Reis-Bucklers hornhindedystrofi

Introduktion til Reis-Bucklers hornnæring underernæring Reis-Bucklers hornhindedystrofi er en mere alvorlig anterior hornhindens underernæring, en autosomal dominerende genetisk sygdom med en stærk penetrans. Sygdommen er tidligt begyndt og kan forekomme inden en alder af 2 år. I begyndelsen forekommer det 2 til 4 gange om året. På tidspunktet for begyndelsen på grund af erosion i hornhinden, bevidste symptomer som øjensmerter, fotofobi og rive og overbelastning begynder symptomerne at lindre efter et par uger af hver episode. Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,0001% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: keratitis

Reis-Bucklers Årsager til hornhinde underernæring

Årsag til sygdommen:

Sygdommen er en autosomal dominerende genetisk sygdom med en stærk penetrans.Den nøjagtige årsag er ukendt, og den anses for at være et resultat af primær degeneration af Bowman-laget.

patogenese:

Det er blevet antydet, at primære ændringer i basale epitelceller ikke opretholder integriteten af ​​Bowman-membranen og frembringer buede fibriller forbundet med denatureringsreaktioner.

Reis-Bucklers forebyggelse af hornhinde underernæring

Generelt ingen særlige forholdsregler, tidlig påvisning, tidlig diagnose, tidlig behandling.

1. Førægteskabelig sundhedsundersøgelse. Et omfattende system med sundhedskontrol bør udføres inden ekteskabsregistreringsprocessen. Især er det vigtigt at undgå, at nære slægtninge gifter sig. Afkom til nære slægtninge, der lider af mental retardering, medfødte misdannelser og forskellige genetiske sygdomme er flere gange mere tilbøjelige til at gifte sig end ikke-nære slægtninge.

2. Genetisk rådgivning inden graviditet. Både mænd og kvinder eller en part, hvis der er genetisk syge patienter i deres pårørende, er bekymrede for, om de vil have den samme genetiske sygdom efter ægteskabet, skal de konsulteres, om de kan gifte sig, hvis konsekvenserne af ægteskab er alvorlige; en af ​​de to parter har en bestemt sygdom, men jeg ved ikke Er der en chance for at få en genetisk sygdom, kan den giftes og overføres til kommende generationer? Lægen stiller en klar diagnose og giver en rimelig behandling.

3. Prenatal screening for at undgå fødsel af barnet. Prenatal screening er hovedsageligt for sygdomme, der i øjeblikket ikke har nogen god behandling, og formålet er at forhindre fødsel af mangelfulde børn. Normalt i den 16. til den 20. uge af graviditeten skal 2-3 ml perifert blod fra gravide kvinder undersøges. Hvis der findes risiko for høj risiko (høj risikofaktor overstiger 1/270), skal der foretages yderligere fostervand, som bekræfter diagnosen.

Reis-Bucklers hornhinderdystrofi-komplikationer Komplikationer keratitis

Hornhindebetændelse kan forekomme.

Reis-Bucklers symptomer på underernæring i hornhinden Almindelige symptomer Erosion i hornhinden i øjnene Smerter i hornhinden sensation Reducerer synshandicap Photophobia tårer overbelastning

Sygdommen er tidligt påbegyndt og kan forekomme inden en alder af 2 år. I begyndelsen forekommer den 2 til 4 gange om året. Når angrebet opstår, knuses hornhindens epitel, og øjet bevidst øjesmerter, fotofobi, rive og andre irriterende symptomer og overbelastning. Hver episode varer i flere uger. Symptomerne begyndte at lindre, hyppigheden af ​​angreb fra 10 til 20 år faldt gradvist. Efter 20-årsalderen, på grund af dannelsen af ​​hvide pletter på hornhindens epitel, forekom der ingen erosion, men synet begyndte at falde, hornhindens opfattelse faldt også, sygdomsforløbet kan vare i årtier, syn Seksuel tilbagegang er synets skarphed i middelalderen åbenlyst forringet.

I det tidlige stadie, under spaltelampen, svarer den centrale del af hornhindepithelet til Bowman-lagets vandrette lag.Der er mange fine gråhvide opaciteter i masken, som gradvist øges og smeltes, hvilket gør overfladen på hornhinden uregelmæssig og grumset. , jordmønster, ringform, honningkage eller fiskenetform og mere tæt end før, hvilket påvirker synet, hornhindefølelsen reduceres markant på dette tidspunkt, ingen nye blodkar stikker ud i hornhinden, og Hudson- ses undertiden på den ru frontkant af hornhinden. Stahli-linjen, når postbelysningsmetoden bruges senere, kan det ses, at det lave lag er kornet eller frostigt, og der er et brydningspunkt med uklarhed, som kan sprede sig til den perifere del af hornhinden og forårsage diffus uklarhed i hornhindens stroma, men hornhinden Matrixens dybe lag og endotellaget er normale.

Reis-Bucklers hornhindeundersøgelse

1. Genetisk test bestemmer det genetiske mønster.

2. Patologisk undersøgelse

(1) Lysmikroskopi: De vigtigste patologiske ændringer er hornhindens epitelødem, degeneration og strukturel ødelæggelse. I de avancerede tilfælde er tykkelsen af ​​hornhindens epitelceller forskellige, epitelcellerne har degenerative ændringer, der er ødemer mellem celler og celler, og hornhindens struktur ødelægges. Den epitheliale Bowman-membran er fraværende eller tynd, erstattet af fibroblast bindevævsmembran og eosinofile granuler og stikker ud i epitelceller og i det overfladiske stroma-lag Disse stoffer er negative for PAS-farvning, polysaccharider og stivelse. Farvningen er også negativ. Epitelcellekældermembranen er enten normal tykkelse eller fokalt fraværende. Det fibrøse celleforbindelsesvæv er undertiden placeret mellem epitelcellaget og Bowman-laget, så epitelcellaget er tagget bagud, generelt uden betændelse. Når epithelet eroderet, og der er fokale fibroblaster, er der lejlighedsvis kroniske inflammatoriske celler.

(2) Elektronmikroskopi: Det viser, at ultrastrukturen i bindevævet i denne fibercelle indsættes i normale kollagenfibre af nogle specielle filamenter for at danne nogle uregelmæssige tætte granulære eosinkollagenvævsblokke. Nogle mennesker tror, ​​at denne type Stoffer kan repræsentere nedbrydningsprodukter af Bowmans membraner og overfladiske matrixlag; det antages, at overfladiske hornhindefibroblaster er involveret i en ung alder, hvilket får dem til at producere kollagenøse fibriller (ropocollagen) med unormal diameter. Disse specielle filamentdiametre er 8 ～ 10 nm, kort og krøllet, de midterste og tykke ender tyndes, epitelcellens cytoplasma vakuoliseres, mitokondrierne er hævede, kernen krymper, der er ikke noget hemidesmosom i de svære læsioner, dybe matrixfibre og celler, Descemet membran og Endotelcellerne er normale.

Diagnose og differentiering af Reis-Bucklers hornhinderdystrofi

Diagnose

Børn med tilbagevendende hornhindepitel erosion og epiteludtagning, typisk cellulær subepithelial opacitet, histologisk undersøgelse af subepitelkrympede fibriller, kan bruges som et diagnostisk grundlag for Reis-Bückle hornhindedystrofi.

Differentialdiagnose

1. Thiel-Behnke Honeycomb corneal dystrofi rapporteret af Thiel og Behnke (1967), der viser den cellulære opacitet af den præelastiske membran, tilbagevendende epitel erosion og mildt synstab, autosomal dominerende arv, endnu ikke bekræftet Det er en uafhængig sygdom.

2. Grayson-Wilbrandt anterior membran dystrofi blev først rapporteret af Grayson-Wilbrandt (1966). De kliniske manifestationer svarede til Reis-Bückle hornhinderdystrofi, men irritationen var mild, synssvækkelsen var ikke alvorlig, og hornhindefølelsen var normal. Den forreste elastiske membran har hvid plak eller retikulær opacitet og er arvende dominerende.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.