encephalitis; andre mulige årsager inkluderer neonatal asfyksi, traumatisk vaskulær sygdom forårsaget af infarkt eller hæmoragiske tumorer, der påvirker det kortikale motoriske område og subkortikale.

Viser fokal muskel ryning, kan forekomme flere gange om dagen eller epilepticus, ansigtshorn, individuelle fingre eller ensidige lemmer fortsætter med at ryge i timer eller dage, ubevidst lidelse, efter afslutningen af ​​episoden, kan toksinlammelsen efterlades, Det kan også udvides til et fyldigt-klonisk angreb.

3.Rasmussen syndrom

Også kendt som fokal kontinuerlig epilepsi, er det en kronisk progressiv fokal bevægelsesepisode, der forekommer hovedsageligt hos børn, efterfulgt af myokloniske anfald, der er symptomatisk epilepsi. De fleste er inden for 10 år med en gennemsnitlig forekomst på 5 til 6 år gamle. Cirka halvdelen af ​​patienterne havde en infektionshistorie inden for 1 måned før sygdommens første debut, og begyndelsen steg gradvist gradvis. Fokalepisoden startede ofte fra den ene side af ansigtet eller fingre og tæer. Sygdommen var arytmi, undertiden med Jackson-epilepsi. Metoden udvides til den tilstødende del, bagagerumsmuskelen påvirkes sjældent, den ubevidste lidelse forekommer, og nogle patienter har andre typer anfald. Med den progressive hemisfæriske atrofi af den syge sidehalvkugle kan tilstanden gradvist forværres, og patienten udvikler progressiv hemiplegi med mental retardering, som til sidst kan efterlade alvorlige følger eller død.

4. Hemiplegia hemiplegisk syndrom

Sygdommen er forårsaget af intrakraniel infektion, craniocerebral traume, cerebrale iskæmiske læsioner eller cerebral venøs trombose og perinatale læsioner, der fører til encephalopati.

Undersøgelse af baby- og barndomsepilepsi og epilepsisyndrom

1. Blod, urin, rutinemæssig undersøgelse af afføring og blodsukker, elektrolyt (calcium, fosfor) bestemmelse.

2. Cerebrospinalvæskeundersøgelse: Forhøjet intrakranielt tryk antyder pladsbesættende læsioner eller CSF-kredsløbsforstyrrelser, såsom større tumorer eller dyb venetrombose, øget celleantal, der antyder meningeal eller hjerne-parenchymal betændelse, såsom hjerneabscess, cerebral cysticercosis, meningitis eller Encephalitis; øget CSF-proteinindhold antyder en forstyrrelse af blod-cerebrospinalvæskebarrieren, set i intrakranielle tumorer, cerebral cysticercosis og forskellige inflammatoriske sygdomme, der fører til epilepsi.

3. EEG-undersøgelse: Forskellige typer kan have forskellige egenskaber, se afsnittet om klinisk præstation.

4. Neuroimaging: CT og MR er vigtige for diagnosen primær sygdom.

Diagnose af spædbørns- og barndomsepilepsi og epilepsisyndrom

Diagnosen af ​​infantil og barndoms epilepsi og epilepsisyndrom er hovedsageligt baseret på anfaldets historie. Vidner giver en pålidelig og detaljeret beskrivelse af anfaldsprocessen, suppleret med EEG-epileptisk decharge-bevis for at bekræfte diagnosen. Forskellige kliniske typer af epilepsi skal baseres på forskellige karakteristika ( Diagnosen stilles i kliniske og elektroencefalogrammer. Ved symptomatisk epilepsi er årsagen til sygdommen en diagnose af en hjernesygdom eller en systemisk sygdom.

International Alliance Against Epilepsi (ILAE, 2001) anbefaler brug af en diagnostisk akse til diagnosticering af anfald og epilepsisyndrom, først beskriver anfald, bestemmelse af typen af ​​anfald og epilepsisyndrom og yderligere identificering af årsagen og skader på centralnervesystemet.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.