Pædiatrisk Pyramidal Dysfunction Syndrome

Introduktion til pædiatrisk kondyle dysfunktionssyndrom Kondylomdysfunktionssyndrom (conedysfunctionsyndrome), også kendt som kongenitalachromatopsia, er et omfattende symptom, der er kendetegnet ved medfødt farveblindhed, amblyopia, skam og nystagmus. Spædbørn forsømmes ofte, mest i den tidlige barndom. Forældre er opmærksomme på klinisk ofte fejldiagnosticeret som optisk atrofi, makuladegeneration, medfødt nystagmus, amblyopi og snorken, og nystagmus og fotofobi findes flere måneder efter fødslen. Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,0001% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: dyskinesi

Årsager til pædiatrisk pyramidal dysfunktionssyndrom

(1) Årsager til sygdommen

Årsagen til pyramidalt dysfunktionssyndrom er ukendt.

(to) patogenese

Patogenesen af ​​pyramidalt dysfunktionssyndrom skal stadig undersøges.I følge Larsen er morfologien i det pyramidale område af patienten ændret, og det samlede antal kegler i hele nethinden er ikke unormal. Harrison's retinalhistologiske observation af en død patient afslører nethinden. Det ydre kernelag er tyndt, antallet af kegler reduceres, og antallet af kegler i den centrale fossa af macula er mindre. Nogle mennesker tror, ​​at denne sygdom ikke er en unormalitet i antallet af kegler eller morfologi, men en abnormalitet i keglenes farve, og nogle mennesker tror, ​​at sygdommen Der findes kun stavceller eller kegle-celler, men har ingen funktion. Disse teorier mangler nøjagtige data. Cirka halvdelen af ​​patienterne har en familiehistorie. De fleste af dem betragtes som autosomalt dominerende og kan være delvis seksuelt arvet.

Forebyggelse af pædiatrisk pyramidal dysfunktionssyndrom

Forebyggelse af dyskinesi med genetisk baggrund er endnu vigtigere. Forebyggende foranstaltninger inkluderer at undgå ægteskab med nære slægtninge, udføre genetisk rådgivning, genetisk test af bærere, før fødsel diagnose og selektiv abort for at forhindre fødslen af ​​børn. Tidlig diagnose, tidlig behandling og intensiv klinisk pleje er vigtig for at forbedre livskvaliteten for patienter med dyskinesi.

Komplikationer af pædiatrisk pyramidal dysfunktionssyndrom Komplikationer Movement Disorders

Vanskeligheder i bevægelse på grund af dårligt syn og farvesynsforstyrrelser.

Komplikationer: Evnen til selvpleje er markant reduceret.Nogle dyskinesier er ledsaget af mental retardering og / eller mental adfærdsforstyrrelse.

Symptomer på pædiatrisk pyramidal dysfunktionssyndrom Almindelige symptomer Slidende synsfelt i synsfeltet ændrer nystagmus er uklart til rødgrøn farve

1. Vision

Under generel belysning er synsstyrken ca. 0,1, hvilket handler om stangets visuelle funktionsniveau. Blindheden er dens vigtigste præstation. Under høj belysning reduceres synsskarpheden. Under lav belysning kan visuelle skarphed for nogle patienter forbedres lidt.

2. Farveopfattelse

På grund af den dårlige funktion af keglen viser den farvesynsforstyrrelse, kun den dårlige farvegenkendelsesfunktion, og meget mere er, at farven overhovedet ikke kan skelnes, og objekterne er grå med forskellig lysstyrke.

3. Fotofobi

Patienter med denne sygdom har forskellige grader af fotofobi, ofte med lyst rum og udendørs fotofobi, der viser hyppige blink, bukker med hænder og skygger, i det mørke rum eller om natten kan være så almindelige som øjet, Muller i 1923 Årsagen til fotofobi kan være forårsaget af stangcellenes funktionelle tilstand Når keglen og stanglegemets funktion er til stede, kan stanglegemets funktion hæmmes. Når kegelfunktionen er dårlig, eksisterer stanglegemets funktion alene. Det er indlysende.

4. Øjenædeltremor

På grund af dysfunktionen i patientens kegle eller den centrale mørke plet, manglende fikseringsevne, dannes nystagmus for at finde det bedste syn eller undgå stærk lysstimulering. Hvis keglen stadig har nogle funktioner eller falsk makuladannelse, kan nystagmus være meget Lys eller forsvind, nystagmus er ofte det tidligste tegn på sygdommen, som regel vandret tremor, som kan reduceres med alderen.

5. Fundus

De fleste patienter har ændringer i det makulære område af nethinden, såsom forsvinden af ​​foveal fossa, udtynding af nethindens blodkar eller den lys side af den optiske skive.

6. Synsfelt

Det perifere syn er generelt normalt, og nogle patienter kan have forskellige grader af centrale mørke pletter.

Undersøgelse af pædiatrisk pyramidal dysfunktionssyndrom

Generelle laboratorieundersøgelser har ingen specifik præstation.

1. Elektroretinogram Patienten er muligvis forsvundet med et klart elektroretinogram, men det ektopiske elektroretinogram er normalt normalt.

2. Visuelt fremkaldte potentialer Litteraturen rapporterer, at den indledende respons på synlige fremkaldte potentialer hos patienter med denne sygdom forsvinder eller er forsinket.

3. Den indledende kurve for den mørke tilpasningskurve (kegelfunktion) har ændret sig meget.Den endelige tærskel (barfunktion) er for det meste normal, og patientens mørke tilpasning er mere smidig.

Diagnose og differentiel diagnose af pædiatrisk pyramidal dysfunktionssyndrom

Diagnose

Diagnose kan stilles baseret på kliniske manifestationer.

Differentialdiagnose

Fra sygdomsudviklingen kan syndromet deles i to kategorier, der identificeres som følger:

1. Statisk kegeldysfunktion

Læsionen er medfødt og udvikler sig ikke.

2. Progressiv kegeldysfunktion

For erhvervet, selektiv, progressiv pyramidefunktion mener de fleste forskere, at den anden kategori kan være en ny type arvelig nethindesvigt, også kendt som progressiv pyramideformet degeneration eller progressiv pyramideform, Dens kliniske manifestationer er dybest set de samme som for den første, men det har bedre fikseringsevne, mere ingen nystagmus, normal syn og farvesynsfunktion, og læsionen er progressiv.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.