Progressiv diafysisk dysplasi

Introduktion til progressiv dysplasi Progressiv diaphyseal dysplasi (PDD), også kendt som proliferativ periostitis, symmetrisk skleroserende tykk knoglesygdom, Engelmann sygdom eller Camurati-Engelmann sygdom, sygdommen blev navngivet af Camurati (1922) og Engelmann (1927) , er en autosomal dominerende arvelig knoglesygdom, kendetegnet ved systemisk symmetrisk knogledysplasi, som er kendetegnet ved unormal hyperplasi af det indre og ydre periosteum i det lange rør, hvilket resulterer i fortykkelse af den kortikale knogle, fortykkelse af knoglen og indsnævring af det medullære hulrum. På baggrund af osteosklerose kan området med nedsættelse af plakkens knogletæthed ses. Osteophytter er generelt normale, men kan også blive påvirket, så nogle mennesker hævder, at PDD er progressiv knoglen-osteogenese dysplasi. Lang involvering af knogler kan forårsage dyskinesi og knoglesmerter hos patienter. Kraniumssklerose kan føre til høretab, tab af lugt eller tab. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,00001% Modtagelig population: mest spædbarn Transmissionstilstand: transmission fra mor til barn Komplikationer: anæmi, døvhed, optisk skiveødem

Progressiv dysplasi

(1) Årsager til sygdommen

Sygdommen er markant dominerende, og det sygdomsfremkaldende gen er lokaliseret på kromosom 19q13, som sandsynligvis vil være lokaliseret ved 19q13.1 til 13.3. Markørerne er lokaliseret i denne region af DL9S425 (58,7cM, 19q13.1) og DL9S900 (67.1cM, 19q13.2). Det sygdomsfremkaldende gen var lokaliseret i 32 cM-regionen; det var tilstødende til DL9S 868 (55,9 cM, 19q13,1) og DL9S57l (87,7 cM, 19q13,4).

Makita et al rapporterede, at fænotypen af ​​PDD var signifikant heterogen, selv i den samme familie. Af de 12 patienter i tre generationer havde 7 typiske kliniske manifestationer, og de øvrige 5 havde kun segmentale læsioner eller asymptomatiske knogler. Ved seksuel sklerosering opfører disse patienter sig som Ribbings sygdom (multipel sklerose) og mener, at PDD og Ribbings sygdom er forskellige fænotyper af den samme knoglesygdom.

(to) patogenese

Progressiv dysplasi forløber langsomt, hovedsageligt involverer de lange knogler i ekstremiteterne. Læsionerne starter fra rygraden, og de lange aksiale ender af de lange knogler udvikler sig. Rygben er hævet og har en fusiform form. Den kortikale knogle er fortykket, og overfladen er ujævn. Der er knogler og intima. Ny knogledannelse, efter fusion med den kortikale knogle, kan den kortikale knogle være lagdelt, det ydre lag af kollagenfibre i knoglen er uordnet arrangeret, umoden sammenflettet knogle, det midterste lag har trabecular knogler, kollagenfibre, såsom mesh til dannelse af lamellær knogle, Det indre lag er fortykket tæt lamellær knogle, den trabecular knogle er tyk, arrangementet er forstyrret, det trabecular rum er fibrotisk fedtvæv, osteoblasterne kan øges, aktiviteten forbedres, den nye knogledannelse, knogleresorption og knoglerekonstruktion er langsom, margen Hulrummet bliver mindre med fibrose.

Progressiv dysplasi-forebyggelse

Muskelatrofi forårsaget af knoglesmerter, ud over daglig massage, æltning, aktive led og muskler, kan det også bruges til ledbøjning og muskelsammentrækning for at forhindre misbrug af muskelatrofi og næringsmangel Kropets modstand falder.

Progressiv dysplasi Komplikationer, anæmi, døvhed, ødem med optisk skive

1. Anæmi

Suppler protein, C-vitamin, passende supplement B-vitaminer, calcium og jern.

2. Døvhed forårsaget af kranial nervekomprimering, cochlear transplantation, rekonstruktion af hørelse på grund af øget intrakranielt tryk, patienter med optisk skiveødem, gennemførlig intrakraniel dekomprimering, reducerer det intrakranielle tryk for at forbedre den optiske skiveødem.

Fremskridt knogledysplasi Symptomer Almindelige symptomer Ganginstabilitet Synshandicap Øget intrakranielt tryk Muskelatrofi Ataksi "Andetrin" Gangknogesmerter Dobbelt syn Paralyse spild

1. Symptomer

Udbruddet er langsomt og skjult. På grund af de lange knogler i ekstremiteterne manifesterer det sig ofte som led i smerter og muskelsvaghed. Fordi de fleste af dem udvikler sig i spædbarnet, udvikler kroppen sig dårligt, går sent og ganget er ustabilt. Det er "andetrin", tynd, kort. Patienten kan ikke hoppe, løbe, og hævelsen og smerterne i læsionen forsvinder på grund af lokal hævelse af knoglemarked, ofte involverer de bilaterale knogler eller starter med den ene side, og derefter den modsatte side.

Brat et al rapporterede, at et tilfælde af unge sporadiske PDD-læsioner, der involverer metafysen, men asymptomatiske, på grund af kranisk basissklerose, ofte forårsaget af kranialnerveshulstenose, kraniale nervekomprimeringssymptomer plus kronisk intrakraniel hypertension og andre årsager, kan give hørelse Nedsat (80%), synsnedsættelse, optisk skiveødem, exophthalmos, diplopi, paralyse i ansigtsnerven osv., Kan endda forårsage cerebellar ataksi, mild sygdom kan være asymptomatisk.

Sygdommen udvikler sig generelt gradvist og forværres, men sygdommens fremskridt varierer, og der er ingen mulighed for selvhelbredelse. De Vits et al rapporterede om et tilfælde af PDD-kvinder, knoglesmerter efter graviditet, hovedpine forsvandt, og glukokortikosteroider kunne stoppes. Årsagen er uklar. Ifølge analyse kan dette være relateret til ændringerne af en bestemt hormonsekretion eller immunreguleringsfunktion under graviditet, og sygdommen gentager sig 6 måneder efter fødsel.

2. Skilt

Fysisk undersøgelse viste muskelatrofi af underekstremiteterne, tyndt subkutant fedt, deformeret underben, et par knæ valgus, stort hoved, fremtrædende pande, retardering af seksuel udvikling, overdreven lumbale fremspring, clubbing (tå), anæmi og mental retardering osv. Patientens fundus kan ses med optisk skiveødem, øget intrakranielt tryk, og nogle patienter har ingen unormal fysisk tilstand. Sygdommen blev fundet ved røntgenundersøgelse.

Progressiv dysplasi

Biokemisk undersøgelse:

1. Hæmoglobin faldt, erytrocytsedimentationshastighed steg, blodkalk, fosfor normal eller lav blodkalk, højt blodfosfor, blod PTH, CT normal, øget ALP blod, serum osteocalcin (BGP), type I procollagen C-terminal propeptid ( PICP) steg.

2. Når fosfor med højt blod er lavt, er urinphosfor lavt, og hydroxyprolin i urin er normalt.

3. Et lille antal patienter med forhøjet immunglobulin A, G, M, T-lymfocytundersæt CD4 + faldt.

De biokemiske indikatorer for denne sygdom er tæt beslægtet med knoglelæsioner Knoglemetabolisme-indekset kan afspejle tilstanden af ​​knoglæsioner, inklusive type I kollagen N-terminal propeptid (NTX), type I procollagen C-terminal peptid (PINP), osteocalcin (BGP). ) eller knogleafledt ALP er af større betydning.

Røntgeninspektion:

Langt rør

I knoglen er det ydre periosteum beneformet og fastgjort til overfladelaget af den oprindelige cortex, hvilket resulterer i fortykkelse og hærdning af den kortikale knogle. Den midterste del af knoglen er fremtrædende, det medullære hulrum er smalt eller forsvundet fuldstændigt, men der kan være et ujævn tæthedreduktionsområde, og det bløde væv omkring knoglen er atrofieret. Hyppigheden af ​​påvirkede knogler er skinneben, femur, humerus, ulna, humerus og humerus, som typisk er symmetrisk fordelt. Normalt er tørhed mindre involveret og involverer lejlighedsvis osteophytter.

2. Kort rørben

Humerus er ofte involveret, læsionen er lettere, læsionsmorfologien ligner den for den lange knogle, cortex er fortykket, rygraden er fortykket, og de bilaterale læsioner er dybest set symmetriske.

3. Kranium

Den kalvarielle knoglerhypertrofi er hovedsageligt forårsaget af fortykning af de indre og ydre plader, stenose af stenosen, forsvinden af ​​kranietbunden og indsnævring af stenosen i kraniet og blodkar.

4. Andre knogler

Individuelt synlig rygmarv er tættere, men involverer også ribben, clavicle og bækkenet. Den største manifestation af læsionen er fortykning og hærdning af den kortikale knogle.

Diagnostisk differentieret diagnose af progressiv dysplasi

Diagnostiske kriterier

1. Typiske tilfælde har muskelsvaghed, knoglesmertsymptomer, kort statur og tynd krop.

2. Røntgenbillede viser lang knogle, fortykkelse af den ydre membran, indsnævring af marvhulen, osteophytter og metafyseale ender og involvering af ledoverfladen.

3. ESR-stigninger, anæmi, ALP, osteocalcin, PICP-stigning, PTHH, CT og normal urinhydroxyprolin kan stille en diagnose.

Differentialdiagnose

1. Dysplasi af krankknoglemarv

Kort efter fødsel optrådte gradvist hoved- og ansigtsdeformiteter. På samme tid var der kort statur og mental retardering. Røntgenstrålingen viste omfattende og progressiv kranium, hypertrofi i ansigtets knogler og hærdning. Knoglesvulmning og plastisk barriere, sygdommen er autosomal recessiv.

2. sten osteopati

For at sklerosive proliferativ knoglesygdom er bruskearrangementet af de lange knogler hovedsageligt forstyrret, kollagenindholdet i knoglematrixen reduceres, knoglemarvskaviteten er udbenet, og der er ingen biokemisk abnormitet. Læsionen involverer ofte rygsøjlen, mens PDD hovedsagelig er en lang knoglesygdom, men sjældne knogler. Slutinddragelse, indsnævring af marvhulen skyldes knoglemarvsfibrose, ALP-forøgelse, ESR-forøgelse osv. Kan identificeres.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.